Descifrar los primeros epigenomas de la leucemia linfocítica crónica

Marcha 19, 2016 Admin Salud 0 7
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Investigadores de la Universidad de Oviedo han contribuido a descifrar los primeros epigenomas de la leucemia linfocítica crónica. Catedrático de Bioquímica y Biología Molecular Carlos Lуpez-Otнn y dos miembros de su equipo: Xose S. Puente y Vнctor Quesada, investigadores del Instituto de Oncología de la Universidad del Principado de Asturias (IUOPA), tomó parte, junto con investigadores Elнas Campo y Iсaki Martнn-Subero, en un estudio publicado recientemente en la revista Nature Genetics, que presenta una nueva perspectiva en la investigación del cáncer.

Este estudio integra todo el epigenoma y secuenciación del genoma de los pacientes con leucemia. Los investigadores han identificado las células que dan origen a la enfermedad, y han descubierto nuevos mecanismos moleculares implicados en su desarrollo, mejorando así el diagnóstico.

Esta investigación forma parte del proyecto de la CLL Genome Consorcio español, que ha contado con la colaboración de investigadores del proyecto consorcio europeo para el estudio de epigenomas. En los últimos dos años, el Consorcio Español-incluido en Internacional del Genoma del Cáncer Consortium- publicó dos obras extraordinarias en Nature Genetics andNature que ofrecieron un mapa de la mutación del genoma asociado con esta enfermedad.




El Secretario de Estado de Investigación, Desarrollo e Innovación del Ministerio de Economía y Competitividad, Carmen Vela, presentó, junto con los coordinadores del estudio, -Carlos Lуpez-Otнn, de la Universidad de Oviedo, y Elнas Campo, del Hospital Clнnic y la Universidad de Barcelona-, y director del estudio -Iсaki Martнn-Subero, en la Universidad de Barcelona y el Instituto de Investigaciones Biomédicas "August Pi i Sunyer ', los últimos resultados de la leucemia proyecto del genoma. El Director del Instituto de Salud Carlos III, Joaquнn Arenas, también asistió a la presentación.

Elнas Campo dijo que los estudios anteriores se han centrado en el análisis del Consorcio de genes mutados implicados en el desarrollo de la enfermedad. "En este nuevo estudio, agregó que tenemos una nueva perspectiva del epigenoma, lo que ha permitido identificar las células de origen de este tipo de leucemia y nuevos mecanismos implicados en su desarrollo."

"Nuestros estudios genéticos previos identificaron más de 1.000 genes mutados en la leucemia linfocítica crónica, que este análisis epigenómico reveló más de un millón de cambios epigenéticos en esta enfermedad. Este inesperado hallazgo indica que la célula epigenoma sufre un cambio de la masa en el proceso de desarrollo del cáncer ", dice el Dr. Lуpez-Otнn.

Una de las grandes novedades de este estudio es que el genoma y epigenoma se analizaron en paralelo. La epigenética se define como la ciencia que estudia el conjunto de mecanismos moleculares que activan o desactivan los genes. Según lo explicado por Lуpez-Otнn, "el genoma es un repositorio de información, mientras que el epigenoma es responsable de la ejecución de dicha información para el correcto funcionamiento de las células."

Gracias a las nuevas tecnologías de secuenciación disponibles del Centro Nacional de Análisis Genómico de Barcelona y el uso de microarrays de alta densidad, este nuevo estudio ha descifrado por primera vez el epigenoma completo de la enfermedad y llevado a descubrimientos inesperados. "Hasta ahora, la mayoría de los estudios se han centrado en el análisis de epigenética una parte limitada del genoma, que se considera esencial para la expresión génica. Nuestros resultados muestran claramente que la mayoría de las alteraciones epigenéticas tienen lugar en regiones del genoma que no eran nunca ha sido estudiado antes ", dice el director del estudio, Iсaki Martнn-Subero.

Este estudio parece un par de semanas después de la publicación de los resultados del proyecto ENCODE, que muestra que la mayoría de las regiones del genoma que se han considerado como "ADN basura" en realidad contiene un gran número de regiones reguladoras de la actividad de los genes. "Una vez integrados los nuevos datos con el proyecto ENCODE, que se sorprenden al ver que las alteraciones más epigenéticos en la leucemia ocurrir en estas nuevas regiones reguladoras de la genética", dijo Martнn-Subero.

Las principales características del estudio:

  • Con las tecnologías de secuenciación de última generación disponibles en el Centro Nacional para el análisis genómico este estudio caracterizó el epigenoma de leucemia en un tiempo relativamente corto.
  • La gran cantidad de datos generados en este proyecto requirió una nueva metodología que fue desarrollada principalmente por el grupo de investigación del Dr. Martнn-Subero y el grupo de Bioinformática del Centro Nacional de Análisis de la genómica Barcelona.
  • El Hospital Clнnic Barcelona se ha trabajado en la leucemia linfocítica crónica durante décadas, lo que ha permitido que el Consorcio tenga muestras biológicas y datos clínicos de cientos de pacientes que han sido utilizados para definir la relevancia clínica del estudio de la enfermedad epigenética.
  • Además de estudiar el epigenoma de 139 pacientes con leucemia linfocítica crónica, los investigadores también analizaron varios subtipos de linfocitos normales en la sangre, lo que ha permitido la identificación del origen celular de los grupos de leucemia con un curso clínico diferente.
  • El trabajo de los expertos en diversas disciplinas científicas ha significado la nueva información para mejorar el diagnóstico de los pacientes.
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