Dos nuevas mutaciones genéticas asociadas con el síndrome de Cowden identificados

Mayo 2, 2016 Admin Salud 0 16
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Investigadores del Instituto de Investigación Lerner de la Clínica Cleveland han descubierto dos nuevos genes asociados con el síndrome de Cowden (CS), de acuerdo con un nuevo estudio, publicado hoy en la versión online de la revista Journal of Human Genetics.

El síndrome de Cowden es difícil de ser reconocido, infradiagnosticada condición que implica un alto riesgo de cáncer de mama, tiroides y otros tipos de cáncer. El descubrimiento de dos nuevos genes - liderado por Charis Eng, MD, Ph.D., presidente y fundador del Instituto de Medicina Genómica, Instituto de Investigación Lerner, de la Clínica Cleveland - promoverá el diagnóstico y el manejo clínico de la enfermedad, sino que también ayuda en la examen genético y la asesoría genética.

Los investigadores llevaron a cabo la secuenciación genética del ADN de individuos con CS que no tienen ninguno de los conocidos alteraciones genéticas asociadas con CS. Estado-of-the-art tecnología se ha utilizado para identificar una alta prevalencia de mutaciones en los genes PIK3CA y AKT1, que están involucrados en las vías de señalización relacionadas con el cáncer.




Al trazar las causas de CS, Dr. Ing ya ha identificado varias alteraciones genéticas que favorecen la enfermedad, a partir de mutaciones en el gen nunca antes de ser asociado con CS, el supresor de tumores, PTEN, junto con genes SDHB/D y KLLN la identificación de su conexión con PTEN en los tumores.

"Gene habilitado evaluación y gestión del riesgo comienza con la identificación de todos los genes que, cuando muta, son tantos o todos los individuos con un síndrome en particular, en este caso CS", dijo el Dr. Ing. "Nosotros Empezamos con sólo PTEN, y ahora sabemos que SDHB/D, KLLN, PIK3CA y cuenta AKT1 para CS. Cada puerto también diferentes riesgos de mama, tiroides y otros tipos de cáncer, por lo que este descubrimiento ayuda a consejería genética directa y la gestión clínica ".

Esta investigación viene de la mano de dos nuevos descubrimientos de Dr. Ing, ambos relacionados con el síndrome de Cowden y el gen PTEN, que fueron publicados recientemente en la revista Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism.

En un documento de 01 de noviembre, el Dr. Ing y su equipo reportaron hallazgos en las calles, no explotado, el diagnóstico y el pronóstico para los cánceres vinculados a comprometer supresor de tumores PTEN.

Este descubrimiento de que PTEN señalización cáncer trastornos identifica una nueva diana para el futuro tratamiento y diagnóstico. Este tipo de estrategia para la posición es importante para ambos cánceres hereditarios y esporádicos.

En otro artículo publicado el 1 de diciembre, el Dr. Ing y su equipo han identificado una detección de biomarcadores en los tumores de tiroides reveló que la predisposición hereditaria en pacientes con síndrome de Cowden. Con el aumento de los casos de cáncer de tiroides en los últimos años, con un biomarcador para la detección de un tumor mutada del gen supresor PTEN heredado acelerar el seguimiento de los afectados.

Después de un período de cinco años, el estudio multicéntrico de pacientes con síndrome de Cowden y síndrome de Cowden similar, caracterizada en parte por mutaciones de PTEN, los investigadores concluyeron que un simple análisis de sangre puede mirar para los individuos con un mayor el riesgo de cáncer. Hasta ahora, se han conocido sólo cuatro factores clínicos para proporcionar una mutación PTEN heredado - y las pruebas de la sangre de este estudio todo fuera predice. Prueba de tejido estudios tiroides futuro puede revelar biomarcadores adicionales.

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