Entender un motor molecular responsable de desarrollo humano

Abril 27, 2016 Admin Salud 0 5
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Otro misterio del cuerpo humano ha sido resuelto por los científicos que han identificado cómo un motor molecular esencial para el desarrollo humano. También han identificado la razón por mutaciones en genes relacionados con este motor pueden conducir a una variedad de enfermedades humanas.

Investigadores de la Universidad de Bristol han definido la composición de la versión humana de un motor molecular, llamado 'citoplasmática dineína-2', que es esencial para el desarrollo humano normal. 2 dirige moléculas de dineína en los cilios, sino también para el control de sus largas pestañas de movimiento.

Los cilios son protuberancias delgadas que actúan como antenas en casi todas las células humanas. Son importantes en las señales de detección que dirigen la función de las células.




Cilios disfuncionales son conocidos a la base de un cierto número de veces crónicamente debilitantes y, a veces potencialmente mortales condiciones genéticas. Afectar a múltiples sistemas, causando ceguera, sordera, infecciones respiratorias crónicas, enfermedad renal, enfermedad del corazón, infertilidad, obesidad y diabetes.

Estas enfermedades humanas se conocen colectivamente como ciliopatías, muchos de los cuales, incluyendo el síndrome de Jeune, están asociados con el desarrollo de la infancia.

En el Reino Unido, uno de cada 100.000 niños nacidos con síndrome de Jeune - una rara enfermedad genética que afecta a la forma en que un niño del cartílago y los huesos se desarrollan.

La nueva investigación, financiada por el Consejo de Investigación Médica y publicado en la revista Journal of Cell Science, explicó exactamente cómo el motor humano dineína citoplasmática 2 por primera vez.

Este nuevo conocimiento podría ayudar con el diagnóstico y, a largo plazo, los científicos esperan que podrían ser capaces de alterar la función del motor defectuoso para el beneficio terapéutico.

El profesor David Stephens, Facultad de Bioquímica de la Universidad de Bristol, dirigió la investigación.

Él dijo: "El descubrimiento de nuevos componentes del motor nos da una gran oportunidad de trabajar para entender cómo los defectos en dineína-2 conducen a la enfermedad."

Sobre la base de los trabajos realizados en organismos modelo simples como algas verdes, los investigadores también mostraron que dos genes asociados con el síndrome de Jeune (WDR34 y WDR60) son parte esencial de la forma humana de este motor.

Ambos genes codifican proteínas necesarias para formar un motor funcional dineína-2, lo que explica por qué una mutación en uno de los dos cables a un ciliopathy.

El trabajo también ha identificado un nuevo componente de dineína-2 (TCTEX1D2), proporcionando otro gen candidato que podrían ser mutado en los casos de síndrome de Jeune.

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