ACMG lanza declaración sobre la detección prenatal no invasiva

Marcha 18, 2016 Admin Salud 0 11
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El Colegio Americano de Genética Médica y Genómica (ACMG) acaba de lanzar una importante declaración nueva política de "Screening prenatal no invasiva para Fetal aneuploidía."

Como telón de fondo, en las últimas décadas ha habido muchos cambios y mejoras en el cribado genético prenatal y diagnóstico. El riesgo, sin embargo, de las pruebas con las muestras obtenidas mediante procedimientos invasivos como la amniocentesis y de vellosidades coriónicas (CVS) ha llevado a la búsqueda de nuevos métodos que utilizan muestras de sangre de las madres obtenidas de forma no invasiva. Los últimos avances en genómica y tecnologías genómicas han dado lugar a estas proyecciones prenatal invasivo (PIN). Los NIPS acrónimo se usa para enfatizar la naturaleza de la detección (falsos positivos y falsos negativos ocurren) prueba en el mercado hoy en día.

La nueva declaración sobre ACMG pautas de detección prenatal no invasiva:




  • Las limitaciones actuales de NIPS
  • Las ventajas de NIPS comparación con los métodos de detección existentes
  • Prueba y asesoramiento genético post-test
  • La comunicación de los resultados de los laboratorios que realizan NIPS
  • Supervisión de los componentes analíticos y bioinformática para los laboratorios de ensayo que realizan NIPS

El comunicado dijo que, si bien los estudios son prometedores y demuestran una alta sensibilidad con bajas tasas de falsos positivos, hay limitaciones a NIPS ", llegó PIN aneuploidía fetal,. Pero, como la mayoría de las nuevas tecnologías, hay espacio para el refinamiento "El informe afirma firmemente que los resultados positivos deben ser seguidas por una prueba diagnóstica invasiva antes de tomar cualquier decisión sobre la interrupción del embarazo.

El autor principal de la Declaración ACMG Anthony R. Gregg, MD, FACOG, FACMG y embarazo de alto riesgo el doctor dijo: "Los proveedores de atención obstétrica deben familiarizarse con las ventajas y desventajas de la utilización de este enfoque. La Los médicos deben proporcionar a los pacientes tanto pre-test y la consejería posterior a la prueba con el fin de evitar daños o confusión del paciente - No puedo enfatizar lo suficiente ".

Gregg añadió: "La mayoría de las empresas que están desarrollando estas pruebas se han referido a ella como NIPDiagnosis o NIPTest En nuestra opinión, no es una prueba de diagnóstico, tales como muestras de vellosidades coriónicas [CVS] o amniocentesis En consecuencia,. Nosotros acuñamos el término detección prenatal no invasiva (PIN) ".

NIPS fue validado inicialmente para el cribado de síndrome de Down y se ha aplicado a otras trisomías, incluyendo 13 y 18 cromosomas sexuales se añaden ahora.

ACMG Director Médico Barry Thompson, MD, FACMG, otro autor de la declaración añadió: "NIPS es ahora uno de los muchos enfoques disponibles para las mujeres que desean el cribado del síndrome de Down. A diferencia de otros métodos, es mínimamente invasiva, como requiere sólo una muestra de sangre de la madre embarazada en lugar de la amniocentesis o CVS más invasivo que se han asociado riesgos de aborto involuntario ".

"NIPS es una prueba de detección muy precisa", dijo Michael S. Watson, PhD, director ejecutivo del Colegio Americano de Genética Médica y Genómica. Sin embargo, es bien sabido que las células proceden de "tejidos" extra-embrionario alrededor del feto era tan aneuploidía no siempre puede ser idéntica a la genética del feto. Las ventajas son que la tasa de detección es mayor, el valor predictivo negativo es mayor y el porcentaje de falsos positivos es menos, que cualquier otros enfoques actuales para la detección del síndrome de Down. Debe ser seguido, sin embargo, por un examen de diagnóstico por la NIPS es una prueba de detección. "

"Por último, no pnipS reemplazar un ultrasonido del primer trimestre (12-14 semanas), sino que complementa", agregó Watson.

La declaración se puede encontrar en la sección de publicaciones del sitio para ACMG http://www.acmg.net y en breve será publicada en la revista médica revisada por pares, Genética en Medicina.

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