Elimina la necesidad de la droga de la medicina personalizada en dos niños

Abril 23, 2016 Admin Salud 0 4
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Utilizando el análisis de todo el genoma, los investigadores del Hospital de la Universidad Centro de Investigación Sainte-Justine y la Universidad de Montreal potencialmente han eliminado una vida de medicamentos recetados que dos niños con un tipo hasta ahora desconocido de la insuficiencia suprarrenal habían estado recibiendo de 14 años de edad. En el curso de una vida, el ajuste en el tratamiento representa un ahorro de aproximadamente $ 10,000 en costos y las pruebas de drogas por paciente. Por otra parte, el régimen de tratamiento menos invasivo puede reducir potencialmente el riesgo de por vida de la hipertensión en los pacientes. "Este es un caso real de la medicina personalizada ahora posible gracias a la utilización de nuevas técnicas en el campo de la genómica", dijo el doctor Mark Samuels, autor de un artículo sobre el tema publicado en enero de 2013 en el Journal of Clinical Endocrinology y Metabolismo. Dr. Johnny Deladoлy fue el autor principal.

Hace catorce años, ambos niños fueron diagnosticados con insuficiencia suprarrenal, una condición que ocurre cuando las glándulas suprarrenales no segregan hormonas suficientes para controlar los niveles de azúcar en sangre y los minerales. Después de haber secuenciado el genoma que codifica las proteínas en un paciente, los investigadores identificaron mutaciones en POMC, el gen detrás del trastorno. A continuación, mostraron que el trastorno en el segundo paciente también fue causada por una mutación similar en el gen de la POMC. Identificar el gen causal les permitió concluir que la única cosa que falta en pacientes ha sido la producción de cortisol, la hormona que regula el azúcar en la sangre. A continuación, recomienda a los pacientes a seguir el tratamiento cortisol, pero que fludrocortisona tratamiento era poco probable que necesite. Hasta el momento, fludrocortisona fue arrestado en un paciente sin efectos negativos, mientras que todavía se está evaluando la condición del segundo paciente.

Además de reducir el riesgo de hipertensión inducida por fludrocortisona y permite a los pacientes y sus familias se sientan más confianza en el origen de la enfermedad, el descubrimiento de los investigadores se ha reducido hasta en 10,000 dólares los costos de salud para los pacientes con este tipo de insuficiencia suprarrenal. Durante toda una vida de 70 años, esto es lo que los fludrocortisona y análisis de sangre de tratamiento requeridas en los pacientes tratados con que se suma a.




Los médicos no alteran el tratamiento más temprano en la vida de los niños debido a la falta de un diagnóstico molecular clara para una comprensión errónea de la enfermedad. No sólo podría considerarse una de las hormonas de sustitución han potencialmente llevado a un desenlace fatal, sino también el análisis de todo el genoma, que condujo al diagnóstico hubiera sido impensable hace sólo unos años. "Debido a los costos astronómicos asociados previamente con el análisis de todo el genoma, los genes tenían que ser dirigida que eran potencialmente responsable de la enfermedad y sólo estos genes fueron analizados, a pesar del riesgo de no encontrar el gen correcto", explica Dr. Samuels, investigador en genética humana. Hoy en día, un menor costo de análisis del genoma hacer un análisis de todo el genoma asequible.

Descripción del estudio

Los dos niños en el estudio fueron hospitalizados en la edad de cuatro meses o cuatro años, respectivamente, para la hipoglucemia y convulsiones asociado. Un diagnóstico de insuficiencia suprarrenal se ha hecho y los dos niños fueron rescatados por la administración de reemplazo hormonal. Su ACTH (hormona pituitaria que controla la glándula suprarrenal) las concentraciones en sangre eran muy altas, lo que parecía implicar la glándula suprarrenal. La glándula suprarrenal produce dos hormonas vitales: cortisol y aldosterona para regular los minerales de control de azúcar en la sangre. En caso de duda, en el caso de la insuficiencia adrenal, se prescriben ambos tipos de hormonas (cortisol y aldosterona fludrocortisona, un similar). Sin embargo, fludrocortisona tratamiento puede conducir a efectos secundarios tales como hipertensión.

Con la esperanza de un mejor tratamiento de los pacientes, los investigadores fueron sobre seguimiento de la causa exacta de la insuficiencia suprarrenal. Se procedió a analizar una porción del genoma que codifica para los genes en el ADN de un paciente (secuenciación de todo el genoma para todavía ser demasiado caro para el momento). Para su gran sorpresa, el análisis indicó la presencia de dos mutaciones POMC, el gen que codifica para la ACTH, en el paciente. La secuenciación directa del gen de POMC en el ADN de la segunda paciente confirmó la aparición de una mutación en ese niño también. Luego, los investigadores colaboraron con el Dr. Michel Bouvier (Universidad de Montreal) y el Dr. Nicole Gallo-Payet (Universidad de Sherbrooke) para validar el descubrimiento de pruebas in vitro utilizando dos ACTHs productos sintéticos para el experimento: una normal y el otro lleva la mutación observada tanto en niños. Estos estudios han demostrado que, mientras que se detectaron niveles elevados en la sangre, ACTH mutante era inactivo. Debido a limitaciones técnicas, la prueba de diagnóstico estándar que detecta ACTH fue capaz de distinguir entre lo normal y la forma mutada encontrado en los pacientes.

"El análisis del genoma nos permitió acusar al gen POMC. Dado que el gen no era sospechosa de acuerdo con los análisis de sangre, que perdería la causa de la enfermedad sin esta nueva técnica", concluye el Dr. Deladoлy, médico e investigador en endocrinología y diabetología.

Este caso de la medicina personalizada posible gracias a la nuevas técnicas de genómica es sólo la punta del iceberg. En un futuro próximo, los investigadores esperan mejorar el tratamiento de muchos pacientes que utilizan estas técnicas.

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