El ultrasonido mejora la prueba invasiva con síndrome de Down

Abril 25, 2016 Admin Salud 0 11
FONT SIZE:
fontsize_dec
fontsize_inc

La adición de un "ultrasonido genético" maximiza la precisión de la prueba no invasiva para el síndrome de Down, dijo un Colegio Baylor de Medicina investigador que fue el autor principal de un estudio sin precedentes en la edición actual de Obstetricia y Ginecología.

"Queríamos ser capaces de describir definitivamente la detección y la precisión de la detección prenatal no invasiva para la detección del síndrome de Down", dijo el Dr. Kjersti Aagaard, profesora asistente de obstetricia y ginecología en BCM y autor correspondiente del informe . "El uso de nuestros datos generados en el estudio más completo realizado hasta la fecha (el proceso más rápido), hemos demostrado que la adición de un sonograma genético para todos los modos de detección en el embarazo permite la detección prenatal no invasivo óptimo de síndrome de Down. " (Más rápido que va a la Primera y la evaluación Segundo trimestre de riesgo.)

El cribado no invasivo para el síndrome de Down (así como otras importantes anomalías genéticas o cromosómicas fetales en el bebé en desarrollo) implica una ecografía temprana específica y una serie de pruebas para productos bioquímicos en la sangre de la madre en momentos concretos durante el embarazo. Dependiendo de la institución y de la clínica, se realizan pruebas durante el primer y/o segundo trimestre del embarazo. En condiciones óptimas, la detección no invasiva también incluye que un ultrasonido preliminar para detectar la translucencia nucal se lleva a cabo al final del primer trimestre. La prueba mide el espacio transparentes o translúcidos en el tejido en la parte posterior del cuello del feto. Si un fallo está presente, el líquido se acumula en la parte posterior del cuello, haciendo que la zona gran pliegue nucal.




En el primer trimestre, los marcadores séricos maternos medidos incluyen proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A) y beta libre de la gonadotropina coriónica humana (beta hCG). En el segundo trimestre, los médicos miden la alfa-fetoproteína, beta hCG, estriol no conjugado, y la inhibina A. Las pruebas ordenadas y las combinaciones varían entre las instituciones y clínicas. A menudo, estas pruebas se utilizan como base para aconsejar a las mujeres la opción de pruebas más invasivas, pero definitivos como la amniocentesis, que proporciona para la medición del material cromosómico en las células fetales presentes en el líquido directamente en el útero, y el muestreo de vellosidades coriónicas, una medios anteriores de obtención de células fetales a partir de tejido que se encuentra en la placenta. Cada uno de ellos es la prueba definitiva medios para enfermedades genéticas o cromosómicas que afectan al feto.

Sin embargo, cada una de estas pruebas invasivas conlleva riesgo de complicaciones potenciales, y muchas mujeres embarazadas tratan de evitar estos riesgos, si es posible. Por esta razón, los investigadores han pasado décadas optimizar el cribado de diagnóstico prenatal no invasivo. Un componente importante de este programa de cribado ha llegado a incluir la "ecografía genética '. Una ecografía genética es simplemente un ultrasonido sofisticado que detalla la anatomía fetal en el segundo trimestre, en busca de la presencia de las principales anomalías fetales o características anatómicas específicas (los llamados "marcadores blandos") que se pueden encontrar en un niño con síndrome de Down, tiene dijo Aagaard.

"Debido a que construimos a cabo el proceso más rápido, nuestras medidas de riesgo ajustados se discuten en este manuscrito sirven como prueba definitiva de que el ultrasonido mejora la sensibilidad de la detección (por lo que es menos probable que un diagnóstico de síndrome de Down se perdió) y también disminuye tasa de falsos positivos ", dijo Aagaard. "La combinación de esto con la primera o la primera y el segundo trimestre de proyección para los marcadores bioquímicos nos da la capacidad máxima para identificar el síndrome de Down de una manera no invasiva."

Aagaard y sus colegas examinaron más de 8.000 de los cerca de 39.000 mujeres embarazadas que tomaron parte en el proceso de detección más rápida de anomalías cromosómicas (aneuploidía). La tasa de detección del síndrome de Down niños varió de 69 por ciento para la ecografía genética solo a un máximo de 98 por ciento, con algunas combinaciones de marcadores bioquímicos. Aún más importante, la tasa de detección mejorado fue acompañado por una disminución de la prueba de detección de falsos positivos (o riesgo falsamente informado del síndrome de Down en un embarazo normal).

"No hemos perdido ni un solo caso de síndrome de Down con nuestro programa global de evaluación, que incluía una opción para prueba invasiva", dijo. "En base a los resultados, es nuestra expectativa de que esto servirá como el estudio definitivo con el que los médicos pueden informar de manera fiable las mujeres de su riesgo de forma no invasiva con la tecnología disponible en la actualidad. Al final del estudio, quisimos dar a las mujeres un mensaje muy claro para llevar a casa sobre cómo sonograma genético mejorará la precisión de la detección y la detección de un niño con síndrome de Down. Porque se comparó la detección y tasa de falsos positivos de cada estrategia de cribado disponible con el 'añadir la ecografía genética, nos vamos para las mujeres y sus proveedores la capacidad sin precedentes para maximizar la detección y minimizar los falsos problemas. Por otra parte, nuestro estudio justifica lo que muchos obstetras de alto riesgo han hecho durante años y proporciona estimaciones de cribado refinado. Y "la gama completa de la" elección informada ".

Los miembros del consorcio de investigación más rápida que participaron en este estudio incluyen a los médicos y científicos de la Royal College of Surgeons de Irlanda, Dublín, Irlanda; Swedish Medical Center, Seattle, Washington; Universidad de California, San Francisco, California; La Universidad de Columbia, Nueva York, Nueva York; DM-STAT, Malden, Massachusetts; El Hospital William Beaumont de Royal Oak, Michigan; Universidad de Texas Medical Branch en Galveston, Texas; Centro Médico Mount Sinai, Nueva York, Nueva York; Albert Einstein College of Medicine, Bronx, Nueva York; Universidad de Colorado Health Sciences Center, Denver, Colorado; Universidad de Tufts, Boston, Massachusetts; NYU Medical Center, Nueva York, Nueva York; Brown University, Providence, Rhode Island; y la Universidad de Carolina del Norte en Chapel Hill. Aagaard era un investigador con más rápido en la Universidad de Utah en Salt Lake durante gran parte de este estudio y completó el análisis provienen del Colegio Baylor de Medicina en 2007.

La financiación de este trabajo provino del NIH/NICHD.

(0)
(0)

Comentarios - 0

Sin comentarios

Añadir un comentario

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Caracteres a la izquierda: 3000
captcha