A su vez secuenciación genética Alivio hiperinsulinismo congénito

Marcha 16, 2016 Admin Salud 0 2
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Hiperinsulinismo congénito es una enfermedad genética en la que el páncreas de un niño segrega demasiada insulina. Afecta a uno de cada 50.000 nacidos vivos y en casos severos requieren la extirpación quirúrgica de la totalidad o una parte del páncreas.

Investigadores de la Universidad de la Escuela de Medicina de Exeter son los primeros en el mundo en utilizar la nueva tecnología de secuenciación genética para secuenciar la totalidad de un gen para identificar las mutaciones que causan hiperinsulinismo. Anteriormente, la tecnología existente limita esta secuencia en sólo una parte de las regiones codificantes del gen que significa que algunas mutaciones se perdieron.

El uso de la nueva tecnología de secuenciación genética Illumina, el grupo de investigación dirigido por el profesor Sian Ellard ha descubierto nuevas mutaciones que causan hiperinsulinismo. Sus hallazgos fueron publicada el 27 de diciembre de 2012, en línea de The American Journal of Human Genetics.




El resultado será que algunos bebés que nacen con hiperinsulinismo requieren menos investigaciones, porque la nueva tecnología significa que para muchos será necesaria sólo las pruebas genéticas para determinar la extensión de la enfermedad en cada niño. También significa que los médicos tendrán más información a su disposición para informarles sobre la cantidad del páncreas se debe retirar.

Alrededor del 50 por ciento de los pacientes con hiperinsulinismo congénito requiere cirugía, y aquellos que requieren un medio todo el páncreas eliminado. La extirpación de todo el páncreas aumenta el riesgo de diabetes más adelante en la vida, pero si se deja hiperinsulinismo diagnosticar y sin tratar puede causar daño cerebral irreparable. Los síntomas van desde temblores y fatiga a la incautación y coma.

Dr. Sarah Flanagan, investigador en genética molecular en la Universidad de la Escuela de Medicina de Exeter, dijo:. "El potencial de esta nueva tecnología es emocionante e importante, ya que nos permite investigar el código genético en su totalidad Esto significa que los investigadores pueden identificar las mutaciones que se encuentran en el centro de cualquier número de condiciones donde antes puede haberse perdido . Esto a su vez se traduce en una mejor información a los médicos sobre los que se puede basar tratamientos e intervenciones eficaces para sus pacientes ".

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