Clave genética para prevenir el cáncer de la columna vertebral

Mayo 14, 2016 Admin Salud 0 9
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Los expertos de la medicina genética de Manchester centro de investigación biomédica del Hospital Santa María y la Universidad de Manchester han identificado un nuevo gen responsable de una forma hereditaria de cáncer, conocido como meningioma espinal. Los meningiomas son la forma más común de cáncer que afecta el cerebro y la columna vertebral. Por lo general, los meningiomas se pueden extirpar quirúrgicamente y no se repetirán. De vez en cuando la gente puede desarrollar más de un meningioma o más miembros de una misma familia pueden verse afectadas.

Un equipo dirigido por la doctora Miriam Smith, profesor Gareth Evans y el Dr. Bill Newman ha trabajado con familias con un historial de los meningiomas que afectan a la médula espinal. Utilizando una nueva y poderosa técnica de secuenciación genética llamada secuenciación de próxima generación, han sido capaces de controlar todos los genes de tres individuos con múltiples meningiomas espinales. Esto condujo a la identificación que los cambios en un gen llamado plomo SMARCE1 a meningiomas espinales en algunas familias.

En diciembre de 2012, el gobierno anunció un enfoque en la secuenciación genética con el objetivo de secuenciar el genoma (el ADN de una persona) 100.000 ciudadanos británicos con enfermedades raras y los centros de cáncer en el Reino Unido. La secuenciación de los pacientes voluntarios conducirá a una mejora de las pruebas, mejores medicamentos y, sobre todo, una mejor atención a los pacientes. Manchester ya está utilizando esta tecnología en sus Genética consolidadas en Santa María y está permitiendo a los médicos para asegurar que los pacientes tengan acceso a los medicamentos adecuados y atención personalizada con más rapidez que nunca.




El año pasado, 10 genes fueron descubiertos utilizando la nueva tecnología de secuenciación de próxima generación en Manchester incluyendo genes para problemas de desarrollo, sordera, baja estatura y problemas de la vejiga que conducen a insuficiencia renal.

"Con nuestras nuevas máquinas, la secuenciación de ADN, hemos sido capaces de demostrar que los cambios en el gen SMARCE1 son responsables de muchas enfermedades meningioma espinal", dijo el Dr. Smith. "Antes de nuestro trabajo, los médicos no sabían que los meningiomas espinales hereditarias tienen una causa completamente diferente de otros tipos de cáncer que afectan el cerebro y la columna vertebral.

"El próximo paso es el desarrollo de un programa de cribado para evaluar el riesgo de desarrollar tumores de la columna vertebral para las personas y familias afectadas, y para investigar posibles tratamientos para prevenir los tumores espinales para crecer."

El profesor Richard Marías, Director de Paterson Instituto de Investigación del Cáncer del Reino Unido en la Universidad de Manchester, dijo: "Esta investigación pone de relieve la complejidad del diagnóstico de cáncer Tal caracterización molecular detallada en la base del pensamiento actual sobre cómo serán las meningioma y el cáncer. manejados en el futuro y es el corazón del enfoque de la medicina personalizada. "Un poco más de dos personas de cada 100.000 desarrollar meningiomas en la cabeza y la columna vertebral, con el doble de mujeres que hombres son diagnosticados con la enfermedad.

El trabajo pionero del equipo fue financiado por la fundación del tumor de los Niños, una organización benéfica apoyando la investigación neurofibromatosis Estados Unidos, y la Asociación Internacional para la Investigación sobre el Cáncer, una investigación del cáncer de la caridad en general.

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