Clue causa de la esclerosis lateral amiotrófica revelado en nuevo estudio genético

Marcha 22, 2016 Admin Salud 0 16
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Los investigadores encontraron una mutación genética quinta asociado con una enfermedad típica de la neurona motora, o la esclerosis lateral amiotrófica, que tiene un efecto patológico similar a ciertas mutaciones genéticas reveladas en los estudios anteriores. En última instancia, los investigadores esperan que la comprensión de lo que está causando la enfermedad de la motoneurona (EMN), también conocida como enfermedad de Lou Gehrig, dará lugar a nuevas vías para el tratamiento.

MND es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta a las neuronas motoras superiores e inferiores. La degeneración de las neuronas motoras conduce a la debilidad y atrofia de los músculos, causando el aumento de la pérdida de movilidad en las extremidades, y las dificultades con el habla, la deglución y la respiración.

La nueva investigación, publicada en las Actas de revista de la Academia Nacional de Ciencias y liderado por investigadores del Imperial College de Londres, proporciona una fuerte evidencia genética, además, que la enfermedad es causada por proteínas se agrupen en las neuronas motoras, que son las células que ayudar a controlar el movimiento muscular.




El efecto de la agregación de proteínas juntos de esta manera, conocido como la agregación de proteínas, es tóxico y mata finalmente motoneuronas. Se cree que la agregación de las proteínas de participar en otras enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer y la enfermedad de Parkinson. Estudios previos han encontrado una asociación similar entre las mutaciones genéticas relacionadas con la agregación de proteínas y MND.

La mutación recientemente descubierta, conocida como R199W-DAO, fue encontrado en una familia con una historia genética de MND. R199W promueve la agregación tóxica de proteínas dentro de las neuronas motoras. También interfiere con niveles de D-serina, que modula la transferencia de información entre las neuronas. D-serina se acumula en la médula espinal en personas con la forma esporádica de MND, lo que sugiere que juega un papel en la enfermedad.

Profesor Jackie de Belleroche, el autor principal del estudio, del Departamento de Neurociencia y Salud Mental en el Imperial College de Londres, dijo: "enfermedad de la motoneurona es una enfermedad mortal para la que actualmente no existe una cura Nuestro hallazgo es una pieza valiosa en. rompecabezas para mostrar lo que está sucediendo con la enfermedad. Por desgracia, estamos muy lejos de encontrar una cura para la MND, pero es sólo por la comprensión de cómo MND que vamos a ser capaces de encontrar nuevas formas de tratarla. "

Los investigadores descubrieron la nueva mutación después de ver a 20 miembros de una familia con la forma hereditaria de MND, conocida como la familia MND. Hijos de un padre con MND familiar tienen una posibilidad entre dos de riesgo de heredar la enfermedad.

En el estudio, todos los miembros de la familia con la enfermedad de la neurona motora tenían la mutación R199W, mientras que ninguno de los sujetos con los padres que sufren de la enfermedad de perforación.

El Dr. Brian Dickie, director de desarrollo de la investigación en la Asociación de la Enfermedad de la neurona motora, dijo: "La identificación de las causas definitivas de la enfermedad de la motoneurona (EMN), no importa lo raro, es vital Permitirá a los científicos comparar una forma de . MND con otro, para localizar más rápidamente los eventos bioquímicos comunes que determinan si una neurona motora vive o muere, no importa cuál sea la causa original de la enfermedad es sirve como trampolín para una mayor comprensión de la EMN -. Y es a través de este entendimiento de que se desarrollarán tratamientos eficaces ".

Los investigadores no encontraron la mutación R199W cuando observaron un mayor número de personas independientes. Se miraron la composición genética de 1.002 personas, 780 de los cuales no tenían antecedentes de enfermedad de la motoneurona, 23 que tenía esporádica MND, y 199 que tenían familia MND, y encontraron que la incidencia de la mutación.

Sin embargo, a pesar de que esta mutación es rara, creer que su presencia en sólo los miembros de la familia con MND significa que proporciona valiosos más pistas sobre lo que está causando la enfermedad.

Esta investigación fue realizada por científicos del Imperial College de Londres, del Kings College de Londres y el Instituto de Psiquiatría de Londres. E 'fue financiado por la Asociación Neurona Motor de Enfermedades, Caridad Smith, la Asociación Americana de la ELA, la Fundación Haywood, la Fundación Garfield Weston, y Land Securities Group.

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