Cuatro variantes genéticas relacionadas con el cáncer de esófago y su precursor, el esófago de Barrett

Abril 7, 2016 Admin Salud 0 3
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Una co-liderado consorcio internacional de investigadores de la Hutchinson Centro de Investigación del Cáncer Fred y el Instituto de Investigación Médica QIMR Berghofer en Australia ha identificado cuatro variantes genéticas asociadas con un mayor riesgo de cáncer de esófago y su precursor, una condición llamada esófago de Barrett.

Los resultados, desde el autor correspondiente Thomas L. Vaughan, MD, MPH, un miembro del Programa de Epidemiología de la División de Ciencias de la Salud Pública en Fred Hutch, fueron publicados en línea por delante de impresión edición de diciembre de la revista Nature Genetics. Vaughan co-dirigió el proyecto con el coautor David Whiteman, Ph.D., director del grupo de control en el Cancer QIMR (anteriormente conocido como el Instituto de Investigación Médica de Queensland).

Ambos son miembros del adenocarcinoma de esófago y Barrett Consorcio Internacional o Beacon, un foro para la investigación científica abierta sobre las causas y la prevención del cáncer de esófago y el esófago de Barrett que participaron más de 40 científicos de América del Norte, Europa y Australia.




"Los hallazgos epidemiológicos, basados ​​en gran medida en el trabajo de los investigadores de FARO, demuestran claramente que los factores ambientales como la obesidad, reflujo gastroesofágico, el tabaquismo y la dieta son en gran parte responsables del rápido incremento de la incidencia y la mortalidad por adenocarconima de esófago ", dijo Vaughan, quien se desempeña como presidente de FARO y también es profesor de epidemiología de la Universidad de Washington Escuela de Salud Pública. "Sin embargo, un número creciente de evidencia sugiere un papel importante para la susceptibilidad heredada."

Para entender mejor el papel de la genética en Barrett y el cáncer de esófago, Vaughan y sus colegas FARO recogió datos y muestras de ADN de 15 estudios internacionales realizados en los últimos 20 años para evaluar la heredabilidad de estas condiciones y para identificar las variantes genéticas asociadas con un aumento del riesgo. En general recogido muestras de ADN y la exposición al riesgo del estilo de vida de datos de más de 8.000 participantes en el estudio, de los cuales unos 5.500 con cáncer de esófago o el esófago de Barrett y cerca de 3.200 participantes sin estas condiciones, que han servido como grupo de comparación.

Las muestras de ADN fueron genotipo en Fred Hutch utilizando una matriz de alta densidad que permitió la evaluación simultánea y precisa de más de 1 millón de variantes genéticas. Para aumentar la potencia estadística del estudio y su capacidad para identificar mutaciones genéticas potenciales causales, se añadió información sobre los sujetos de control recogidos de archivos de datos públicos a la mezcla. El análisis de datos se llevó a cabo en la Universidad de Washington, en colaboración con el grupo de investigación QIMR en Queensland.

Después de peinar a través de todos los datos, los investigadores identificaron variantes genéticas en tres lugares - en los cromosomas 3, 9 y 19 - como está asociado significativamente con adenocarcinoma de esófago y el esófago de Barrett. Además, encontraron que una variante genética en el cromosoma 16 que fue previamente vinculado a esófago de Barrett también se asoció con un mayor riesgo de adenocarcinoma esofágico.

Vaughan y sus colegas también encontraron que el papel de susceptibilidad hereditaria al cáncer de este parece ser mucho más fuerte en las primeras etapas de la enfermedad - es decir, el desarrollo de esófago de Barrett - en lugar de la progresión del cáncer de Barrett.

"Estos resultados establecen fuertes puntos de partida para nuevos estudios epidemiológicos que describen las variantes causales, y los estudios de laboratorio para identificar los mecanismos por los que las variantes causales pueden afectar el desarrollo de esófago de Barrett y adenocarcinoma de esófago", dijo Vaughan . "El hecho de que los cuatro nuevos loci están en los genes asociados con el desarrollo temprano del esófago o ya asociada con la actividad oncogén es particularmente interesante, ya que implica que podemos estar cerca de encontrar algunos aspectos importantes para el desarrollo de este enfermedad altamente mortal ".

En última instancia, los investigadores creen que estos resultados contribuyan al desarrollo de nuevas herramientas para el cribado para identificar a personas con mayor riesgo de adenocarcinoma de esófago y su precursor, especialmente cuando se combina con factores de riesgo como la obesidad y el reflujo gástrico. "Abajo la línea que esperamos un mejor conocimiento de la fisiopatología de estas enfermedades resultan en mejores tratamientos y anteriores", dijo Vaughan.

Barrett se asocia con acidez crónica y afecta a alrededor de 1 a 2 millones de estadounidenses. Mientras que el riesgo de desarrollar cáncer de esófago en una persona con esófago de Barrett es de sólo 0,5 por ciento por año, el panorama es sombrío si la enfermedad no se diagnostica a tiempo. La mayoría de los pacientes con cáncer esofágico invasivo mueren dentro de un año de diagnóstico.

Este año, el cáncer de esófago golpeará casi 18.000 estadounidenses y mató a más de 15.000. El adenocarcinoma de esófago, que representa más del 60 por ciento de los casos de cáncer de esófago, es siete veces más común en hombres que en mujeres.

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