El hallazgo podría ayudar a Alpha-1 los pacientes a respirar con mayor facilidad

Junio 11, 2016 Admin Salud 0 3
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Los científicos han identificado una nueva mutación en el gen que causa la enfermedad hereditaria, conocida como alfa-1-antitripsina (Alfa-1), que afecta a aproximadamente uno de cada 2.500 personas de ascendencia europea.

Alfa-1 puede conducir a la enfermedad grave de pulmón en adultos, o enfermedad del hígado a cualquier edad.

El descubrimiento se extiende la comprensión de Alpha-1 en el nivel molecular, lo que podría conducir al desarrollo de nuevos fármacos y mejores herramientas de diagnóstico.




Dr. Darren Saunders de Garvan Instituto de Investigación Médica de Sydney y la profesora Vanessa Hayes, del J. Craig Venter Institute en San Diego, publicaron sus hallazgos en la revista internacional PLoS One, ahora en línea.

En las personas sanas, la alfa-1 antitripsina es una molécula, o 'la proteína, producida en el hígado y se secreta en la sangre. Ayuda a mantener los pulmones sanos mediante el bloqueo de una enzima que provoca la ruptura de los tejidos.

Las mutaciones genéticas que desencadenan Alpha-1 de la enfermedad hacen que la proteína alfa-1 antitripsina se acumule en el hígado, en lugar de ser secretada en la sangre. Que a su vez conduce a una alteración de los tejidos de los pulmones.

Alpha-1 a menudo se diagnostica erróneamente como asma o enfermedad relacionada con el tabaco pulmonar obstructiva crónica (EPOC). Generalmente, las personas experimentan síntomas tales como dificultad para respirar, sibilancias, resfriados y alergias recurrentes. También pueden desarrollar enfermedad hepática inexplicable.

"Estamos interesados ​​en el hecho de que hemos identificado la mutación se produce en una parte completamente diferente del gen de mutaciones conocidas, pero que causa el mismo efecto de la base - la proteína no es secretada por las células del hígado", dijo el Dr. Saunders.

La investigación se encuentra todavía en la fase inicial, debido a que la mutación se identificó en un solo paciente, y el paciente es de un fondo de Oriente Medio.

"Aún tenemos que establecer la prevalencia de la mutación, y no podemos hacer eso hasta que tengamos los fondos para examinar una población mayor de pacientes."

"En el ámbito de la ciencia básica, es un paso prometedor hacia adelante, ya que nos ayuda a comprender mejor cómo la proteína se comporta mal cuando cambió -. Y esto es muy importante para el desarrollo de fármacos, debido a que los medicamentos deben buscar reducir a un mínimo, o invertir, daño molecular "

"Si la mutación parece ser frecuente, entonces su inclusión en las pruebas de diagnóstico será importante."

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