Diez años de estudios lleva a los investigadores a los genes Psoriasis

Mayo 2, 2016 Admin Salud 0 3
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St. Louis, el 9 de noviembre de 2003 - Después de una década de investigación, los investigadores han identificado tres genes relacionados con la psoriasis, una enfermedad de la piel potencialmente debilitantes y desfigurantes caracteriza por ardor y picazón parches de piel roja levantada.

El líder del proyecto, Anne Bowcock, Ph.D., profesor de genética, medicina y pediatría de la Escuela Universitaria de Medicina de Washington en St. Louis, dijo que los hallazgos podrían ayudar a los científicos a comprender los detalles moleculares de lo que sucede en la psoriasis y mejores maneras de tratar la condición. El estudio será publicado en línea por la revista Nature Genetics, el 9 de noviembre.

"Ahora podemos mirar el papel funcional de estos genes - como normalmente mantener la piel y el sistema inmunológico de dañar el tejido sano con sus mecanismos de defensa", dice Bowcock. "Estos resultados van a ayudarle a encontrar respuestas a algunas preguntas muy importantes, incluyendo cómo los cambios en los mecanismos celulares que causan la enfermedad y si podemos predecir quién va a desarrollar la enfermedad desde el principio."




La psoriasis es una característica compleja - un trastorno relacionado con varios genes y factores ambientales. Está disponible en una variedad de formas, incluyendo la artritis psoriásica, que causa síntomas adicionales de similar a la artritis. La condición puede provocar una grave incapacidad y afecta hasta un 30 por ciento de todos los pacientes con psoriasis.

El protagonista de The Singing Detective, una nueva película actualmente en versión limitada en Nueva York y Los Ángeles, que sufren de artritis psoriásica. La película, protagonizada por Robert Downey Jr. y Mel Gibson, se basa en una serie de juegos y televisión por el fallecido escritor británico Dennis Potter, que ha sufrido de esta enfermedad en la vida real.

De acuerdo con la Fundación Nacional de Psoriasis, 4,5 millones de estadounidenses han sido diagnosticados con la enfermedad y afecta a alrededor del 2 por ciento de las personas en los países occidentales.

Los científicos sospechan fuertemente el sistema inmunológico juega un papel importante en los disturbios.

"Creemos que el sistema inmune puede ser demasiado activo de alguna manera que lleva a dañar al tejido sano", dice Bowcock. "O la enfermedad puede ejecutar en un tipo de células inmunes que no puede ser apagado correctamente. Esto podría incluir las células inmunes de la piel."

Muchos pacientes con psoriasis también tienen otros trastornos en todo o en parte causados ​​por el sistema inmunológico ataca los tejidos sanos, como la diabetes, el lupus y la enfermedad de Crohn. Una variedad de factores ambientales, como el estrés y la infección por la bacteria estreptococo o el VIH, están asociados con la aparición de los síntomas de la psoriasis.

"El VIH se está convirtiendo en un factor desencadenante grave", dice Bowcock. "De hecho, la psoriasis es muy poco frecuente en África, pero ahora es una complicación adicional en algunos pacientes con VIH en África."

Bowcock es el director de la National Psoriasis Banco de Tejidos, que se encuentra en la Facultad de Medicina. Para encontrar los genes, ella y sus colegas de la Universidad de Baylor, la Universidad de Washington en Seattle, de la Universidad Rockefeller y la Universidad de California en San Francisco analizó el ADN de 242 familias del norte de Europa con al menos dos individuos afectados.

La investigación tomó una década, ya que buscaban efectos muy sutiles. Los genes implicados - SLC9A3R1, NAT9 y RAPTOR - no ha cambiado mucho. Además, los investigadores encontraron que las formas de los genes que aumentan el riesgo de psoriasis están presentes en aproximadamente el 37 por ciento de un grupo de personas no afectadas por la enfermedad.

"Dado que sólo el 2 por ciento de la población en general se desarrolla la psoriasis, está claro que hay muchos otros genes implicados en la determinación de riesgo de la psoriasis, y los genes que hemos identificado son de bajo riesgo", dice Bowcock. "Pero es alentador porque hay genes que podríamos esperar para participar en la psoriasis, y ahora que tenemos las conexiones están empezando a tener sentido que hemos encontrado."

Bowcock y sus colegas han encontrado evidencia que sugiere principios de los genes pueden influir en el desarrollo de las células del sistema inmunitario llamadas células T Dos de los genes, y SLC9A3R1 NAT9, bajo ciertas condiciones, puede ser regulada por RUNX1, un gen implicado en el crecimiento celular sangre, incluyendo las del sistema inmune.

Bowcock observa que muchos de los nuevos tratamientos para la psoriasis están diseñados para reducir la actividad del sistema inmunológico.

"Y 'tan tentadora que Runx ha sido implicado en la psoriasis, debido a Runx es producida por las células del sistema inmune y la idea de tener un papel regulador en este sistema", dice Bowcock. "Además, la piel, ya que el sistema inmunológico, tiene un papel importante en la que nos protege de los organismos infecciosos. Este papel es poco conocida, como lo son las razones por las que la psoriasis afecta a la piel. Este gen puede ayudar a comenzar a llenar algunos de esas brechas ".

Bowcock dice que está intrigado por la posibilidad de que los genes pueden estar relacionados con otras enfermedades autoinmunes. La condición de la piel eczema, por ejemplo, se ha conectado a la misma región del cromosoma 17, donde se encontraron los tres genes psoriasis.

"Estamos armando las primeras piezas de un gran rompecabezas", dice Bowcock. "Si usted está haciendo progresos en la comprensión de la psoriasis también conduce a nuevos conocimientos en otras enfermedades autoinmunes, lo que sería un doble beneficio."

Además de sondear los efectos de estos tres genes y continuar la búsqueda de otros, Bowcock y sus colegas quieren ver si pueden utilizar los genes ya identificados para crear un modelo de la psoriasis en ratones u otros animales.

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Helms C, Cao L, Krueger JG, Wijsman EM, Chamian F, Gordon D, Heffernan M, Wright Daw JA, Robarge J, J Ott, Kwok PY, Menter A, Bowcock AM. RUNX1 una variante putativo sitio de unión entre SLC9A3R1 NAT9 y está asociada con susceptibilidad a la psoriasis. Nature Genetics, edición temprana en línea del 9 de noviembre, 2003.

La financiación de los Institutos Nacionales de Salud y la Fundación Nacional de Psoriasis.

El tiempo completo de voluntarios y profesores de la Escuela de Medicina de la Universidad de Washington son los médicos y cirujanos de Barnes-judío y los hospitales de San Luis Infancia. La Facultad de Medicina es uno de los principales médicos de investigación, enseñanza y atención de los pacientes en la nación. A través de sus afiliaciones con Barnes-judío y los hospitales de San Luis Infancia, la Escuela de Medicina está vinculado a BJC HealthCare.

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