Corazón de Gene Rendimientos Miradas en torno a la evolución, el riesgo de enfermedad

Abril 26, 2016 Admin Salud 0 1
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DURHAM, NC - Analizando la frecuencia entre las poblaciones humanas de una variante de un gen que influye en la vulnerabilidad a las enfermedades del corazón, los biólogos han encontrado pruebas de que el gen ha sido influenciada por la presión de la selección natural. Lo que es más, esta presión evolutiva ha influido en el riesgo de enfermedades del corazón.

El análisis de los datos sobre la variación genética entre los 2.400 hombres de mediana edad británicos indicó que los hombres habrían sufrido 43 por ciento más ataques cardíacos tuvieron la selección positiva de la variante genética no ocurrió.

Los investigadores, dirigidos por el profesor de la Universidad de Duke de Biología Gregory Wray, publicaron sus resultados, y el 7 de septiembre de 2004, de la revista "Current Biology". El autor del artículo era estudiante graduado Mateo Rockman de Duke. Otros coautores fueron, Dagan Loisel de Duke, Matthew Hahn de la Universidad de California en Davis y Nicole Soranzo y David Goldstein, del University College de Londres.




Los investigadores dijeron que sus resultados ofrecen un modelo intelectual para un estudio más amplio de la genética evolutiva. Este estudio más amplio tendría como objetivo reducir la brecha entre 'conocimiento molecular detallado de la mutación genética subyacente a la enfermedad y evolutivos biólogos científicos médicos ideas sobre cómo la selección natural actúa sobre el gen de propagar que la mutación en la población .

Rockman dijo: "Nuestra investigación y la de otros biólogos evolutivos, no se encamina a una nueva visión, más matizada de las variantes genéticas, y es que, de hecho, el cambio es parte de lo que significa ser humano. Y eso Este cambio no es sólo la mutación perjudicial, pero en realidad un proceso que contribuye a la salud de las poblaciones ".

Estos estudios, dijo Rockman, deben incluir no sólo los segmentos de genes que codifican para proteínas que componen la estructura del mecanismo de la célula. También deben entender los procesos evolutivos que dan forma a los segmentos de genes que regulan la actividad de un gen.

Por lo tanto, en su estudio, Wray, Rockman y sus colegas exploraron la historia evolutiva de una variante particular de un gen llamado MMP3. Estas variantes se llaman "alelos".

El gen MMP3 es uno de una familia de genes que sirve como una plantilla para una proteína de enzima con una amplia gama de funciones en el cuerpo. Sin embargo, la variante no se ha estudiado influir en la estructura de la proteína en sí, pero ajusta la cantidad de proteína producida en la célula. La variación o polimorfismo, es pequeño, la adición de una unidad genética, o nucleótido, a más de 1.600 que comprenden la región reguladora del gen.

Sin embargo, la única alteración en la proteína región reguladora MMP3 provoca una diferencia funcional que tiene importantes implicaciones clínicas. La proteína MMP3 es una enzima que juega un papel en la regulación de la elasticidad y el grosor de los vasos sanguíneos. Si bien sus efectos son complejos, dijeron los investigadores, en general, la variante que estudiaron tiende a retardar el progreso de la enfermedad coronaria

Debido a este efecto clínico, considerables datos humanos se habían recogido variante MMP3, dijo Rockman, haciendo que el gen atractivo explorar el posible efecto de la selección natural en la frecuencia de la variante. Además, dijo, la naturaleza del cambio brindó la oportunidad de estudiar cómo la mutación, la selección y la demografía de la población contribuyen a la variación en el gen y su efecto sobre la enfermedad.

"La gente ha estudiado durante mucho tiempo el papel evolutivo de la variación en los genes que afectan a la estructura de las proteínas para que el código", dijo. "Sin embargo, una gran parte del genoma se compone de segmentos que no codifican una proteína, pero que son regiones reguladoras del gen. Esto realmente es una región poco explorada del genoma, y ​​estamos con la esperanza de obtener más información sobre cómo evoluciona y qué papel juega en los rasgos complejos ".

Rockman, Wray y sus colegas compararon primero la estructura de la región del gen entre los primates no humanos - incluyendo el chimpancé, gorila, orangután y babuinos. Esta comparación reveló que la región del gen está evolucionando rápidamente y había sido una mutación "punto caliente" para decenas de millones de años.

Los investigadores compararon el próximo cambio en la región reguladora del gen MMP3 entre siete poblaciones de todo el mundo - Camerún, China, Inglaterra, Etiopía, India, Italia del sur y Papua Nueva Guinea. Se compararon el patrón de variación con la variante genética aleatoria que tienen lugar en un grupo de marcadores genéticos neutros. Estos análisis revelaron que la variación en el gen entre las poblaciones podría atribuirse a evolutiva selección positiva.

Particularmente interesante se dijo, era que su análisis de los datos sobre la variación genética entre la muestra de hombres de mediana edad han demostrado que los hombres británicos han sufrido 43 por ciento más ataques cardíacos tuvieron la selección positiva de la variante genética no ocurrido.

"En realidad no sabemos por qué se produjo esta selección, ya que este gen está implicado en muchos procesos diferentes", dijo Rockman. "Debido a que la enfermedad cardíaca es una enfermedad de la relativamente reciente, es más probable que la selección era para alguna otra función de MMP3, y el efecto de la enfermedad cardiaca fue accidental", dijo

Más allá de la comprensión de la evolución de la MMP3 gen, la investigación ofrece lecciones más amplias, dijo Wray.

"Creo que para la profesión médica, una lección no es pensar en como alelos alelos buenos o malos alelos", dijo. "Más bien, hay un conjunto complejo de interacciones, y en determinadas circunstancias y en alguna combinación con otros alelos, que alelo es mejor puede ser diferente. Así que nos están apoyando una visión más matizada de cómo vemos la base genética de la enfermedad.

"Además, nos gustaría que el biólogo evolutivo para sacar de este estudio que la biología evolutiva tradicional ha ignorado por completo la evolución de las regiones reguladoras, frente a aquellas regiones que codifican para la estructura de la proteína", dijo. "Sin embargo, con las nuevas técnicas de análisis disponibles para nosotros, ahora podemos empezar a mirar el 'esquema' del genoma y la forma en que se ve influida por la evolución."

Ambos grupos trabajan juntos pueden cerrar la brecha entre los genes y la salud, dijo Wray, obteniendo una mejor visión de cómo la evolución influye en la forma de genes que influyen en la salud.

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