En primer fármaco para el tratamiento del X frágil?

Marcha 31, 2016 Admin Salud 0 4
FONT SIZE:
fontsize_dec
fontsize_inc

El primer fármaco para el tratamiento de la enfermedad de base en lugar de los síntomas de X frágil, la causa más común de retraso mental hereditario, muestra cierta promesa, según un nuevo estudio publicado en la edición de enero de la revista Science Translational Medicine. Investigadores de la Universidad de Rush Medical Center ayudó a diseñar el estudio y ahora participa en el mayor estudio de seguimiento clínico.

Los datos del estudio inicial de 30 pacientes con X frágil, han encontrado la droga, llamada AFQ056, fabricado por Novartis Pharmaceuticals, ayudó a mejorar los síntomas en algunos pacientes. Los pacientes que han tenido la mejor respuesta tienen una especie de "huella digital" en su ADN que podría actuar como un marcador para determinar quién debe recibir tratamiento.

"Este es un desarrollo emocionante. Es s la primera vez que tenemos un tratamiento específico para la enfermedad de base, en oposición a un tratamiento de apoyo de los síntomas conductuales, en un desorden del desarrollo del cerebro que causa retraso mental. Esta droga podría ser un modelo para el tratamiento de otros trastornos como el autismo ", dijo el neurólogo pediatra Dr. Elizabeth Berry-Kravis, autor del estudio y director de la Clínica de X Frágil y el Programa de Investigación y los Trastornos del programa X-asociado frágiles en Rush.




El fármaco fue diseñado para bloquear la actividad de mGluR5, una proteína de receptor en las células del cerebro que está implicada en muchos aspectos de la función normal del cerebro, incluyendo la regulación de la fuerza de las conexiones en el cerebro, un proceso clave necesaria para el aprendizaje y la memoria. Pacientes X frágil tienen una mutación en un solo gen, conocido como X Frágil retraso mental o-1 FMR1. La mutación impide FMR1 para hacer su proteína, llamada FMRP, de modo que FMRP está presente en el cerebro. FMRP actúa normalmente como un inhibidor o "freno" para los sistemas de las células cerebrales activadas por mGluR5. Cuando FMRP falta, vías mGluR5 son hiperactivos que resulta en conexiones anormales en el cerebro y las alteraciones conductuales y cognitivos asociados con X. Frágil

El equipo de investigación, liderado por Sebastien Jacquemont de la Universidad de Vaud en Suiza en colaboración con Baltazar Gómez-Mancilla de Novartis, no encontró efectos significativos del tratamiento cuando se analizó todo el grupo de 30 pacientes. Sin embargo, en un análisis posterior, siete pacientes que tenían un gen totalmente metilado, un gen que ha sido completamente cerrado, presumiblemente como resultado ninguna proteína FMR en la sangre o el cerebro, mostraron una mejora significativa en el comportamiento, la hiperactividad y la expresión inapropiada con el tratamiento en comparación con el placebo.

"El período de tratamiento en este estudio piloto fue muy corta y puede ser necesario un tratamiento más para ver una mejoría en todo el grupo de pacientes. Especialmente, el fármaco fue bien tolerado y no hubo problemas de seguridad" dijo Berry-Kravis.

Un estudio más amplio de la droga que está actualmente en proceso de reclutar a 160 pacientes en todo el mundo y poner a prueba los efectos de un período de tratamiento más prolongado. Rush University Medical Center es uno de los sitios participantes.

X frágil afecta a 1 de cada 4.000 varones y 1 de cada 6000 mujeres de todas las razas y grupos étnicos. Y 'lo conocido solo gen causa más común de autismo o comportamiento "autista". Los síntomas también pueden incluir las características físicas y de comportamiento peculiares y retrasos en el habla y el desarrollo del lenguaje. El deterioro puede ir desde problemas de aprendizaje a severas discapacidades cognitivas e intelectuales.

(0)
(0)

Comentarios - 0

Sin comentarios

Añadir un comentario

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Caracteres a la izquierda: 3000
captcha