Defecto genético que causa trastornos relacionados frágiles X más comunes de lo que se pensaba anteriormente

Abril 4, 2016 Admin Salud 0 15
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Un solo gen defectuoso en el cromosoma X que pueden conducir a una amplia gama de condiciones - de aprendizaje y dificultades emocionales en la insuficiencia ovárica primaria en mujeres y temblores en los hombres de mediana edad - se produce con una frecuencia mucho mayor que se pensaba, la búsqueda guiada el Instituto MIND de UC Davis ha encontrado.

La investigación se basa en la primera a gran escala, multicéntrico esfuerzo cribado neonatal para el defecto en los Estados Unidos, llevada a cabo en un grupo de más de 14.200 niños y mujeres masculinas en centros médicos académicos de tres pilotaje investigación de una nueva prueba de detección desarrollado infantil en UC Davis.

El estudio, "FMR1 CGG alelo tamaño y prevalencia Verified by evaluación del recién nacido en los Estados Unidos", se llevó a cabo por Flora Tassone, profesor en residencia en el Departamento de Bioquímica y Medicina Molecular, y se llevó a cabo utilizando muestras de sangre obtenidas de talón infantil pincha como parte del proceso normal de cribado genético neonatal. E 'publicado en línea el 20 de diciembre en la revista Genome Medicine.




Los investigadores examinaron la prevalencia de alelos amplió el retraso mental 1 gen del cromosoma X frágil (FMR1). Los defectos en condiciones causan FMR1 diversos como el síndrome de X frágil - la principal causa de discapacidad intelectual y la principal causa conocida de un único gen del autismo - y frágil síndrome de temblor/ataxia enfermedad condición similar X-asociado llamado Parkinson, o FXTAS. El término "frágil X" se utiliza debido a la aparición del cromosoma X alterado entre las condiciones enfermos.

"Este estudio muestra que hay una mayor frecuencia de las mutaciones del gen FMR1 entre los grupos raciales y étnicos que se pensaba", dijo Randi Hagerman, director médico del Instituto MIND de UC Davis y uno de los principales expertos del mundo de X frágil condiciones relacionadas. "También demuestra que el cribado neonatal para las mutaciones del cromosoma X frágil es técnicamente viable en un entorno de gran tamaño con la mancha de sangre técnica desarrollada por el Dr. Tassone."

El grado de discapacidad de defectos en FMR1 depende del número de repeticiones de la secuencia de la proteína citosina-guanina-guanina (CGG) en la región promotora del gen. La gama de repeticiones en individuos normales es de entre seis y 40 repeticiones CGG por encima de 200, porque la llamada mutación completa y el síndrome de X frágil. Menos de repetición - en el rango de 55 a 200 - resulta en una variación llamada premutación.

El estudio encontró que la prevalencia estimada de la premutación es de 1 de cada 200 mujeres, cifra ligeramente superior a las estimaciones previas. Sin embargo, se estima que la prevalencia entre los varones a ser de 1 a 400 - el doble que había sido informado previamente. Los investigadores dijeron que el tamaño de la muestra en este estudio no fue lo suficientemente grande como para estimar la verdadera prevalencia de la mutación completa del cromosoma X frágil, que actualmente se estima entre 1 en 2500 y 1 en 8000 mujeres y 5000 varones 1.

Mientras que la mayoría de las personas con la premutación parecen normales, algunas personas pueden tener dificultad leve en la infancia, tales como problemas de aprendizaje o dificultades emocionales, incluyendo el trastorno de ansiedad social y trastorno de déficit de atención (TDAH), dicho Hagerman, profesor en el Departamento de Pediatría. Los individuos con la premutación también pueden sufrir de FXTAS, que causa temblores, problemas de equilibrio y la demencia debilitante especialmente en los hombres de edad avanzada, y la insuficiencia ovárica prematura en las mujeres.

Tassone, investigador afiliado al Instituto de la Mente, es uno de los principales expertos del mundo en el campo de la detección e identificación de la mutación FMR1. La reacción en cadena de la polimerasa (PCR) prueba basada utilizada en este estudio se describió en enero de 2008 en el Journal of Molecular Diagnostics.

"Este estudio muestra que el cribado neonatal para la mutación FMR1 es técnicamente viable a gran escala", dijo Tassone. "Sin embargo, la proyección identificará más portadores y los niños de zona gris que aquellos con una mutación completa X frágil. Como ahora sabemos que puede haber afectación clínica con estos individuos, como FXTAS, necesitamos comprender mejor el impacto de la identificación de estas mutaciones en las familias antes de cribado neonatal generalizada puede establecerse ".

Hagerman dijo que el estudio es importante porque la intervención temprana puede ser de ayuda para los niños con estas mutaciones que sufren de problemas de desarrollo. Además, un niño que es positivo para la mutación tendrá otros familiares que también portan mutaciones. El asesoramiento genético es esencial para los miembros de la familia, además de tratamiento para los problemas médicos o psiquiátricos asociados con la premutación o mutación completa, dijo.

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