El éxito de la terapia génica en un trastorno inmunológico

Mayo 16, 2016 Admin Salud 0 17
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Un inmunólogo pediátrico en el Hospital de Niños de Filadelfia colaboró ​​con los investigadores europeos que han recibido terapia génica mejoras clínicas reportadas en dos niños con síndrome de Wiskott-Aldrich, un trastorno de inmunodeficiencia muy rara, pero a menudo grave.

Jordan S. Orange, MD, Ph.D., un experto en el síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS), realizó imagen sofisticada y análisis de las células para el estudio, llevado a cabo por el investigador alemán Christoph Klein, MD, Ph.D. , la Escuela de Medicina de Hannover. Naranja fue co-autor principal, y el Hospital de Niños fue la única institución de Estados Unidos representado en el estudio, publicado en el 11 de noviembre de New England Journal of Medicine.

La prueba de principio estudio marca el último ejemplo de una reciente recuperación de éxito clínico para la terapia génica. En 2009, los investigadores del Hospital de Niños de Filadelfia y la Universidad de Pennsylvania informaron de mejoras visuales espectaculares en pacientes con amaurosis congénita de Leber (LCA), una forma de ceguera hereditaria. En el mismo año, los investigadores de París anunciaron el éxito en el tratamiento de la adrenoleucodistrofia, la enfermedad muestra en la película "El aceite de Lorenzo". Y los científicos de la Universidad de California están reportando beneficios clínicos preliminares de la terapia génica para la deficiencia de adenosina deaminasa, una inmunodeficiencia trastorno relacionado con la "enfermedad del niño burbuja".




Como era, todos son enfermedades hereditarias raras y tienen el potencial de ser grave y (a excepción de LCA) que amenaza la vida.

Síndrome de Wiskott-Aldrich es un complejo de la enfermedad de inmunodeficiencia ligada al cromosoma X caracterizada por infecciones recurrentes, eczema y trombocitopenia - un bajo número de plaquetas. Las mutaciones en el gen fue desactivar su capacidad para producir ERA proteína, que desempeña un papel clave en varios tipos de células inmunes. Sin WAS proteína, las células inmunes están desactivadas, puede proporcionar el sistema inmunológico. Por lo tanto, los pacientes son susceptibles a la muerte prematura por infecciones, tumores o hemorragias.

Aunque era un rango de severidad, el único tratamiento actual es trasplante de células madre, lo que conlleva sus propios riesgos.

En este estudio, con sede en Alemania, el equipo de investigación trató tanto a los niños, de tres años, fue diagnosticado con los niños inmediatamente después del nacimiento, por primera colección de algunos de sus hematopoyéticas (células que forman la sangre) células tallo. Se transfieren entonces era genes normales en las células y se devuelven las células al torrente sanguíneo de los chicos.

Después del tratamiento, los pacientes tienen menos y menos graves infecciones. Los episodios hemorrágicos disminuyeron después de los recuentos de plaquetas mejoraron. Anemia autoinmune grave desapareció en un niño y eczema severo completamente resuelto en la otra. Tres años después de la terapia génica, de no haber ocurrido el tratamiento para limitar los efectos negativos, y el beneficio clínico persistido. Significativamente, los investigadores informaron que el tratamiento corrige trombocitopenia, una complicación peligrosa y difícil de tratar de WAS.

El informe de los resultados alentadores en los dos primeros hijos, los investigadores observaron la necesidad de ampliar el estudio a otros pacientes, mientras que la realización de más largo plazo de seguimiento y análisis.

Aumento de los niveles del grupo de estudio son de proteína normal fue expresada por el gen que habían introducido. Laboratorio del Hospital de Niños en Orange realizó estudios de imágenes de análisis proporcionado pruebas de que las células inmunes funcionaron normalmente correcta. "Nuestros estudios de imagen altamente cuantitativas evaluaron las células asesinas naturales, una célula inmune pacientes con discapacidad grave en el síndrome de Wiskott-Aldrich, y han mostrado un notable retorno a la normalidad después de la terapia génica", dijo Orange.

Naranja traduce la ciencia básica a la posible inmunoterapia para WAS

Naranja se basó en su profunda experiencia en la investigación de las células asesinas naturales de la forma en la función del sistema inmunológico. Mientras que un estudiante graduado, en 1996, encontró que las células asesinas naturales producen citoquinas, proteínas de señalización importantes, a participar en la defensa inmune contra virus. En los últimos diez años se ha definido el campo de las deficiencias de las células asesinas naturales humanos en diversas enfermedades genéticas.

Hospital de Niños, donde se trata a los pacientes, Orange investiga un tratamiento para la era distinta de la terapia génica. En un ensayo clínico en curso en WAS, su enfoque de la inmunoterapia no pasa por el defecto en el gen de la enfermedad, en lugar de utilizar la citoquina IL-2 para estimular la función inmunológica. Se tiene previsto publicar los primeros resultados en breve.

"Si nuestro enfoque inmunoterapia es segura y eficaz, puede ser un tratamiento para todo el espectro de pacientes fue", dijo, subrayando que el proceso de la terapia génica se limita actualmente a los casos más graves. "Incluso los pacientes con menos grave era el riesgo de linfoma y otros cánceres de las células de la sangre con el fin de ampliar las opciones de tratamiento sería un gran avance en el tratamiento".

Becas de los Institutos Nacionales de Salud, y las organizaciones alemanas, Deutsche Forschungsgemeinschaft y la piel Bundesministerium Bildung und Forschung, apoyaron el estudio de la terapia génica.

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