Enfermedades de los ojos de los gatos "genéticamente vinculados a enfermedades humanas

Abril 24, 2016 Admin Salud 0 21
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Aproximadamente una de cada 3.500 personas están afectadas por retinitis pigmentosa (RP), una enfermedad de las células fotorreceptoras de la retina que finalmente conduce a la ceguera. Ahora, un investigador de la Universidad de Missouri ha identificado un vínculo genético entre los gatos y los humanos por dos formas diferentes de RP. Este descubrimiento ayudará a los científicos a desarrollar aplicaciones basadas en terapia génica que beneficiará tanto a los gatos y los seres humanos.

"Las mismas mutaciones genéticas que causan ceguera retinal en los seres humanos también causan ceguera retinal en los gatos", dijo Kristina Narfstrom, profesora Ruth M. Kraeuchi-Missouri en Oftalmología Veterinaria en la Universidad de Missouri de Medicina Veterinaria. "Ahora, los gatos con estas mutaciones pueden ser utilizados como modelos animales importantes para evaluar la eficacia de la terapia génica. Además, el ojo es un órgano ideales para utilizar como examinamos el potencial de la intervención sustitución de genes, ya que ofrece un accesible y confinado ".

Los investigadores examinaron las mutaciones genéticas en dos grupos de gatos; uno con una forma congénita de RP y otra con una forma de aparición tardía y han sido capaces de identificar los genes responsables de las dos formas de la enfermedad en los gatos. En el estudio, los investigadores encontraron que los gatos con la forma de aparición tardía de la enfermedad tienen una mutación en el gen CEP290, que es la misma mutación encontrada en humanos con síndrome de Joubert y la amaurosis congénita de Leber. En ambas de estas enfermedades, mutaciones genéticas conducen a cambios en la función y estructura de los fotorreceptores. Un fotorreceptor es una célula nerviosa que se encuentra en la retina del ojo capaz de fototransducción, o el proceso por el cual la luz se convierte en señales eléctricas. Los cambios en los fotorreceptores causan la muerte celular, lo que conduce a la ceguera.




"Los gatos son excelentes modelos porque tienen ojos relativamente grandes que son comparables a los de los niños humanos. Los cambios en la retina que se producen y la progresión de la ceguera en los gatos es similar a lo que ocurre en la enfermedad humana", dijo Narfstrom. "Como cirujano, puedo usar los mismos métodos de tratamiento y herramientas en los gatos que se utilizan en los seres humanos."

Autosómica recesiva humana RP se encuentra entre la causa más común de degeneración de la retina y ceguera, sin ninguna intervención terapéutica disponible. Inicialmente conduce a la ceguera nocturna, entonces la pérdida de la visión periférica y, con la progresión, también hay una pérdida de la visión central.

Como los humanos, los gatos abisinios con la CEP290 mutación tienen visión normal al nacer pero desarrollan los primeros cambios en el interior de sus ojos en el momento en que son alrededor de 2 años. Los gatos con la forma congénita de la enfermedad son ciegos de nacimiento con cambios severos en el interior de sus ojos, después de sólo un par de meses.

En mayo, Narfstrom presentará sus últimos hallazgos en la Asociación para la Investigación en Visión y Oftalmología Reunión Anual 2009 en Fort Lauderdale, Florida. En un estudio anterior, "Mutación en CEP290 Descubierto para el Modelo del gato, de Human degeneración retiniana", fue publicado en el Diario de la herencia.

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