Causa poco frecuente de anemia en los bebés a menudo se pasa por alto, las investigaciones sugieren

Abril 15, 2016 Admin Salud 0 8
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Algunos niños diagnosticados y tratados por un trastorno de insuficiencia de la médula ósea denominada Diamond Blackfan Anemia, en realidad podrían estar sufriendo de una anemia muy raro síndrome que tiene un curso y un tratamiento diferente, dicen los científicos del Dana-Farber/Cáncer de Boston Los niños y los trastornos de la sangre Center.

El análisis genético del ADN de 175 pacientes que se cree que tienen Diamond Blackfan Anemia, identificó ocho que mostraba características de Pearson síndrome de Médula Ósea de páncreas, según un estudio presentado en la reunión anual de 55o de la Sociedad Americana de Hematología.

Las opciones de tratamiento son difíciles en ambos síndromes, pero conseguir el diagnóstico correcto es crucial, dijo Suneet Agarwal, MD, PhD, un hematólogo pediátrico/oncólogo en el Dana-Farber/Niños de Boston. "Algunos pacientes con Diamond Blackfan responden a los esteroides, pero no hay razón para darle esteroides a alguien con síndrome de Pearson - y podrían empeorar las cosas", dijo.




Diagnóstico síndrome de Pearson Ósea páncreas (PS) no es simple, pero una prueba de laboratorio puede identificar anormalidad característica específica en el ADN de la niño que lleva los modelos de producción de las proteínas en las mitocondrias de las células de producir energía.

La prueba "se va a realizar en la evaluación genética inicial de los pacientes con anemia congénita", dijo Agarwal, quien también está afiliado con el Centro de Manton para Huérfanos de Investigación de Enfermedades Hospital de Niños de Boston.

Los dos trastornos son causados ​​por anormalidades genéticas que alteran la producción de células sanguíneas en la médula ósea, dando lugar a anemia severa generalmente se diagnostica en el primer año de vida. Diamond Blackfan anemia afecta a aproximadamente uno de cada 100.000 recién nacidos y puede variar mucho en su severidad. Alrededor del 50 por ciento de los pacientes tienen anormalidades físicas que afectan a diferentes partes del cuerpo.

Desde la anemia Diamond Blackfan es típicamente heredado de los padres para autosómica dominante, con sólo un padre que lleva el gen anormal, cada embarazo conlleva un riesgo 50 por ciento de un niño afectado posterior.

Pearson síndrome Ósea páncreas es tan rara que menos de 100 pacientes han sido reportados en la literatura en los últimos 25 años, dijo Agarwal. El defecto genético por lo general ocurre esporádicamente, explicó, por lo que los padres pueden ser advertido de que no debe haber poco o ningún riesgo de transmisión de la enfermedad en embarazos posteriores.

Los bebés con defectos PS también anemia y crecimiento. Son deficientes en la función pancreática y puede tener neurológico y muscular. Agarwal dice que no siempre se diagnostica en la infancia, ya que la anemia no puede ser grave e incluso puede mejorar sin tratamiento. Esto es porque las células del paciente llevan una mezcla de ADN mitocondrial normal y mutante. Con el tiempo, la proporción de ADN mitocondrial mutante en células de la sangre puede disminuir y convertirse en anemia menos grave.

Ambas condiciones pueden ser tratadas con trasplantes de médula ósea, dijo, pero el cálculo del riesgo-beneficio es diferente. "La mayoría de los pacientes con anemia de Diamond Blackfan requieren transfusiones de sangre en los adultos. Si usted planea hacer un trasplante en un paciente con Diamond Blackfan, los resultados son mejores si es fácil", dijo Agarwal.
"Dado que los pacientes con síndrome de Pearson pueden superar su falta de sangre como los niños, y debido a que el trasplante de médula ósea no cura los otros problemas en sus cuerpos, la decisión de proceder con el trasplante es más difícil" añadió.

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