El riesgo de cáncer colorrectal aumentado en una sola base Cambio en el genoma humano

Junio 9, 2016 Admin Salud 0 10
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Finlandesa Academia Profesores Lauri Aaltonen y Jussi Taipale han identificado y descrito un mecanismo que permita un cambio de una sola base de en el genoma humano aumenta el riesgo de cáncer de colon y el recto.

El enfoque en este estudio se basa en una única variante común que se producen en el cromosoma 8, que por sí misma provoca sólo un ligero aumento en el riesgo de cáncer. Sin embargo, el alelo de riesgo se realiza en un 75% de las personas de origen europeo y en casi un 100% de las poblaciones africanas.

La alta frecuencia de la variante genética hace que una causa muy común de cáncer en la población. A nivel individual, sin embargo, la variante no causa predisposición a la enfermedad significativa, porque a menudo pueden reducirse significativamente mediante el cambio de estilo de vida. El cáncer colorrectal es el tercer cáncer más común en todo el mundo y una causa importante de mortalidad por cáncer.




Mecanismos de mutación activan vías que regulan el cáncer

La variante que aumenta el riesgo de cáncer colorrectal se ha encontrado para ser situado en una región reguladora, donde cambia la función de un elemento regulador esencial para el desarrollo del cáncer colorrectal. Los científicos han demostrado que el alelo de riesgo refuerza la unión de un factor regulador en células tumorales, que activa las vías que son esenciales para el desarrollo del cáncer. Los impactos de esta regulación genética alterada en la división celular son probablemente mediado a través de el gen del cáncer MYC, que es uno de los genes del acelerador más conocidos en el cáncer.

Cambios de una sola base son el tipo más común de variación encontrada en el genoma humano. Estudios a nivel de genoma de las diferencias interindividuales en las variantes comunes se pueden estudiar usando la tecnología de chips de ADN, lo que ha facilitado en gran medida los esfuerzos para comprender la base genética de las enfermedades multifactoriales. Hasta la fecha, los científicos han identificado más de 400 variantes del genoma humano que están asociados con un mayor riesgo de enfermedades comunes, tales como el cáncer, la diabetes y la enfermedad cardiovascular.

La investigación multidisciplinaria

Los resultados de este estudio apoyan la teoría de que la susceptibilidad a la enfermedad humana se explica en parte por las diferencias en las regiones reguladoras del genoma, y ​​la expresión génica. Una mayor comprensión de los mecanismos biológicos implicados ayudará a aclarar la etiología del cáncer colorrectal y allanar el camino para la prevención del cáncer de manera más efectiva. Aparte de cáncer predisposición hereditaria, otra área de gran fuerza para la investigación finlandesa es la regulación de genes. E 'era de extrañar, pues, que Aaltonen y equipos de investigación de Taipale encontraron uno al otro tan fácilmente. El proyecto de investigación bajo la supervisión de Aaltonen y Taipale involucrado biólogos moleculares, los médicos y el procesamiento de datos los investigadores de Finlandia y el Reino Unido. Por ejemplo, el proyecto hace uso del software EEL desarrollado por el Profesor Esko Ukkonen y su equipo en el Consejo de Europa para el Análisis de Datos algorítmico.

La investigación fue financiada por la Academia de Finlandia, la Unión Europea, la Fundación Sigrid Juselius y la Fundación del Cáncer.

Los resultados del estudio serán publicados en la revista Nature Genetics. DOI 10.1038/ng.406

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