Cromosómica Caos En el desarrollo embrionario temprano vinculado a la celda Anomalías división

Mayo 18, 2016 Admin Salud 0 1
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Berlín, Alemania - Las anomalías en los husillos (el polo alambre como las estructuras que unen y tiran de los cromosomas durante la división celular) de embriones humanos antes de la implantación puede ser la razón principal para muchos de los defectos cromosómicos observados en el desarrollo humano temprano, un científico dijo Miércoles, 30 de junio 2004 con motivo de la conferencia anual de 20o de la Sociedad Europea de Reproducción Humana y Embriología. Dr. Katerina Chatzimeletiou, el Centro de Fertilidad Bridge, Londres, Reino Unido, dijo en la conferencia que su investigación ha demostrado por primera vez que este tipo de anomalías se producen durante el desarrollo del embrión preimplantatorio.

"El uso de la técnica de diagnóstico de hibridación in situ fluorescente (FISH), utilizando sondas de fluorescencia para identificar cromosomas específicos, ya ha revelado un gran número de anomalías cromosómicas incluyendo" caos "en embriones antes de la implantación", tiene dijo. "Hasta ahora se creía que estos pueden ser debido a los artefactos técnicos y no es representativo del verdadero estado de los embriones. Nuestro trabajo ha demostrado que este no es el caso. De hecho, hemos identificado una vía importante que conduce a anomalías cromosómicas en nuclear preimplantación de embriones in vitro ".

Durante la división celular, las fibras del huso alinean los cromosomas 46 a lo largo del centro de la célula, y entonces las fuerzas que se ejercen para tirar de los cromosomas en direcciones opuestas. Un huso bipolar asegura que cada célula hija recibe una copia de cada uno de los 46 cromosomas. El equipo encontró que algunos de Dr. Chatzimeletiou condensado con escisión y de la etapa de blastocisto embriones que contienen más de dos polos (polo o tetraplolar), y en los que es imposible que los 46 cromosomas se separen durante dos células hijas, tal como se les sacaron a tres o más direcciones. "Esto a su vez conduce inevitablemente a cromosómicas caos", dijo.




Dr. Chatzimeletiou y colegas de Grecia y Gran Bretaña seleccionaron 185 escisión de embriones humanos etapa de blastocisto y tratados con marcadores para mostrar los microtúbulos, que están involucrados con las actividades de movimiento dentro de la célula, y cabezales. Todos los embriones en estadio de blastocisto tenido al menos un cabezal normal, pero 23% de los blastocistos tenido un husillo anormal en adición a los normales. La división anterior de mórula etapas se observaron más anomalías (29% de los husillos fueron anormales frente al 9% en el blastocisto). Pérdida de cromosomas también se observó en el 16% de los embriones y, aunque esto se asocia a menudo con configuraciones anormales de huso, algunos husillos por lo demás normales también estaban vinculados a la pérdida de cromosomas.

"Creemos que los husos multipolares son debido a la replicación anormal de centrosomas (centros organizadores y precursores de husos en la célula)," dijo el Dr. Chatzimeletiou. Cada celda contiene un centrosoma que duplicados y se mueve polos opuestos para formar un huso bipolar. Multipolar ejes probablemente surgen en las células que se han sometido a un ciclo de división citoplasmática fracasado y se han convertido tanto binucleados o tetraploides Estas células contienen ahora dos centrosomas, en vez de uno de la división anterior y si asíncrono duplicado o cabezales sincronizados poste o forma de cuatro polos.

"Si la acumulación de células cromosómicamente anormales debido a la formación de abnormalmultipolar fundido conduce a la detención de embriones o si la detención es la causa detrás cytokinetic fracaso embrionario y multipolares formación del huso de nuevas investigaciones", dijo el Dr. Chatzemeteliou.

"Los centrosomas se heredan a través de los espermatozoides, por lo que en el futuro esperamos es comparar las alteraciones del huso en embriones de pacientes con embriones factor de infertilidad masculina de pacientes con otros problemas de fertilidad. También esperamos ver el citoesqueleto de embriones cultivados en una serie de los diferentes medios de comunicación para que podamos comprobar si diferentes condiciones de cultivo tienen un efecto sobre la formación de la masa fundida. "Por otra parte, también sería interesante investigar, si los factores son responsables de anomalías en mandril ovocitos y si la donación citoplasmática de los huevos de buena calidad, que está pensado para mejorar la calidad de los embriones, podrían aliviar.

Implicaciones de esta investigación para los pacientes podrían ser considerables. "Nuestro trabajo es de gran importancia para los pacientes sometidos a cribado genético preimplantación de aneuploidías (un número incorrecto de cromosomas), dijo el Dr. Chatzimeletiou." Hemos demostrado que el resultado obtenido a partir de una única célula biopsia puede no ser válida para todo el embrión debido a mosaicismo (la presencia de dos o más líneas celulares que difieren en número o estructura cromosómica, en un individuo que ha desarrollado a partir de un solo huevo fertilizado).

Para los pacientes que se someten a un diagnóstico de preimplantación genética (PGD) para un trastorno gen recesivo homocigótico (donde un gen anormal que causa la enfermedad se hereda de ambos padres), no puede haber un mal diagnóstico serio de un portador como afectados si el cromosoma que contiene el gen normal se pierde en las biopsias celulares a través de un cromosoma de montaje defecto ". Por otro lado, en un trastorno dominante, en el que un padre tiene un gen responsable de la enfermedad que domina su contraparte normal, pérdida de interés en el cromosoma biopsia de células puede hacer que el embrión que se diagnostica como normal.

La identificación de los embriones con husillos anormales utilizando microscopio de polarización, podría proporcionar un método no invasivo de gran alcance para una mejor selección de embriones, lo que puede conducir a un aumento de las tasas de implantación. "En lugar de simplemente rechazar embriones con huso anormal", dijo el Dr. Chatzimeletiou, "estamos seguros de que en el futuro puede ser posible para salvarlos, la identificación de las células que contienen los ejes anormales y eliminarlos de la biopsia del embrión. Esto podría garantizar un embrión retiene cada vez mayores posibilidades de la planta ".

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