Antes de la secuenciación del genoma completo para el autismo: prometer para el futuro del diagnóstico, prevención y tratamiento

Abril 21, 2016 Admin Salud 0 1
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Un consorcio formado por Autism Speaks, un líder en la ciencia y la organización de defensa del autismo, ha encontrado la secuenciación completa del genoma del mundo mediante el examen de todo el código del ADN de las personas con trastorno del espectro autista (TEA) y sus familias para proporcionar la apariencia variaciones genéticas definitivas amplio asociados con ASD. El estudio publicado hoy en la revista American Journal of Human Genetics, informa la secuenciación completa del genoma de 32 individuos no relacionados Canadienses con autismo y sus familias, los participantes en el Autism Speaks Autism Genetic Resource Exchange (AGRE). Los resultados incluyen tanto heredan y espontánea o de novo, alteraciones genéticas presentes en la mitad de las familias afectadas secuenciados.

Este hallazgo dramático de riesgo genético variantes asociadas con la manifestación clínica de la ASD o síntomas que la acompañan en el 50 por ciento de los participantes evaluados es prometedor, ya que la tecnología de diagnóstico actual no sólo fue capaz de determinar una base genética en alrededor del 20 por ciento de las personas con TEA probado. La mayoría de las familias identificadas con alteraciones genéticas de interés se debe en parte a la capacidad de examinar las regiones globales y uniformes del genoma puede con la secuenciación del genoma perdido en otros enfoques para escanear el genoma de menor resolución.

"Desde el diagnóstico hasta el tratamiento para la prevención, los esfuerzos de la secuenciación del genoma como estos tienen el potencial de transformar el futuro de la atención médica para las personas con autismo", dijo Autism Speaks Director de Ciencia y coautor del estudio, Robert Anillo , Ph.D.




Las variaciones genéticas estudio identificó asociados con el riesgo de TEA incluyendo de novo, ligado al X y otras lesiones del ADN heredadas en cuatro genes previamente no reconocidos por TEA; nueve genes previamente determinados de estar asociado con el riesgo de ASD; y ocho genes de riesgo candidato ASD. Algunas familias tenían una combinación de genes implicados. Por otra parte, las alteraciones en riesgo se encuentran en los genes asociados con X frágil o síndromes relacionados (CAPRIN1 y AFF2), déficits socio-cognitiva (VIP), epilepsia (KCNQ2 y ScN2a) como NRXN1 y CHD7, síndrome CHARGE que causa el ASD miembro asociado.

"Secuenciación completa del genoma ofrece la última herramienta para avanzar en la comprensión de la arquitectura genética del autismo", agregó el autor Dr. Stephen Scherer, científico senior y director del Centro de Genómica Aplicada del Hospital para Niños Enfermos ( SickKids) y Director del Centro McLaughlin en la Universidad de Toronto. "En el futuro, los resultados de la secuenciación del genoma podrían destacar dianas moleculares potenciales para la intervención farmacológica, y preparar el camino para la terapia individualizada en el autismo. También permitirá la detección temprana de algunas formas de autismo, especialmente entre los hermanos de niños con autismo en el que la recaída es un 18 por ciento ".

Esta colaboración $ 1.000.000 Autism Speaks, SickKids, BGI y la Universidad de Duke pilotados Autism Speaks 'iniciativa para crear la mayor biblioteca del mundo de secuenciado los genomas de las personas con TEA anunció a finales de 2011. "A medida que continuamos para probar más individuos y su cohorte AGRE familia, esperamos descubrir y estudiar las variantes genéticas adicionales asociados con el autismo. Esta colaboración acelerará la investigación básica y traslacional en el autismo y trastornos del desarrollo relacionados ", concluyó Autism Speaks Vicepresidente de Asuntos Científicos Andy Shih, Ph.D., quien supervisa la colaboración ", y esta colección de genomas secuenciados facilitará nuevas colaboraciones involucran investigadores de todo el mundo, y permiten a las entidades públicas y privadas para la realización de la investigación fundamental."

En este esfuerzo piloto, un total de 99 personas han sido probados, incluyendo 32 personas con TEA (25 hombres y siete mujeres) y sus padres, así como a tres miembros de una familia de control no en el espectro del autismo. El uso de las familias en el Autism Speaks colección AGRE, este Autism Speaks iniciativa finalmente realizar la secuenciación del genoma de más de 2.000 familias participantes que tienen dos o más niños en el espectro del autismo. Los datos de 10.000 participantes Agre permitirán una nueva investigación en genómica de la ASD, y mejorar significativamente las redes científicas y tecnológicas de Autism Speaks y sus colaboradores.

Este trabajo fue apoyado por Autism Speaks, Autism Speaks Canadá, Autism Speaks Autism Genome Resource Exchange (AGRE), los Institutos Nacionales de Salud (NIH), Ciencia y Tecnología Nacional Ministerio programa -973 Proyecto, Ciencia y Tecnología Proyecto Nacional Ministerio programa -863, la Fundación Nacional de Ciencias Naturales de Programa chino-Major, el Gobierno de Shenzhen, en China, clave Laboratorio Empresa Con el apoyo de la provincia de Guangdong, Shenzhen clave Laboratorio de Banco de Genes de Ciencia Nacional de Vida (Proyecto Nacional de Gene Bank de China) , NeuroDevNet, Institutos Canadienses de Investigación Avanzada, la Universidad de Toronto Centro McLaughlin, Genoma Canadá/Ontario Instituto de Genómica, el Gobierno de Ontario, Institutos Canadienses de Investigación en Salud (CIHR) y la Fundación SickKids.

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