En primer gen descubierto para la forma más común de epilepsia

Mayo 11, 2016 Admin Salud 0 3
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El descubrimiento es el primer paso para desbloquear las causas de las epilepsias infantiles más comunes y el desarrollo de tratamientos más eficaces. Los niños con tipos rolándicas y otras epilepsias generalmente se tratan con medicamentos que previenen las convulsiones por la supresión de la actividad eléctrica en el cerebro.

"Medicamentos para la epilepsia son eficaces para muchos niños, pero se teme que algunos de los problemas cognitivos y de comportamiento que los niños con epilepsia a menudo sufren podría atribuirse en parte a estos medicamentos", dice el autor principal del estudio, el neurólogo pediátrico Deb Pal, MD , Ph .D., investigador de la Universidad de Columbia en el Departamento de Psiquiatría de la Facultad de Médicos y Cirujanos y de la Escuela Mailman de Salud Pública y la División de Epidemiología del Instituto Psiquiátrico del Estado de Nueva York. "La mayoría de las epilepsias tienen una influencia genética, muchos de los cuales aún no se ha descubierto. Si conociéramos las causas genéticas reales, entonces podríamos tratar de detener o revertir los procesos que llevan a convulsiones y otros trastornos neurológicos. Este descubrimiento es de esperar ayudarnos a dirigir la intervención correcta ".




En el estudio, los investigadores buscaron el genoma completo de 38 familias y encontraron una región en el cromosoma 11 que se ha relacionado con la epilepsia rolandic. Luego, mediante la comparación de esta región en las personas con epilepsia rolandic a controles no afectados (255 personas en total), los investigadores identificaron el gen, llamado ELP4.

El hallazgo ha sido replicado en un conjunto completamente diferente de los pacientes y los controles recogidos por miembros del equipo canadiense, con el mismo resultado. Aunque el Dr. Pal dice un grupo externo aún tiene que replicar los resultados, los dos experimentos independientes proporcionan una fuerte evidencia de que ELP4 está muy ligada a la epilepsia rolandic.

ELP4 nunca se ha relacionado con una enfermedad humana, pero se refiere a un grupo de genes (reguladores de la transcripción) que recientemente han sido asociados con otras formas comunes de epilepsia. Todos estos genes parecen influir en la organización de los circuitos del cerebro durante el desarrollo.

El descubrimiento de genes como ELP4 están alterando lentamente la opinión predominante de la causa de epilepsias comunes. En lugar de origen en cambios en los canales iónicos en el cerebro, como se pensaba, trastornos madre probablemente de la forma en las neuronas del cerebro se conectan entre sí durante el desarrollo, los investigadores ahora creen.

Con esta perspectiva, no es de extrañar que los niños con epilepsia tienen otros problemas de aprendizaje y comportamiento. "No debemos pensar de la epilepsia como casi los ataques, sino también en todos los otros deterioros cerebrales que vemos, como un retraso en el habla, la lectura dificultades y problemas de atención," dice el Dr. Pal. "Las convulsiones son uno, pero no el único, consecuencia del desarrollo del cerebro ligeramente alterada de estos niños."

Los resultados también proporciona una visión de las posibles causas del trastorno de hiperactividad con déficit de atención (ADHD), la dispraxia del habla (un problema del lenguaje en el que una persona tiene un retraso en el desarrollo del habla debido a dificultades en la coordinación motriz), y trastorno del desarrollo Coordinación (DCD). Los niños con estos trastornos del desarrollo a menudo tienen el mismo patrón de ondas cerebrales señaló que está presente en niños con epilepsia rolandic. La comprensión de cómo la ELP4 gen está relacionada con el modelo de las ondas cerebrales puede ayudar a los investigadores a descubrir las causas de estos trastornos.

Epilepsia Rolandic, llamado así por la región del cerebro afectada por los ataques, comienza casi exclusivamente en los niños entre las edades de 3 y 12. Las crisis suelen comenzar en la mañana, justo después de que el niño se despierta y causa una pérdida del tono muscular en la cara y pérdida del habla. Las convulsiones paran por su cuenta después de unos minutos. La mayoría de los niños crecen fuera del trastorno en la adolescencia.

Adicional autores de este estudio incluyen Lisa Strug, Ph.D., ex profesor asistente en la Universidad de la Escuela Mailman de Departamento de Bioestadística de la División de Estadísticas de Genética de Salud Pública de Columbia.

Los resultados del estudio fueron publicados en un número en línea antes de la European Journal of Human Genetics 28 de enero 2009.

El estudio fue apoyado por los miembros de la Asociación para la Investigación de Epilepsia Pediátrica (American Epilepsy Society, Fundación para la Epilepsia, Anne y Jim Fantaci, Lucha Niñez epilepsia y convulsiones, Ventures, neurales Charitable Fund Research, padres contra la epilepsia infantil); Fundación para la Epilepsia, gracias al generoso apoyo de la Fundación Charles L. Shor para Epilepsia Research, Inc .; y el NIH.

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