Científicos identifican el ADN que pueden contribuir a la singularidad de cada persona

Marcha 21, 2016 Admin Salud 0 9
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En un informe publicado en la edición del 25 de junio de Cell, el equipo identificó un catálogo casi completo de los segmentos de ADN que copian a sí mismos, mover, e inserte aquí y allá en nuestro genoma. Las posiciones de inserción de estos segmentos móviles - transposones - en el genoma de cada individuo ayuda a determinar por qué algunas son cortas o alta, rubia o morena, y es más probable o menos probabilidades de tener cáncer o enfermedades del corazón. Los investigadores de la Johns Hopkins dicen que el seguimiento de la posición de los transposones en las personas con enfermedades específicas podría conducir al descubrimiento de nuevos genes de enfermedades o mutaciones.

Usando sus "chips" con parches de ADN especializado que contienen todas las secuencias de ADN que aparecen en el genoma, los investigadores aplicaron ADN humano de 15 personas independientes. El equipo de investigación comparó los sitios transposón primero identificadas en el "índice" de la publicación del genoma humano original y encontró aproximadamente 100 nuevos sitios de transposones en cada persona inspeccionada.




"Nos sorprendió la cantidad de empleados de nuevo hemos sido capaces de encontrar", dice Jef Boeke, Ph.D., Sc.D., uno de los autores del artículo, profesor de biología molecular y la genética, y co-director del Alto Centro de Biología Rendimiento del Instituto de Ciencias Básicas Biomédicas en la Universidad Johns Hopkins. "Un único experimento de microarrays fue capaz de revelar un número tan grande de nuevas inserciones que nadie había informado antes. El descubrimiento nos enseñó que estos transposones son mucho más activos de lo que imaginábamos".

Cada una de las 15 muestras de ADN diferentes utilizados en este estudio se purificó a partir de las células de la sangre antes de ser aplicado a un chip de ADN. Los transposones atacan manchas en el chip de ADN correspondiente a donde están normalmente presentes en el genoma, permitiendo a los investigadores para identificar nuevas.

El grupo Boeke inventó el chip transposón en 2006 para su uso en la levadura. Pero, fue Kathleen Burns, MD, Ph.D., ahora un profesor asistente de patología en la Universidad Johns Hopkins, quien primero puso el chip para trabajar con el ADN humano. "El genoma humano es mucho más grande y más complejo, y hay un montón de mirar-uno-como el ADN, que no se mueven activamente, pero son similares a los transposones que estábamos interesados", dice Burns. El truco consistía en modificar la forma en que copian el ADN antes de que se aplica sobre el chip. El equipo fue capaz de copiar el ADN de los transposones de interés, que tienen sólo tres letras del código genético de otros segmentos de ADN Imitador.

"Hemos sabido que los genomas no son lugares estáticos, pero no sabíamos cuántos transposones estamos en todos nosotros, no sabíamos cuántas veces un niño nace con una nueva que no se encuentra en ninguno de los padres y que no sabíamos si estos ADN se mueve en torno a a enfermedades como el cáncer ", dice Burns. "Ahora tenemos una herramienta para responder a estas preguntas. Esto añade una dimensión completa de la manera en que vemos nuestro ADN".

Anna Schneider, Yunqi Lu, tejasvī Niranjan, Peilin Shen, Matoya Robinson, Jared Steranka, David Valle, Curt Civin, Tao Wang, Sarah Wheelan y Hongkai Ji de Medicina Johns Hopkins son autores adicionales sobre el manuscrito.

El financiamiento para esta investigación fue proporcionado por subvenciones del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, el Instituto de Ciencias del Cerebro en la Escuela de Medicina Johns Hopkins y la Fundación Goldhirsh y ganadora del premio de la carrera para los científicos médicos de la Fundación Burroughs Wellcome.

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