Deficiencia MBL2 en proteínas vinculado a una mayor gravedad de la fibrosis quística

Junio 6, 2016 Admin Salud 0 11
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La fibrosis quística (FQ), una enfermedad hereditaria que causa la producción de moco espeso y las infecciones pulmonares frecuentes, se asocia con una alta tasa de mortalidad debido principalmente a la insuficiencia pulmonar.

Aunque se sabe que las mutaciones en el gen CFTR causa de la enfermedad, los cambios en otros genes entre los individuos con CF modificar la severidad de la enfermedad. Por ejemplo, el gen responsable de la producción de la proteína MBL2 ha sugerido modificar la función pulmonar en individuos con CF; Sin embargo, sus funciones precisas en la enfermedad no han sido bien entendido.

En un nuevo estudio, Julian Zielenski y sus colegas en el Hospital para Niños Enfermos de Toronto, encontraron que las variaciones genéticas que modifican la expresión MBL2 se asociaron con los síntomas clínicos más graves de la CF.




Los investigadores compararon los niveles de MBL2 en la sangre de más de 1.000 pacientes con FQ y encontraron que los pacientes con déficit MBL2 a menudo eran más jóvenes cuando se infecta con la bacteria Pseudomonas aeruginosa, y que su función pulmonar es disminuido más rápidamente que en los pacientes con niveles normales o altos de la proteína.

Estas asociaciones entre MBL2 y la gravedad CF eran incluso más pronunciado en pacientes que producen en exceso la proteína TGF-beta-1. Los autores sostienen que estos resultados podrían servir de base para nuevos enfoques para el tratamiento de las personas con fibrosis quística que están en riesgo de que la gravedad de la enfermedad de aumento.

En un comentario que acompaña, Frank Accurso y Marci Sontag en la Universidad de Colorado Denver también sugieren que puede ser útil para la detección de variantes genéticas que causan la producción de altos niveles de MBL2 y TGF-beta-1, así como otra genes que cambian el curso de la FQ, el cribado neonatal CF.

Diario de referencia: modulación Complejo dos genes de gravedad de la enfermedad pulmonar en niños con fibrosis quística. Journal of Clinical Investigation. 21 de febrero 2008.

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