El colapso repentino de los atletas saludables puede ser debido a la enfermedad cardiaca hereditaria

Junio 4, 2016 Admin Salud 0 7
FONT SIZE:
fontsize_dec
fontsize_inc

Cuando los jóvenes atletas, aparentemente sanos derrumban repentinamente, puede ser debido a la enfermedad del corazón hereditaria. Los investigadores del Hospital Universitario de Heidelberg han descubierto ahora una modificación genética que conduce a la debilidad cardiaca en un modelo animal. Sólo una "falsa" aminoácido puede dar el pez cebra una afección cardíaca.

Debido a que los peces tienen una composición genética similar a la de los seres humanos, estos defectos pueden ser críticos para los seres humanos.

La insuficiencia cardíaca no es sólo una enfermedad que resulta de un ataque al corazón o miocarditis. Para las personas jóvenes, en particular, a menudo hay una causa genética subyacente (cardiomiopatía). Algunas 30.000 personas en Alemania se ven afectados y la enfermedad a menudo no se detecta por un largo tiempo. Los trágicos casos de atletas que de repente se colapsan durante el entrenamiento o la competencia son bien conocidos.




El departamento de cardiología de la Clínica Universitaria de Heidelberg (Director Médico Prof. Hugo Katus) es uno de los principales centros de Alemania para el tratamiento y la investigación de la insuficiencia cardiaca.

Durante muchos años, los investigadores de Heidelberg han estado estudiando el pez cebra. La variante genética que sufre de cardiomiopatía se llama "Lazy Susan" y obtuvo su apodo debido a su flujo sanguíneo lento. Dr. Benjamin Meder y Christina Laufer del grupo de investigación del Dr. Wolfgang Rottbauer (Departamento de Cardiología) examinaron su músculo proteína miosina de cadena-1 luz, que está implicado en la contracción del músculo cardíaco. Descubrieron el cambio crucial en el aminoácido serina 195, que se había perdido con la mutación. Este único cambio es suficiente para limitar severamente el funcionamiento del corazón.

Alrededor del 70 por ciento de los genes de pez cebra y los seres humanos son iguales

Estos resultados se pueden transferir de pez cebra para el ser humano? En el siguiente paso, los cardiólogos Heidelberg planean para buscar la misma mutación en los genes de los pacientes. Dado que aproximadamente el 70 por ciento de los genes humanos son idénticos a los del pez cebra, los investigadores están seguros de que una mutación de serina 195 tendrá un efecto similar en los corazones humanos. Los investigadores también esperan desarrollar nuevas terapias para los pacientes. Una modificación dirigida del aminoácido serina podría aumentar la actividad del complejo actina-miosina y resultar en aumento de la contractilidad cardiaca.

(0)
(0)

Comentarios - 0

Sin comentarios

Añadir un comentario

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Caracteres a la izquierda: 3000
captcha