Causa de la vida defecto de nacimiento amenazante identificado

Mayo 2, 2016 Admin Salud 0 10
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Un equipo de investigación de la USC ha identificado el origen de una enfermedad genética que causa defectos de nacimiento, como las que pueden permitir a los médicos a diagnosticar y tratar mejor la enfermedad rápidamente. El trabajo fue publicado el 13 de febrero en The Journal of Clinical Investigation.

Los niños nacidos con la enfermedad, conocida como síndrome de LDS o síndrome de Marfan tipo II, tienen paladar hendido y otras características faciales similares a los niños nacidos con otras enfermedades - sino también suceder a sufrir de defectos cardíacos potencialmente mortales, lo que es crítico para que reciban un diagnóstico preciso de inmediato.

Los investigadores encontraron que USC una cantidad anormal de una proteína conocida como factor de crecimiento transformante beta (TGF-β) fuera de las células - que puede ser detectado por un análisis de sangre o tejido - en pacientes con defectos faciales característicos es un indicador clave de LDS.




"Si somos capaces de evaluar a los pacientes para esto, se puede identificar el síndrome de LDS e informar a la práctica clínica", dijo Yang Chai, director del Centro de Biología Molecular USC cráneo y autor del estudio. "Y tal vez un día podamos manipular la cantidad [TGF-β] y posiblemente salvar el paladar antes de que nazca el bebé. Las perspectivas para ello son muy prometedores".

Liderados por el becario postdoctoral senior de Junichi Iwata de la Escuela de Odontología de Ostrow USC, los investigadores hicieron su descubrimiento al estudiar el desarrollo de ratones fetales. El equipo encontró que las mutaciones que afectan la forma de TGF-β se comunica fuera de una celda puede ocasionar el síndrome de LDS.

TGF-β controles muchas de las funciones dentro de la célula y es conocido por ser muy involucrado en la formación del paladar - o el fracaso para formar. Normalmente, se utiliza un receptor de la proteína conocida como TGFBR2 comunicarse fuera de la célula. Sin embargo, si una mutación causa un puesto de control en la carretera principal de la comunicación, el TGF-β puede contar con "calles de superficie" para obtener la señal de salida.

En estudios clínicos, la activación de esta vía de señalización causó paladar separado y defectos faciales como síndrome de LDS. Un signo indicador de la actividad de la ruta alternativa es una cantidad anormalmente alta de TGF-β fuera de la célula.

Por otra parte, los defectos genéticos adicionales en camino alternativo causaron disturbios en sus informes, lo que disminuye la cantidad de TGF-β fuera de la célula y se guardan el paladar y malformaciones faciales - esencialmente corregir los defectos antes del nacimiento, ninguna otra acción.

Los fondos para la investigación provino del Instituto Nacional de Investigación Dental y Craneofacial, el Instituto Nacional de Salud.

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