Encuentra clave en la enfermedad muscular Raras

Abril 21, 2016 Admin Salud 0 10
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Un grupo de investigadores ha descubierto un número de niños que sufren de enfermedades musculares raras cuyos cuerpos han "convertido en" un gen que es por lo general fuera al nacer.

El descubrimiento en la edición actual de la revista Annals of Neurology, una prestigiosa revista internacional de neurología, en el trabajo dirigido por el profesor Nigel Laing y el Dr. Kristen Nowak, del Laboratorio de Genética Molecular en el Instituto de Australia Occidental para la Investigación Médica (WAIMR) y realizado en colaboración con una serie de investigadores europeos.

Profesor Laing dijo que su equipo había descubierto una serie de niños en Europa, a pesar de la ausencia total de la fundamental del esqueleto de actina de proteínas musculares, no fueron totalmente paralizado al nacer, y logró tener algunos movimientos musculares.




"Este hallazgo intrigante nos llevó a mirar más profundamente y lo que vimos es que mientras que estos niños no tienen actina esquelética en sus músculos esqueléticos, tienen otra forma de la proteína, conocida como la actina del corazón, en el músculo esquelético," dijo el profesor Laing.

"Parece que cuanto más corazón actina que tienen en sus músculos esqueléticos, el mayor movimiento que tienen."

Profesor Laing dijo que el hallazgo estaba prestando mucha emoción.

"Antes de nacer, todos tenemos tanto el músculo esquelético y la actina cardíaca en los músculos esqueléticos, pero en la época de nacimiento, apagamos la actina corazón - y en este momento, es un misterio por qué sucede esto", dijo .

"Hemos creído durante mucho tiempo que si pudiéramos encontrar una manera de cambiar la actina corazón de nuevo en el músculo esquelético que podíamos usar esto para crear nuevos tratamientos para estas enfermedades musculares devastadores.

"Lo notable es que los cuerpos de estos niños han realizado este proceso de 'encendido' por supuesto, presumiblemente para ayudar a contrarrestar su condición, y si somos capaces de aprovechar la ciencia de cómo se las arreglaron para hacerlo, tal vez podríamos utilizar esta información para ayudar a otros niños afectados ".

Los niños con estas enfermedades musculares no tienen actina de músculo esquelético debido a mutaciones recesivas en el gen de la actina esquelética que "knock out" la función de los genes.

El hecho de que las mutaciones son recesivas significa que tanto los padres no afectados de los pacientes son portadores de la enfermedad.

Laboratorio del profesor Laing fue el primero en descubrir mutaciones en el gen de la actina de músculo esquelético que causan enfermedades musculares.

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