Estudio cada vez más grande de la genética de las enfermedades comunes de publicación

Marcha 18, 2016 Admin Salud 0 3
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El Fideicomiso Case Control Consortium Wellcome, el estudio más grande jamás de la genética de enfermedades comunes como la diabetes, la artritis reumatoide y la enfermedad cardíaca coronaria, ha publicado sus resultados en las revistas Nature y Nature Genetics.

El Ј9 millones de estudio es una de las colaboraciones académicas más grandes y de mayor éxito en el Reino Unido hasta la fecha. Se examinó muestras de ADN de 17.000 personas en todo el Reino Unido, que reúne a 50 grupos de investigación y 200 científicos en el campo de la genética humana de decenas de instituciones británicas. En dos años, se han analizado casi 10 millones de piezas de información genética.

"Muchas de las enfermedades más comunes son muy complejos, parte 'naturaleza' y 'crianza', con los genes interactúan con el medio ambiente y los estilos de vida", dice el profesor Peter Donnelly, presidente del Consorcio, que se basa en la Universidad Oxford. "Al identificar los genes que subyacen a estas condiciones, nuestro estudio debería permitir a los científicos a entender mejor cómo se produce la enfermedad, que las personas están en mayor riesgo y, con el tiempo, para producir tratamientos más efectivos, más personalizada".




El estudio ha aumentado el número de genes conocidos por jugar un papel en el desarrollo de algunas de las enfermedades más comunes. Muchos de estos genes que se han encontrado están en áreas del genoma que no se había pensado anteriormente estar relacionado con la enfermedad.

"Sólo unos pocos años atrás hubieran sido considerados muy optimista de que sería posible en un futuro próximo para estudiar mil variantes genéticas en cada uno de un millar de personas," dice Mark Walport, director del Wellcome Trust, la caridad más grande del Reino Unido Investigación Médica, que financió el estudio. "Lo que se ha logrado en esta investigación es el análisis de medio millón de variantes genéticas en cada uno de diecisiete mil personas, con el descubrimiento de más de diez genes que predisponen a enfermedades comunes.

"Esta investigación muestra que es posible analizar la variación humana en la salud y la enfermedad en una escala masiva. Esto demuestra la importancia de los estudios, como Reino Unido Biobanco, en busca de medio millón de voluntarios de edades comprendidas entre 40 y 69 años, con el objetivo de entender el vínculos entre la salud, el medio ambiente y la variación genética. Nuevas estrategias preventivas y nuevos tratamientos dependen de una comprensión detallada de los factores genéticos, conductuales y ambientales que conspiran para causar la enfermedad ".

Entre los nuevos hallazgos más importantes son cuatro regiones cromosómicas que contienen genes que pueden predisponer a la diabetes tipo 1 y tres nuevos genes para la enfermedad de Crohn (un tipo de enfermedad inflamatoria intestinal). Por primera vez, los investigadores han descubierto un gen que une estas dos enfermedades autoinmunes, conocidos como PTPN2.

El estudio también confirmó la importancia de un proceso conocido como autofagia en el desarrollo de la enfermedad de Crohn. La autofagia, o "auto-alimentación", es responsable de la compensación de material no deseado, tales como bacterias, desde el interior de las células. Esta puede ser la clave para la interacción entre las bacterias intestinales en la salud y en la enfermedad inflamatoria del intestino y podría tener importancia clínica en el futuro.

"La relación entre la diabetes tipo 1 y la enfermedad de Crohn es una de las conclusiones más interesantes para salir del Consorcio", dice el profesor John Todd de la Universidad de Cambridge, quien dirigió el estudio en la diabetes tipo 1 " Es una vía prometedora para nosotros entender cómo se producen las dos enfermedades. Las vías que conducen a la enfermedad de Crohn son cada vez entienden bien y esperamos que los avances en el tratamiento de la enfermedad de Crohn puede darnos pistas sobre cómo tratar la diabetes tipo 1 En el futuro ".

Investigación del Consorcio ya ha jugado un papel importante en la identificación de la relación genética más clara aún la obesidad y tres nuevos genes vinculados a la diabetes tipo 2, publicado en abril de avance del estudio principal. Se ha encontrado una importante región del gen en el cromosoma 9 identificado por estudios independientes sobre la enfermedad cardíaca coronaria.

Los investigadores analizaron muestras de ADN tomadas de personas en el Reino Unido - 2.000 pacientes para cada enfermedad y 3.000 muestras de control - para identificar las variaciones genéticas comunes para siete enfermedades importantes. Es el trastorno bipolar, enfermedad de Crohn, enfermedad cardíaca coronaria, la hipertensión, la artritis reumatoide y la diabetes tipo 1 y tipo 2. Para cada enfermedad, los investigadores estudian muestras de población más grandes para confirmar sus hallazgos.

Aunque el genoma humano está formado por más de tres mil millones de subunidades de ADN, llamados nucleótidos (o bases), la mayoría de ellos muestran poco en términos de diferencias entre los individuos. Una parte sustancial del cambio en la secuencia de ADN entre los individuos es debido a polimorfismos de nucleótido único (diferencias), también conocidos como SNPs. Existen aproximadamente 8 millones de SNPs comunes en las poblaciones europeas. Afortunadamente, porque SNPs que se encuentran muy juntos en los cromosomas a menudo cuentan historias muy similares, los investigadores del consorcio pudieron explorar esta variación a través del análisis de un subconjunto de estos SNPs (de hecho, aproximadamente 500.000).

"La genética humana tiene una historia accidentada de resultados reproducibles, pero este símbolo colaboración de científicos británicos ha demostrado de forma concluyente que el nuevo enfoque de análisis de un gran subconjunto de variantes genéticas en muestras grandes de pacientes e individuos sanos funciona", dice Profesor Donnelly. "Ahora somos capaces de escanear efectivamente la mayor parte de la variación común en el genoma humano en busca de variantes asociadas con enfermedades. Este enfoque hará grandes avances en la manera de entender y abordar la enfermedad en el futuro, sin duda Herald."

Un análisis más detallado como parte del Consorcio se busca en la tuberculosis (TB), el cáncer de mama, enfermedad tiroidea autoinmune, la esclerosis múltiple y la espondilitis anquilosante. Se espera que los resultados finales de este año.

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