Descubrimiento podría ayudar a explicar el misterio de la 'falta' de riesgo genético, la susceptibilidad a enfermedades comunes

Junio 12, 2016 Admin Salud 0 1
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Se cree que la susceptibilidad a enfermedades comunes que el resultado de una combinación de muchas variantes genéticas comunes que individualmente incrementar ligeramente el riesgo de la enfermedad, así como un menor número de mutaciones raras, que a menudo llevan a un riesgo mucho mayor.

Sin embargo, incluso cuando se suman sus efectos, las variantes genéticas asociadas a enfermedades comunes representan hasta ahora sólo una pequeña parte del riesgo que sabemos que se transmite a través de los estudios genéticos de la historia familiar.




Pero el nuevo estudio, publicado en la revista PLoS Genetics, muestra por primera vez en algunos casos el cáncer que las variantes genéticas comunes en realidad pueden ser indicadores de la presencia de mutaciones raras mucho más influyentes que aún no se han encontrado.

Científicos del Instituto de Investigación del Cáncer, Londres, llevó un consorcio internacional formado por más de 25 instituciones académicas líderes del estudio, que fue financiado por la Unión Europea.

La investigación, la participación de 20 440 hombres con cáncer de próstata y 21.469 sin la enfermedad, identificó un grupo de cuatro variantes genéticas comunes en el cromosoma 17 que parecía resultar en un pequeño aumento en el riesgo de cáncer de próstata, con técnicas estadísticas estándar para este tipo de estudio.

Pero el estudio encontró una explicación alternativa para la señal de riesgo - un pequeño porcentaje de hombres con estas variantes comunes en realidad eran portadores de una mutación en el gen raro HOXB13 cercano, que se sabe que está relacionado con el cáncer de próstata. De acuerdo con esta "asociación sintética ', el número de personas que llevan un riesgo de cáncer variante fue mucho menor que lo que se suponía, pero los que han heredado una variante tenido un riesgo mucho mayor de cáncer de próstata que fue ha realizado.

El descubrimiento demuestra que la teoría genética frecuente - que los cánceres comunes son causadas principalmente por la acción combinada de muchas variantes genéticas comunes, cada uno con sólo un efecto pequeño - podría potencialmente subestimar el impacto de especies raras, como mutaciones aún desconocidos.

Los resultados son importantes porque muestran que hay una necesidad de un renovado genetistas esfuerzo para encontrar las variantes causales, tanto comunes como poco frecuentes, detrás de las muchas variantes de cáncer asociados identificados común en los últimos años.

Identifique las mutaciones raras subyacentes con un gran efecto sobre el riesgo de la enfermedad podría mejorar la detección genética y el manejo clínico de las personas con mayor riesgo de desarrollar cáncer, así como otras enfermedades.

Colíder del estudio Dr. Zsofia Kote-jarai, Personal Superior Científico en el Instituto de Investigación del Cáncer (ICR), dijo: "Hasta donde sabemos, este es el primer ejemplo conocido de una« asociación de síntesis 'en genética El cáncer es. que fue emocionante para encontrar evidencia de esta teoría, que establece que las variantes genéticas comunes que parecen aumentar el riesgo de enfermedad por sólo una modesta cantidad de hecho puede a veces ser detectadas exclusivamente debido a su correlación con una variante más rara que confiere mayor riesgo.

"Nuestro estudio no implica lo extendida que puede ser este fenómeno, pero contiene algunas lecciones importantes para los genetistas de cáncer, y otras enfermedades comunes. Esto demuestra la importancia de identificar los cambios genéticos causales detrás de las muchas variantes comunes que ya han demostrado para influir en el riesgo de enfermedad.

"Nuestro estudio también muestra que los métodos estándar para identificar las variantes posibles causales cuando multa de cartografía asociaciones genéticas con la enfermedad pueden ser inadecuados para evaluar la contribución de variantes raras. Se pueden necesitar los grandes estudios de secuenciación para responder a estas preguntas de manera inequívoco ".

Colíder del estudio el profesor Ros Eeles, profesor Oncogenética en el Instituto de Investigación del Cáncer y la Clínica Consultor Honorario en el Royal Marsden NHS Foundation Trust, dijo: "Una pregunta sin respuesta importante en la genética del cáncer - y en las enfermedades genéticas común, más en general - - es la razón por la cual los cambios genéticos que se han descubierto hasta ahora todos parecen tener un efecto pequeño similares, cuando los estudios de familias han demostrado que nuestra composición genética tiene una gran influencia en nuestro riesgo de cáncer .

"Nuestro estudio es un importante paso adelante en nuestra comprensión de dónde podríamos encontrar esta 'falta' de riesgo genético de cáncer. Por lo menos en parte, puede estar en las mutaciones más raras, como herramientas de búsqueda de hoy se han esforzado por encontrar, ya que cada individuo hace influir en un gran número de personas ".

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