Comprender y diagnosticar un síndrome hereditario Dolor

Abril 8, 2016 Admin Salud 0 7
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New Haven, Conn .-- Escuela de Medicina de Yale investigadores reportan la primera demostración de que una sola mutación en un gen del canal de sodio humano puede provocar dolor en las personas con síndrome de dolor hereditaria, conocida como eritromelalgia primaria, según un estudio publicado este mes en la revista Brain.

La investigación proporciona nuevos conocimientos sobre la base molecular para la cocción alterada del dolor señalización neuronas en eritromelalgia primaria, según Stephen Waxman, MD, autor principal del estudio, el director del Departamento de Neurología y director de la Administración de Veteranos Centro de Investigación de Rehabilitación West Haven.

Se estudiaron muestras de ADN de una familia con 36 miembros, 17 de los cuales los síntomas típicos de eritromelalgia - ataques de dolor intenso ardor en las manos y los pies desencadenados más comúnmente por el calor y el ejercicio moderado. Actualmente no existe ningún tratamiento eficaz para la eritromelalgia.




Todos los 17 miembros afectados de esta familia llevan una mutación en el gen para el canal de sodio Nav1.7, un canal de sodio nueve. Nav1.7 es abundante y preferentemente presente en las fibras nerviosas de pequeño diámetro y terminaciones nerviosas libres dentro del sistema nervioso periférico y está asociado con la transmisión del dolor.

Estudios anteriores vinculados eritromelalgia primaria a dos mutaciones en el gen que codifica para el canal de sodio Nav1.7. Este estudio describe una tercera mutación en Nav1.7 y es evidencia de que el mutante Nav1.7 predispone su dolor detección neuronas para convertirse hiperexcitable y disparar ráfagas rápidas de señales en la estimulación inferior normal. Hiperexcitabilidad ha sido considerado como un sello distintivo de las neuropatías dolorosas.

La identificación de mutaciones en un canal de sodio específico en personas con eritromelalgia primaria sugiere la posibilidad de terapias racionales que se dirigen al canal en cuestión. También, debido a que otros síndromes de dolor, incluyendo trastornos adquiridos, implican alterar la función del canal de sodio, eritromelalgia puede emerger como un modelo de enfermedad que contiene lecciones más generales acerca de la neurobiología molecular del dolor crónico.

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