Equipo dirigido por la Johns Hopkins descubre defecto genético relacionado con la enfermedad pulmonar

Mayo 9, 2016 Admin Salud 0 8
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Los investigadores del Centro para Niños y el Hospital Johns Hopkins Medical Center de Cincinnati Children han descubierto un defecto genético asociado con la enfermedad pulmonar en niños y adultos.

Sus resultados, publicados esta semana en la revista New England Journal of Medicine, identificaron una mutación en la proteína C del surfactante (SP-C) gen relacionado con la enfermedad pulmonar intersticial (EPI), un término que define un grupo de enfermedades pulmonares crónicas.

Los grupos de investigación liderados por Johns Hopkins neonatólogo Lawrence M. Nogee, MD, y Jeffrey A. Whitsett, MD, del Hospital Infantil de Cincinnati, identificaron la mutación SP-C en dos individuos relacionados que no tienen síntomas respiratorios al nacer, pero que ILD desarrollado posteriormente.




SP-C es uno de los componentes de tensioactivo, una mezcla de grasa y proteína que permite que los pulmones se expandan y contraigan fácilmente con cada respiración, y que desempeña un papel importante en la adaptación de la insuficiencia respiratoria en recién nacidos el mantenimiento de la baja tensión superficial necesaria para prevenir el colapso pulmonar en la espiración. La falta de surfactante causa el síndrome de dificultad respiratoria (SDR), una causa común de la enfermedad pulmonar en bebés prematuros. La mutación identificada recientemente un solo error pares de bases de ADN que resulta en una proteína defectuosa. Los investigadores especulan que la proteína defectuosa tiene un efecto tóxico sobre el metabolismo de los pulmones, dejando a los niños en riesgo de insuficiencia pulmonar severa y colapso. El hallazgo también sugiere que mientras SP-C no es crítica para la adaptación respiratoria al nacer, es importante para la función de pulmón normal.

"Se sabe muy poco acerca de las causas de la enfermedad pulmonar intersticial," dice Nogee, autor del informe. "Nuestros resultados proporcionan una pista de lo que puede desencadenar y perpetuar estos trastornos. Tenemos que tener una mejor comprensión de cómo y por qué algunas personas con mutaciones en este gen desarrollan este tipo de enfermedad pulmonar. Es claro que la SP-C tiene un papel anomalías críticos en el pulmón, y por tanto de este gen y su proteína pueden estar implicadas en otras enfermedades pulmonares ".

ILD representa alrededor del 15 por ciento de las visitas a especialistas de pulmón, según el Centro de Investigación Nacional Judío de Medicina y. ILD comprende un grupo de neumonías crónicas que pueden conducir a la cicatrización de los pulmones, y, por último, la insuficiencia respiratoria.

Los resultados son los últimos frutos de una colaboración de investigación entre el equipo desde hace mucho tiempo, que fue financiado por subvenciones del Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre, y la Fundación Eudowood Johns Hopkins. El equipo analizó las causas de la enfermedad pulmonar en cientos de pacientes de todo el mundo para obtener una mejor comprensión de la naturaleza de la enfermedad pulmonar.

Frederic Askin, M. D., de Johns Hopkins; Alston Dunbar, III, MD, anteriormente de la Universidad Johns Hopkins; Susan E. Wert, Ph.D., del Hospital Infantil de Cincinnati; y Aarón Hamvas, MD, de la Universidad de Washington en St. Louis, ha contribuido al estudio.

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