Científicos identifican el ADN de acompañamiento región como un detonante de la inestabilidad genética

Mayo 22, 2016 Admin Salud 0 1
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Los científicos del Hospital para Niños Enfermos y de la Universidad de Toronto demostró que el ADN de acompañamiento región en una familia de trastornos neurológicos está causando la mutación genética que es la base de estas enfermedades. Esta investigación se publicó en la edición de mayo de la revista científica Nature Genetics.

Trastornos de repeticiones son neuromuscular, neurológica o neurodegenerativa en la naturaleza e incluyen la distrofia miotónica (una forma de distrofia muscular), la enfermedad de Huntington y el síndrome X frágil (la forma más común de retraso mental hereditario). En estos trastornos, un estado de enfermedad se produce cuando demasiados de las secuencias de ADN triplete dentro del gen se repiten. Esta mutación afecta tanto a la expresión del gen o proteína produce irregular. La edad de inicio y gravedad de la enfermedad también se asocian con el número de repeticiones de tripletes. Este tipo de problema genético, conocido como una mutación de la expansión, se ha identificado solamente hace una década y ahora se sabe que es la causa de al menos 15 enfermedades.

La información genética obtenida de las familias afectadas en los últimos años ha llevado a los investigadores a creer que había algo en la región de acompañamiento (en la secuencia de ADN que rodea el triplete), que fue la causa de la repetición triple de ADN demasiadas veces.




"Hemos demostrado por primera vez que hay algo en la secuencia de ADN que flanquea que está causando inestabilidad genética. Estas regiones flanqueantes coche eficazmente la mutación. Estas regiones flanqueantes son una nueva diana terapéutica potencial para el tratamiento o la prevención, trinucleótidos repetidos trastornos ", dijo el doctor Christopher Pearson, investigador principal del estudio, el científico en Genética y Biología Genómica en el Instituto de Investigación de HSC y profesor asistente de Medicina Molecular y Genética de la Universidad de Toronto.

Este grupo de investigación ha desarrollado una técnica (una prueba) que permite la expansión del ADN para ser reconstituido en un tubo de ensayo (publicado en la edición del 19 de abril de la revista Journal of Biological Chemistry). Esta es la primera prueba que permitirá a los investigadores estudiar este tipo de mutación genética utilizando células humanas, ya un ritmo mucho más rápido que en el pasado.

### Esta investigación fue financiada por los Institutos Canadienses de Investigación en Salud, la Asociación de Distrofia Muscular EE.UU., Premier Research Excellence Awards, la Red de Enfermedades Genéticas canadienses, Ciencias Naturales e Ingeniería de Canadá, de los Institutos Nacionales de Salud, la Fundación March of Dimes y El Hospital for Sick Children Foundation.

El Hospital for Sick Children Research Institute es un centro de investigación científica de primer nivel para llevar a cabo la investigación básica y la investigación clínica que conduce a una mejor comprensión, prevención, tratamiento y cura de las enfermedades infantiles. El Hospital para Niños Enfermos, afiliado a la Universidad de Toronto, es el mayor centro académico ciencias de la salud pediátrica en Canadá y uno de los más grandes del mundo. Para obtener más información, por favor visite http://www.sickkids.ca.

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