Emery-Dreifuss la distrofia muscular: La deficiencia de Lamin A/C es "desconcertante '

Junio 6, 2016 Admin Salud 0 0
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Las mutaciones en el gen (LMNA) intermedia lamin filamento de A/C están asociados con la distrofia muscular de Emery-Dreifuss nuclear, pero provocan la enfermedad mediante mecanismos desconocidos. Mйjat et al. mostrar un mecanismo que implica la destrucción de la unión neuromuscular.

Las células de las fibras musculares que contienen cientos de núcleos. En las fibras normales, varios núcleos se agrupan bajo la membrana celular en los sitios de contacto neuronal. Estos núcleos postsinápticos sintetizan los componentes de la unión neuromuscular que especifican la membrana suprayacente como un sitio diana para la inervación. Los autores encontraron que los animales-LMNA deficiente (incluidos los que tienen una mutación puntual en LMNA que en los humanos puede causar enfermedad de Emery-Dreifuss) no lograron posicionar núcleos en estos grupos postsináptica. Esto impidió la correcta organización de la unión neuromuscular y perturbado muscular inervación fibra, dice el autor Alexandre Mйjat.

Los autores han demostrado que la pérdida o mutación LMNA interrumpido posicionamiento nuclear causando mislocalization de otras dos proteínas: nesprin-1, que pasa a través de la membrana nuclear externa y ancla núcleos al citoesqueleto de actina, y Sun2, que corre a través de la membrana nuclear interna, que une nesprin en la lamina A/C. Aunque la lamina A/C se expresó doquier, defectos LMNA afectados específicamente estriado y el músculo esquelético debido nesprin-1 y Sun2 son altamente expresado en estos tejidos. Las muestras de Emery-Dreifuss pacientes con distrofia muscular de similares características de denervación funcional del músculo esquelético, lo que sugiere que los autores están en el camino correcto.




Diario de Referencia: Mйjat, A., et al. 2008. J. Cell Biol Línea 5 enero de 2009 y el 12 de enero de 2009 Versión de impresión.; doi: 10.1083/jcb.200811035.

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