El descubrimiento de un gen que controla tres enfermedades diferentes

Mayo 13, 2016 Admin Salud 0 10
FONT SIZE:
fontsize_dec
fontsize_inc

Un consorcio internacional de investigadores dirigido por la Universidad de Barcelona Autтnoma (UAB), el CIBERER y la Universidad de Würzburg (Alemania), ha descubierto un gen que puede causar tres enfermedades completamente diferentes, dependiendo de cómo se altera.

Los investigadores, utilizando técnicas de nueva generación masiva ultrasecuenciación, han secuenciado más de 20.000 genes en el genoma de un paciente anemia de Fanconi. Con la adopción de esta estrategia han logrado identificar mutaciones patogénicas en el gen responsable de esta enfermedad ERCC4, que ya había sido relacionado con otros dos enfermedades raras: xeroderma pigmentoso y un tipo de progeria. Estos se caracterizan por aumento de la sensibilidad a la luz solar, la susceptibilidad a cáncer de piel y, en el caso de progeria, envejecimiento prematuro. Anemia de Fanconi, sin embargo, se caracteriza por anemia progresiva, malformaciones congénitas y un alto riesgo de desarrollar cáncer y leucemia boca. El ERCC4 gen entonces puede ser responsable de tres enfermedades diferentes.

Los investigadores demostraron que este gen está implicado en dos mecanismos de reparación del ADN por las células que mantienen la estabilidad del genoma, de tal manera que el equilibrio entre los dos sistemas de reparación determinará cuál de las tres enfermedades que el paciente se contraerá. "Este es un caso bastante excepcional, ya que hay pocos precedentes de un solo gen de participar en dos mecanismos independientes y fisiológicos que causan tres enfermedades clínicamente diferente", destaca el profesor Dr. Jordi Surrallйs UAB.




Estos resultados, publicados hoy en la revista American Journal of Human Genetics, además de mejorar el diagnóstico y la caracterización genética de las enfermedades raras, se aplicarán nuevas estrategias terapéuticas, como la terapia génica o la selección de embriones sanos, compatible para tratar los hermanos a través de El trasplante de cordón umbilical. Los resultados se suman a nuestro conocimiento de los dos mecanismos de reparación del ADN, que son tan importantes para mantener la estabilidad de nuestros genes y la prevención del cáncer en la población general. De hecho, los investigadores hacen hincapié en la importancia de estudiar el posible papel de este gen en el cáncer de mama y cáncer de ovario.

(0)
(0)

Comentarios - 0

Sin comentarios

Añadir un comentario

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Caracteres a la izquierda: 3000
captcha