Ayuda para los pacientes con esclerosis tuberosa

Abril 8, 2016 Admin Salud 0 8
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En colaboración con el TSC centro de Berlín Charitй - Universitдtsmedizin Berlín ha desarrollado una nueva terapia para los pacientes con tumores renales asociados con la esclerosis tuberosa, una enfermedad genética rara (TSC). Los investigadores fueron capaces de reducir significativamente el volumen del tumor en los pacientes con TSC utilizando el fármaco everolimus.

Los resultados del estudio aparecen en la revista médica The Lancet.

La esclerosis tuberosa es una enfermedad genética rara que puede afectar a varios órganos, como los riñones, el cerebro, la piel, los pulmones y el corazón. La enfermedad se caracteriza por un mal funcionamiento de la llamada Reglamento a través de mTOR. mTOR es una parte integral de un complejo de proteína que integra varias vías celulares, regula la producción de proteínas y por lo tanto controla el crecimiento celular y el ciclo celular. El mal funcionamiento de ajuste de la vía de mTOR conduce a un crecimiento excesivo de células, lo que, a su vez, provoca la formación de tumores benignos en la piel y en el cuerpo. El crecimiento constante, sin embargo, puede causar hemorragias severas y la supresión de otros órganos. Además, los tumores renales pueden causar problemas renales graves.




"Este ensayo clínico en el mundo para la aprobación reglamentaria, por primera vez se ha demostrado que el uso del fármaco everolimus, un conocido inhibidor de mTOR, puede reducir en gran medida el volumen del tumor en pacientes con tumores renales causados ​​por la esclerosis tuberosa genética de la enfermedad ", dice el Prof. Klemens Budde, médico jefe en el Departamento de Medicina, División de Nefrología en el Campus Mitte Charitй y autor que encabezó el estudio. Dentro de un año, el volumen del tumor en casi la mitad de los pacientes se ha reducido en más del 50 por ciento. Además, el fármaco tiene efectos beneficiosos sobre los síntomas de la piel de un cuarto de los pacientes.

Este nuevo medicamento por lo tanto podría ofrecer una alternativa eficaz a la operación de extracción de los riñones en el largo plazo, el editorial de The Lancet señala. El desarrollo de una terapia aprobada para una enfermedad genética rara es un ejemplo sobresaliente de años de investigación básica mediante el pago con la aparición de nuevos enfoques para la terapia dirigida. Como en muchas enfermedades vía de mTOR es defectuoso, inhibidores de mTOR se pueden utilizar, por ejemplo, con los pacientes sometidos a trasplante de órganos, tumores malignos de riñón, tumores neuroendocrinos y raro incluso con cáncer de mama.

"Un estudio realizado en el mundo para una enfermedad rara como TSC difícilmente habría sido posible sin la excelente colaboración con investigadores de la esclerosis tuberosa Centro Interdisciplinario de Berlín", dijo el Dr. Christoph Herztberg, Jefe del TSC central de Berlín a Neukцlln Clínica Vivantes .

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