El autismo comienza en el embarazo, según el estudio: capas corticales interrumpidas durante el desarrollo del cerebro en el autismo

Junio 11, 2016 Admin Salud 0 10
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El estudio será publicado en el 27 de marzo la edición en línea de la New England Journal of Medicine.

Investigadores - Eric Courchesne, PhD, profesor de neurociencias y director del Centro de Autismo de la Excelencia en la UC San Diego, Ed S. Lein, PhD, Instituto Allen para la Ciencia del Cerebro en Seattle, y primer autor Rich Stoner, PhD, de la Universidad de California San Diego Centro de Autismo de Excelencia - analiza 25 genes en post-mortem del tejido cerebral de los niños con y sin autismo. Estos genes incluidos que sirven como biomarcadores para tipos de células del cerebro en diferentes capas de la corteza, los genes implicados en el autismo y otros genes de control.




"Construyendo el cerebro de un niño durante el embarazo implica la creación de una corteza que contiene seis capas", dijo Courchesne. "Hemos descubierto focal parche interrumpió el desarrollo de estas capas corticales en la mayoría de los niños con autismo". Stoner creó el primer modelo tridimensional para mostrar los lugares donde los parches de la corteza cerebral fueron capaces de desarrollar el modelo de celular-estratificación normal.

"El hallazgo más sorprendente fue la patología similar desarrollo en la primera a través de casi todos los cerebros autistas, especialmente teniendo en cuenta la diversidad de los síntomas en pacientes con autismo, así como la genética de alta complejidad detrás de la enfermedad", explicó Lein.

Durante el desarrollo temprano del cerebro, cada capa cortical desarrolla sus propios tipos específicos de células cerebrales, cada uno con patrones específicos de la conectividad en el cerebro que juegan un papel único e importante en el procesamiento de la información. Como las células del cerebro se transforma en un tipo específico en un nivel específico con enlaces específicos, adquiere una firma genética distinta o "marcadores" que se pueden observar.

El estudio encontró que en los cerebros de los niños con autismo, los marcadores genéticos clave estaban ausentes en las células del cerebro en varias capas. "Este defecto", dijo Courchesne, "indica que la primera fase crucial de desarrollo para crear seis capas distintas con tipos específicos de células cerebrales - algo que se inicia en la vida prenatal - se interrumpió."

Igualmente importante, dijeron los científicos, estos defectos de desarrollo tempranas estaban presentes en las esferas de actividad de la corteza, lo que sugiere que el defecto no es uniforme en toda la corteza. Las regiones del cerebro más afectadas por puntos focales de marcadores genéticos estaban ausentes la corteza frontal y temporal, posiblemente debido a la iluminación de diferentes sistemas funcionales se ven afectados en individuos con el trastorno.

La corteza frontal está asociado con la función del cerebro de un orden superior, tales como el complejo de comunicación y la comprensión de las señales sociales. La corteza temporal está asociado con la lengua. Las interrupciones en las capas corticales frontales y temporales observados en el estudio puede ser la base síntomas más a menudo expuestos a los trastornos del espectro autista. La corteza visual - un área del cerebro asociada con la percepción que tiende a ser salvado en el autismo - anomalías muestra.

"El hecho de que hemos sido capaces de encontrar estos parches es notable, dado que la corteza es más o menos el tamaño de la superficie de una pelota de baloncesto, y sólo hemos trozos de tejido de aproximadamente el tamaño de un borrador de lápiz", que dijo Lein. "Esto sugiere que estas anormalidades son bastante comunes en la superficie de la corteza."

Los datos recogidos para el Allen Brain Atlas, así como el atlas BrainSpan del cerebro humano en el mundo en desarrollo está siendo desarrollado por un consorcio de socios y financiados por el Instituto Nacional de Salud Mental. Ha permitido a los científicos a identificar genes específicos en el desarrollo del cerebro humano que se podría utilizar como biomarcadores para los diferentes tipos de capa de células.

Al investigar los orígenes del autismo es un reto, ya que generalmente se basa en el estudio del cerebro adulto y tratar de extrapolar hacia atrás. "En este caso," Lein señaló que "hemos sido capaces de estudiar los casos autista y el control en una edad joven, que nos da una visión única de cómo el autismo se presenta en el cerebro en desarrollo."

"El descubrimiento de que estos defectos se producen en zonas en lugar de a lo largo de la totalidad de la corteza da esperanza y comprensión acerca de la naturaleza del autismo", dijo Courchesne.

Según los científicos, estos defectos de parches, a diferencia de la patología cortical uniforme, pueden ayudar a explicar por qué muchos niños con autismo muestran una mejoría clínica con un tratamiento oportuno y en el tiempo. Los resultados apoyan la idea de que en los niños con autismo el cerebro a veces se puede volver a colocar las conexiones de pasar por alto los primeros defectos focales, aumentando la esperanza de que la comprensión de estos parches, finalmente, puede abrir nuevas vías para explorar la forma como se produce la mejora.

Los contribuyentes al estudio incluyen Maggie L. Chow, PhD, y Subhojit Roy, MD, PhD, Universidad de California en San Diego; Maureen P. Boyle, PhD, Universidad de California en San Diego y Allen Institute; Peter R. Mouton, PhD, Universidad de la Escuela de Medicina del Sur de la Florida; Anthony Wynshaw-Boris, MD, PhD, Facultad de Medicina de la Universidad Case Western Reserve; y Sophia A. Colamarino, PhD, Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford.

Esta investigación fue apoyada por fondos de la Fundación Simons, la Fundación de la Familia Peter Emch, Cure Autism Now/Autism Speaks, los Jueves Club Juniors, el Centro de Autismo UC San Diego de Excelencia (NIMH subvención P50-MH081755), y el Instituto Allen de Ciencia Cerebral (NIMH subvención RC2MH089921).

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