Buscar: Breast Cancer Gene detección no garantizados para todos

Mayo 20, 2016 Admin Salud 0 0
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CHAPEL HILL - La detección de mutaciones en un gen conocido como BRCA1 que se cree que predisponer a las mujeres con el cáncer de mama no se debe hacer de forma rutinaria debido a que las mutaciones son menos comunes que los investigadores pensaban, según un nuevo estudio.

La revisión generalizada de los pacientes con cáncer de mama o las mujeres no sufren en ausencia de antecedentes familiares sería considerable desperdicio de dinero y es más probable que produzca resultados que son difíciles de interpretar, dicen los científicos de la Universidad de Carolina del Norte en Chapel Hill y Washington en Seattle. La prueba puede ser útil para las mujeres de las familias en las que tanto el cáncer de mama y cáncer de ovario han tenido lugar o en el que fueron identificados al menos cuatro casos de cáncer de mama.




"Las mujeres que heredan una forma alterada del gen de ambos padres tienen un mayor riesgo de cáncer de mama en algún momento de sus vidas", dijo la doctora Beth Newman, profesor asistente de epidemiología en la UNC-CH Escuela de Salud Pública. "La mayor parte de la investigación previa comparable ocurrió entre los pacientes que asisten a clínicas para el cáncer por lo que se estima que entre el 11 y 20 por ciento de las mujeres lleva un gen defectuoso. Nos pareció que la frecuencia de cáncer de mama debido a BRCA1 a ser considerablemente menor que ".

Por primera vez, Newman y sus colegas estudiaron a mujeres con cáncer de mama que no fueron seleccionados sobre la base de su edad al momento del diagnóstico, o su historial médico familiar para desarrollar una mejor estimación de cómo eran las mutaciones comunes en el gen . Incluido eran 211 NC pacientes con cáncer de mama, 20 a 74 años de edad, y 188 mujeres sin la enfermedad que sirvieron como controles. Alrededor de la mitad de los sujetos eran blancos, y aproximadamente la mitad eran negros.

Un informe sobre las conclusiones figura en el miércoles (25 de marzo) número de la Revista de la Asociación Médica Americana.

Además Newman, miembro del Centro Integral del Cáncer Lineberger UNC e investigador principal, los autores incluyen los Dres. Robert C. Millikan y Patricia G. Moorman, profesores asistente de epidemiología en la UNC-CH y la Universidad de Yale, respectivamente, y el estudiante graduado Lesley M. Butler. DRS. Hua Mu y Mary-Claire King, de la Universidad de Washington en Seattle han participado.

El estudio incluyó la proyección de toda la secuencia o estructura del gen BRCA1 en muestras de sangre de los pacientes para determinar la prevalencia de mutaciones. Encontraron un 3,3 por ciento de los pacientes blancos llevó a la mutación, y no hay negros pacientes hicieron. En general, un 2,6 por ciento de los sujetos eran portadores.

Como era de esperar, la investigación ha demostrado que las mutaciones BRCA1 heredadas fueron más comunes en familias de alto riesgo - aquellos en los que varias mujeres habían desarrollado cáncer de mama o cáncer de ovario. En las mujeres blancas, la prevalencia de mutaciones hereditarias fue del 23 por ciento de los casos con antecedentes familiares de cáncer de ovario, el 13 por ciento de los casos de familias con al menos cuatro casos de cáncer de mama y el 33 por ciento de los casos de las familias con ambos cáncer de mama y cáncer de ovario y al menos cuatro familiares afectados.

"Llegamos a la conclusión de que la revisión generalizada para la susceptibilidad hereditaria al cáncer de mama no es sólo todavía justificado", dijo Newman. "Sólo tiene sentido en subgrupos muy seleccionados."

Una preocupación particular es que las mujeres que llevan una forma mutada de BRCA1 se les puede negar el seguro de salud o de vida o de trabajo si se compruebe que son portadores, dijo. Ser portador no significa necesariamente que una mujer desarrolle cáncer de mama, aunque el gen aumenta sus posibilidades.

Rey, Newman y otros, entonces en la Universidad de California en Berkeley asignan el gen BRCA1 en 1990. Universidad de Utah y el Instituto Nacional de Ciencias de Salud Ambiental investigadores clonaron el gen cerca de cuatro años más tarde.

Los investigadores están ahora estudiando la prevalencia de un segundo gen del cáncer de mama llamado BRCA2. Los científicos sospechan que hay otros genes en el cáncer de mama, pero aún no lo han encontrado. Los Institutos Nacionales de Salud apoya los estudios.

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