Drogas invierte retraso mental causado por un trastorno genético; Esperanza para la corrección de los disturbios autismo cerebro

Marcha 14, 2016 Admin Salud 0 23
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Investigadores de la UCLA encontraron que un fármaco aprobado por la FDA invierte la disfunción cerebral causado por una enfermedad genética llamada complejo de esclerosis tuberosa (TSC). Debido a que la mitad de los pacientes con TSC también sufren de autismo, los resultados ofrecen una nueva esperanza para abordar problemas de aprendizaje debido al autismo. Nature Medicine publica los resultados de su edición en línea del 22 de Junio.

Utilizando un modelo de ratón para TSC, los científicos probaron la rapamicina, un fármaco aprobado por la FDA para luchar contra el rechazo de tejidos después de un trasplante de órganos. La rapamicina es bien conocido para dirigir una enzima implicada en la producción de proteínas necesarias para la memoria. El equipo de la UCLA eligió porque la misma enzima también está regulada por proteínas TSC.

"Este es el primer estudio que muestra que el fármaco rapamicina puede reparar los déficits de aprendizaje relacionados con una mutación genética que causa el autismo en los seres humanos. La misma mutación en los animales produce trastornos, que hemos sido capaces de eliminar en ratones adultos aprendizaje ", dijo el investigador principal, el Dr. Alcino Silva, profesor de neurobiología y psiquiatría en la Escuela David Geffen de Medicina en UCLA. "Nuestro trabajo y otros estudios recientes sugieren que algunas formas de retraso mental pueden revertirse, incluso en el cerebro adulto."




"Estos hallazgos desafían la teoría de que el desarrollo anormal del cerebro es el culpable de retraso mental en la esclerosis tuberosa", agregó el primer autor Dan Ehninger, investigador de postgrado en la neurobiología. "Nuestra investigación muestra que los problemas de aprendizaje de la enfermedad son causados ​​por cambios reversibles en la función cerebral -. No a un daño cerebral permanente en el mundo en desarrollo"

TSC es una enfermedad genética devastadora que altera el funcionamiento del cerebro, a menudo causando retraso mental grave. Incluso en los casos leves, dificultades de aprendizaje y problemas con la memoria a corto plazo son comunes. La mitad de todos los pacientes con TSC también sufren de autismo y la epilepsia. El trastorno afecta a 6.000 personas, por lo que es dos veces más común como la enfermedad de Huntington o la enfermedad de Lou Gehrig.

Silva y Ehninger estudiaron ratones criados con TSC y verificaron que los animales han sufrido las mismas dificultades de aprendizaje graves como pacientes humanos. A continuación, el equipo de la UCLA rastreó el origen de los problemas de aprendizaje a los cambios bioquímicos chispas función anormal del hipocampo, una estructura cerebral que juega un papel clave en la memoria.

"La memoria es como mucho sobre descartando detalles triviales, ya que se trata de almacenar información útil", dijo Silva, miembro del Departamento de Psicología de la UCLA y UCLA Brain Research Institute. "Nuestros resultados sugieren que los ratones con la mutación no pueden distinguir entre los datos importantes y no importantes. Tenemos la sospecha de que sus cerebros están llenos de ruido sin sentido que interfiere con el aprendizaje."

"Después de sólo tres días de tratamiento, los ratones TSC aprendido tan rápidamente como los ratones sanos", dijo Ehninger. "La rapamicina corrigió la bioquímica, invierte los déficits de aprendizaje y restauró la función del hipocampo normal, permitiendo que los cerebros de los ratones para almacenar recuerdos correctamente."

En enero, Silva presentó su estudio en el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Apoplejía reunión, donde fue abordado por el Dr. Petrus de Vries, que estudia los pacientes con TSC y conduce ensayos clínicos de rapamicina en la Universidad de Cambridge . Después de discutir sus hallazgos, los dos investigadores comenzaron a trabajar en un ensayo clínico en curso en Cambridge para examinar si la rapamicina puede restaurar la memoria a corto plazo en los pacientes con TSC.

"Estados Unidos gasta alrededor de $ 90 mil millones al año en programas de recuperación para hacer frente a los trastornos del aprendizaje", dijo Silva. "Nuestra investigación ofrece esperanza a los pacientes con esclerosis tuberosa y sus familias. Los nuevos resultados sugieren que la rapamicina podría proporcionar valor terapéutico en el tratamiento de síntomas similares en personas afectadas por la enfermedad." '

La investigación fue financiada por el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares, Autism Speaks y Deutsche Forschungsgemeinschaft (Fundación Alemana para la Investigación). Silva y coautores de Ehninger incluidos Yu Zhou, Carrie Shilyansky y Weidong Li, de la UCLA; y Sangyeul Han, Vijaya Ramesh y David Kwiatkowski, de la Escuela de Medicina de Harvard.

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