Aliento del bebé: Los bebés con dificultad respiratoria potencialmente tienen trastorno genético poco común

Junio 13, 2016 Admin Salud 0 5
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Los bebés con dificultad respiratoria deben ser evaluados para la disquinesia ciliar primaria, una enfermedad genética rara que tiene características similares a la fibrosis quística, dice Thomas Ferkol, MD, de la Escuela Universitaria de Medicina de Washington en St. Louis. Se va a encontrar que alrededor del 80 por ciento de los pacientes con discinesia ciliar primaria (DCP) tienen un historial de dificultad respiratoria neonatal.

"El diagnóstico de DCP requiere un alto índice de sospecha, pero PCD debe ser considerada en ningún recién nacidos a término que desarrollan insuficiencia respiratoria o hipoxemia persistente (bajo nivel de oxígeno en la sangre), especialmente aquellos que han invertido órganos internos o un hermano afectado "dice Ferkol, director de la División de Alergia Pediátrica y Medicina Pulmonar de la Escuela Universitaria de Medicina de Washington y el Hospital de Niños de St. Louis.

Revisar los informes publicados, Ferkol y Margaret Leigh, MD, profesor de pediatría en la Universidad de Carolina del Norte en Chapel Hill (UNC), encontró que la dificultad respiratoria neonatal era un síntoma clínico común PCD, una enfermedad crónica de las vías respiratorias que afecta a cerca de 1 en 15.000 niños. Sus hallazgos aparecen en la edición de diciembre de Seminarios en Perinatología.




También conocido como el síndrome de inmovilidad ciliar, aplasia ciliar o el síndrome de Kartagener, PCD causa sibilancias persistentes y la tos en los niños y se asocia con recurrente o sinusal persistente e infecciones del oído. La mitad de los pacientes con PCD han invertido los órganos internos, llamados situs inversus, y los machos suelen ser infértiles.

En pacientes PCD, los cilios, diminutos pelos que mueven el moco, las bacterias y partículas de las vías respiratorias, incluyendo los pulmones, el oído medio y los senos paranasales, tienen un movimiento anormal o no. Como resultado, las vías respiratorias se obstruyen e infectado, que incita a un proceso inflamatorio destructivo en estos órganos. Los cilios están presentes en el sistema reproductor femenino, sistema nervioso central y el intestino también.

"Lo más difícil de esta enfermedad es que muchos de los síntomas clínicos son muy similares a otras condiciones más comunes, como el asma, las alergias o la fibrosis quística", dice Ferkol. "Los médicos a menudo no tienen en cuenta PCD, en parte porque tenemos una gran prueba de diagnóstico para la enfermedad."

Ferkol indica que varias características clínicas de la PCD son similares a los encontrados en la fibrosis quística más común, incluyendo sinusitis crónica y la enfermedad pulmonar y la infertilidad masculina. Sin embargo, la enfermedad crónica del oído y dificultad respiratoria neonatal son relativamente poco comunes en la fibrosis quística y debe impulsar el cuidador considerar PCD.

"Una vez que los niños con PCD están más allá del período neonatal, los signos y síntomas que normalmente les dan atención médica son la enfermedad crónica del oído, pérdida de audición y una nariz que moquea que persiste a pesar de los cambios estacionales o el uso de antibióticos y antihistamínicos ", dice Ferkol. "Pero a medida que los pacientes envejecen, las manifestaciones pulmonares se hacen más evidentes. Además, la infertilidad se convierte en un problema mayor en la edad adulta."

Debido a que la prueba definitiva no siempre está disponible, los pacientes con PCD se diagnostican a menudo tarde. Además, el tratamiento de la CPD en la comunidad es muy variable, en gran parte porque no hay estudios necesarios.

Ferkol, también es profesor asociado de pediatría y de la biología celular y fisiología y director del Centro de Fibrosis Quística de la Facultad de Medicina de la Universidad Washington, lidera el grupo de investigación de la Universidad de Washington que es parte de un consorcio nacional de investigar las causas genéticas de PCD . Enfermedades genéticas del Consorcio de la depuración mucociliar, con base en la UNC, es parte de los Institutos Nacionales de Enfermedades Raras Salud Red de Investigación Clínica.

El consorcio tiene como objetivo mejorar el diagnóstico y tratamiento de las PCD y definir mejor su origen y cómo progresa.

"Queremos identificar la mayor cantidad de pacientes PCD como puedan para ayudarnos a entender la genética, la fisiopatología y el espectro clínico de esta enfermedad para que podamos desarrollar mejores estrategias de tratamiento más eficaces", dice Ferkol.

En última instancia, los miembros del consorcio invitarán a los pacientes con PCD para inscribirse en un estudio a largo plazo, que será supervisado y ser elegible para participar en ensayos clínicos de tratamientos potenciales, dice Ferkol.

El consorcio incluye seis sitios: Universidad de Washington en St. Louis, UNC, la Universidad de Washington en Seattle, de la Universidad de Colorado en Denver, la Universidad de Toronto, y el Instituto Nacional de Alergias y Enfermedades Infecciosas de los Institutos Nacionales de Salud.

Ferkol T, Leigh M. discinesia ciliar primaria y dificultad respiratoria neonatal. Seminarios en Perinatología 2006 diciembre; 30 (6): 335-40.

La financiación de los Institutos Nacionales de Salud apoya esta investigación.

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