Cantidad de excedente gen determina la gravedad del retraso mental en los hombres, los investigadores a encontrar

Marcha 20, 2016 Admin Salud 0 9
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Los investigadores han descubierto una nueva explicación para las diferencias en la severidad de la enfermedad mental en los hombres. Cuantas más copias en exceso de un determinado gen, la desventaja más grave. El defecto genético se encuentra en el cromosoma X; y se sospecha que es la cantidad de copias del gen que es responsable GDI1.

Los resultados fueron publicados en el American Journal of Human Genetics, y son el resultado del trabajo del grupo de individuo Froyen conectada a VIB, un instituto de investigación de ciencias de la vida en Flandes, en Bélgica en la Universidad de Lovaina, en estrecha colaboración con Hilde Van Esch del Centro de Genética Humana (Hospital Universitario de Lovaina) y colegas de Alemania y España.

Es la primera vez que los científicos han relacionado el grado de enfermedad mental con el número de copias de un gen en el cromosoma X, normalmente presente en una sola copia en los hombres. El retraso mental es mucho más grave en los pacientes con 5 copias que en pacientes con dos copias. Un gravedad intermedia se observó en el caso de 3 copias. En su publicación, los científicos también tienen un nuevo mecanismo por el cual pueden surgir tales defectos. Este mecanismo también podría ser la base de otras enfermedades genéticas.




Las diferencias en la producción GDI1

Los defectos en el gen GDI1 fueron encontrados previamente en algunos pacientes XLMR (X-Linked retraso mental). En estos pacientes, la producción de GDI1 en el cerebro se altera, lo que impide la transferencia de estímulos en el cerebro. El nuevo hallazgo de esta investigación es que el exceso de producción de GDI1 también es perjudicial. Cuanto mayor es la producción, mayor será la perturbación de las señales.

Sólo en los pacientes masculinos

El descubrimiento fue hecho a través de la investigación del ADN en varias familias en las que sólo los hombres están afectados por una discapacidad mental. En estas familias, aparecieron defectos en el cromosoma X (de ahí el nombre de Linked-X Retraso Mental). Los machos tienen una sola versión del cromosoma X Las mujeres tienen una copia de reserva, a través del cual la información defectuosa puede ser enmascarada.

2.3% de la población tiene una discapacidad mental

Deficiencia mental ocurre en el 2-3% de la población. El handicap se puede atribuir a factores externos tales como la falta de oxígeno al nacer, o defectos en el ADN. Cuando la causa es genética (hereditaria), la identificación del defecto es crucial para proporcionar al paciente el apoyo médico adecuado o para evaluar el riesgo que implica para las parejas con deseo infantil. Las estimaciones recientes son que un defecto en el cromosoma X es la causa de aproximadamente el 12% de los pacientes. Sin embargo, en más de la mitad de los pacientes XLMR, el gen responsable aún no ha sido identificado. Esta investigación proporciona una contribución a llenar este vacío en nuestro conocimiento.

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