Cromosomas X clave para Diferencias de sexo en la salud

Marcha 22, 2016 Admin Salud 0 3
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Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres tienen un - y este simple hecho, junto con la presencia de lo que los genetistas llaman mosaicismo, no sólo puede explicar por qué las mujeres son menos propensas que los hombres a ciertas enfermedades genéticas, sino que también pueden explicar la prevalencia femenina en la incidencia de otras enfermedades e incluso las diferencias sexuales en el comportamiento, según un informe especial en la edición de marzo de la revista JAMA 22/29, un número temático sobre salud de la mujer.

Se ha pensado generalmente Enfermedades de las mujeres a afectar los órganos y hormonas reproductivas femeninas, Dr. Migeon escribe. Sin embargo, los investigadores han empezado a reconocer que las enfermedades pueden expresarse de manera diferente en hombres y mujeres, y que no todas las diferencias pueden explicarse por las hormonas solo. Por ejemplo, los bebés varones tienen una tasa de mortalidad más alta que en las mujeres y son más susceptibles a las infecciones como la meningitis.

Los cromosomas sexuales, conocidos como X e Y, determinan el sexo de un niño y también pueden ofrecer explicaciones adicionales para las diferencias de sexo en la enfermedad, el Dr. Migeon escribe. Las mujeres nacen con dos cromosomas X, uno de cada padre, y los varones heredan un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre. Más de 1.000 genes residen en el cromosoma X, por lo que se conocen como genes ligados al cromosoma X, continúa. En contraste, el cromosoma Y lleva las instrucciones para el desarrollo masculino y poco más - probablemente menos de 100 genes en total - y carece de copias de trabajo de muchos de los genes ligados a X.




"El tener sólo una copia de los genes ligados al cromosoma X (uno de los alelos) hace que los hombres sean más vulnerables a mutaciones perjudiciales que afectan negativamente a la función codificada por estos genes, sin duda, más vulnerables que las mujeres con dos copias (dos alelos)", escribe el Dr. Migeon. "Si su alelo mutado es defectuoso, un hombre no puede realizar la función codificada por este gen. Sin embargo, el mismo alelo mutado es por lo general menos perjudicial para una mujer, porque ella tiene una copia normal funcionamiento (en el otro cromosoma X). Es por esto que muchos hombres sólo las enfermedades son atribuibles a los genes defectuosos en el cromosoma X ". Estas enfermedades incluyen distrofia muscular de Duchenne, la hemofilia y el síndrome de Hunter, que causa enanismo, huesos anormales y retraso mental en los hombres, pero no afecta a las mujeres que llevan el mismo gen mutado.

Esta duplicación de genes es generalmente ventajoso para las mujeres, pero no es tan simple como tener dos copias de cada gen de una sola copia de los hombres. Se puede expresar sólo una copia de cada gen ligado al cromosoma X, o encendido, en todas las células del cuerpo de una mujer. Este proceso de convertir un cromosoma en y el otro fuera, conocida como la inactivación X, se produce al azar como se desarrolla el embrión femenino. Debido a que ocurre en cada célula, una mujer por lo general terminan con una mezcla de células dentro del mismo tejido, algunos genes que expresan los heredados de la madre y algunos de su padre. Por lo tanto, los genetistas dicen que las mujeres son mosaicos. "La conclusión es que, aunque las mujeres tienen un único conjunto de trabajo de los genes ligados al cromosoma X en cada célula, tienen una copia de seguridad en reserva", escribe el Dr. Migeon. Por otra parte, aun cuando algunas células en el cuerpo de una mujer expresan genes mutados ligadas al cromosoma X asociados con enfermedades genéticas, otras células normalmente expresan el gen normal, ignorando o mitigar el efecto de la mutación.

El mosaicismo no sólo explica por qué algunas enfermedades genéticas se producen exclusivamente en los hombres, sino también porque algunos son específicos de las mujeres. Algunas mutaciones genéticas ligadas al cromosoma X pueden ser tan perjudiciales que los hombres que los llevan mueren antes de nacer o poco después. Las mujeres todavía pueden verse afectados por estas mutaciones, sino porque equilibran los genes defectuosos con especímenes con sus síntomas son menos severos, el Dr. Migeon escribe. Por ejemplo, los machos con un trastorno genético conocido como pigmentos Incontinencia generalmente mueren en el útero, mientras que las mujeres afectadas por la misma mutación desarrollan anormal del pelo, los dientes y la piel. El mosaicismo también conduce a las diferencias entre las mujeres con este tipo de enfermedades; porque las mujeres pueden tener diferentes proporciones de células que expresan los genes mutados y no mutados, las condiciones pueden manifestar y progreso a diferentes velocidades y con diferentes síntomas.

Las enfermedades genéticas no son los únicos afectados por mosaicismo, Dr. Migeon explica. Por ejemplo, las enfermedades autoinmunes como la tiroiditis y la esclerodermia, que se producen cuando el cuerpo ataca sus propios tejidos, son más comunes en mujeres que en hombres. Si la relación de los genes ligados al cromosoma X de la madre y el padre de una mujer es drásticamente sesgada en sus células, lo que podría ocurrir por casualidad o si las células que expresan los genes en un cromosoma X tienen una ventaja de crecimiento sobre las células que expresan el 'Otro X, algunos genes ligados al cromosoma X se expresa en relativamente pocas células. Esto podría aumentar la probabilidad de que las células inmunes del cuerpo no protegen a estos tejidos de ataque.

Estas diferencias en la expresión de genes ligados a X tienen la capacidad de afectar a muchos procesos en el cuerpo. "Es s probable que la contribución de mosaicismo celular a las diferencias sexuales no se limita a la enfermedad", escribe el Dr. Migeon. "Estudios recientes han demostrado que el sexo afecta la manera en que el cerebro responde al sentido del humor de una persona. No parece descabellado pensar que el mosaicismo celular puede tener un papel en algunas de estas diferencias sexuales en el comportamiento."

Autor Barbara R. Migeon, MD, Escuela de Medicina de Baltimore, la Universidad Johns Hopkins, presentó el artículo en una revista JAMA rueda de prensa en la salud de la mujer en Nueva York.

Referencia: JAMA. 2006; 295: 1428-1433.

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