Defecto genético explica por qué algunos corazones son demasiado grandes

Marcha 31, 2016 Admin Salud 0 3
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DALLAS (21 de enero 2002) - Una variante del gen encuentra en aproximadamente el 20 por ciento de la población puede explicar por qué algunas personas desarrollan un corazón peligrosamente ampliada después del ejercicio intenso o como un efecto secundario de la presión arterial alta, según la publicación rápida Circulación acceso de hoy: Revista de la Asociación Americana del Corazón.

Un agrandamiento del corazón, también llamada hipertrofia ventricular izquierda (HVI), puede conducir a insuficiencia cardíaca congestiva, una condición que afecta a aproximadamente 4.8 millones de estadounidenses. HVI también puede causar la muerte súbita cardíaca. Entre los jóvenes, el 36 por ciento de los atletas jóvenes que mueren repentinamente tener probable o confirmado HVI, de acuerdo con la Asociación Americana del Corazón.

David Flavell, Ph.D., profesor en el Centro de Genética Cardiovascular, British Heart Foundation Laboratories, Escuela de Medicina de la Universidad College de Londres, realizó un estudio financiado por la Fundación Británica del Corazón para averiguar por qué algunas personas que entrenan con pesas o tiene presión arterial alta son más propensos a desarrollar la HVI que otros.




"Sabemos que hay causas físicas de la HVI. Es normal que el corazón crezca en respuesta al ejercicio, pero queríamos descubrir los componentes genéticos que contribuyen al crecimiento anormal que conduce a la HVI", dice.

La investigación en animales con HVI descubrió que un gen llamado peroxisoma receptor alfa activado por el proliferador (PPARб) se ha relacionado con corazones agrandados en ratones. Este gen controla la composición de los ácidos grasos de manera que puedan ser utilizados como combustible para el cuerpo. Flavell y sus colegas plantearon la hipótesis de que una mutación en el gen puede causar ácidos grasos para quemar menos en el corazón, haciendo que se acumulan.

"Cuando los ácidos grasos se acumulan en el corazón, puede ser tóxico. El corazón tiene que trabajar más duro y se ve obligado a quemar más glucosa en lugar de los ácidos grasos. La glucosa no es tan eficaz como fuente de energía, por lo que el corazón tiene el reto consiste en proporcionar la mismo nivel de rendimiento. Un círculo vicioso sigue que lleva el corazón para ampliar, lo que puede conducir a insuficiencia cardíaca ", dijo Flavell.

Para probar esta teoría, los investigadores examinaron el gen PPARa en dos estudios. Hicieron pruebas genéticas y la masa ventricular izquierda medida por resonancia magnética en 144 reclutas sanos y jóvenes varones del ejército británico al inicio del estudio y después de 10 semanas de la fuerza del cuerpo superior e inferior intensivos y entrenamiento de resistencia. Ellos compararon las mediciones con las de 1.148 hombres y mujeres que estaban participando en un estudio llamado la Tercera Encuesta MONICA Augsburg.

Los participantes fueron genotipo para determinar si la realización del módulo G o 'intrón 7' variante C gen PPAR. Los investigadores encontraron que las personas con dos copias del Formulario C fue tres veces mayor aumento de la masa ventricular izquierda (MVI) que aquellos con dos copias del formulario G, mientras que aquellos con una copia del formulario C tenían el doble de crecimiento. LVM aumentó en un promedio de 8.6 gramos. Fue de 6,7 g para los que no tienen la forma C; 11.8 para los que tienen una copia y 19. 4 para aquellos con dos copias.

Hubo resultados similares en el segundo estudio (MONICA), y cuando los individuos también tenían una presión arterial alta, la ampliación duplicado. Flavell dice el módulo PPARб C no es un genotipo raro. Está presente en uno de cada cinco. Una de cada 25 personas, o aproximadamente el 4 por ciento de la población tiene dos copias.

Los investigadores especulan que el gen variante intrón 7 puede conducir a la disminución de los niveles PPARб y una disminución de la oxidación de ácidos grasos, lo que lleva a la ampliación del músculo cardíaco y, a su vez puede conducir a la muerte de las células del corazón.

"Estos hallazgos pueden tener implicaciones terapéuticas para los pacientes con HVI. Fármacos como los fibratos que estimulan la oxidación de ácidos grasos mediante la activación PPARб puede ser un tratamiento útil para un subgrupo de pacientes con hipertrofia ventricular izquierda", dice. Los fibratos son fármacos que disminuyen el colesterol, que son principalmente efectiva en la reducción de los triglicéridos y, en menor medida, un aumento en los niveles de colesterol HDL.

Actualmente, los fármacos de la presión arterial alta, como la angiotensina (ECA) bloqueadores beta -inibitori o se utilizan para reducir la HVI. Flavell y sus colegas planean estudiar fibratos para la prevención y el tratamiento de la condición de IVS que examinaron su efecto en ratones normales y ratones genéticamente modificados que fueron criados con la mutación PPARб.

Los coautores son Yalda Jamshidi, Ph.D .; Hugh E. Montgomery, B.Sc., M. D., M.R.C.P .; Saúl G. Myerson, M.R.C.P; Steve E. Humphries, Ph.D., FRCPath, CPRM ..; Hans-Werner Hense, M. D., Bart Staels, Ph.D .; Mundo Michael J., B.Sc, M. D., FRCP, U.K .; Angela Doering MD, Ph.D., Jeanette Erdmann, Ph.D .; Cristiano Hengstenberg, M.D .; y Heribert Schunkert, M. D.

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