Estudio del genoma sugiere nuevas estrategias para la comprensión y el tratamiento de la fibrosis pulmonar

Marcha 18, 2016 Admin Salud 0 2
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Un nuevo estudio de asociación del genoma completo de más de 6.000 personas se han identificado siete nuevas regiones genéticas asociadas con la fibrosis pulmonar. En los resultados publicados en línea en Nature Genetics 14 de abril 2013, los investigadores de National Jewish Health, la Universidad de Colorado y varias otras instituciones han encontrado una serie de genes asociados con la defensa, la adhesión célula-célula y la reparación del ADN, que proporcionan indicaciones de posibles mecanismos que subyacen a esta enfermedad está actualmente incurable.

"Esta investigación nos da varios objetivos nuevos para la investigación de la fibrosis pulmonar", dijo David Schwartz, MD, autor principal del artículo, el profesor de Medicina de National Jewish Health y Presidente de Medicina de la Universidad de Colorado School of Medicine. "Creemos que hay varios factores de riesgo genéticos relativamente comunes, que se combinan con lesión pulmonar repetida debido a esta enfermedad pulmonar devastadora".

Fibrosis pulmonar es una cicatrización potencialmente fatal del tejido pulmonar. Aunque hay un número de contribuyentes conocidos para su desarrollo, la mayoría de los casos no tienen una causa conocida. Sin un tratamiento médico aprobado, los pacientes con la forma más común, la fibrosis pulmonar idiopática, sobreviven un promedio de sólo dos o tres años después del diagnóstico.




"La fibrosis pulmonar se ha resistido a nuestros intentos de encontrar una claramente favorable", dijo el co-autor Kevin K. Brown, MD, vicepresidente de la Medicina Nacional hebreo Salud. "Este estudio proporciona nueva información sobre cómo se desarrolla la enfermedad. Para entender mejor esto, podemos enfocar mejor las terapias futuras."

Los investigadores de más de 20 instituciones, encabezadas por National Jewish Health y la Universidad de Colorado, ha confirmado los tres previamente reportados factores de riesgo genéticos y se identificaron siete nuevos, que en conjunto representan alrededor de un tercio del riesgo de enfermedad.

Los hallazgos del equipo han confirmado los riesgos asociados a los cambios de MUC5B, un gen que produce una proteína en el moco. Los investigadores creen que las variaciones en este gen pueden causar la fibrosis pulmonar interferir en defensa de la mucosa, la reparación de la toxicidad de los alvéolos o directamente a las células.

Los investigadores también encontraron evidencia más fuerte para el papel de los telómeros, una sección de protección de ADN situados en los extremos de los cromosomas. Telómeros más cortos se asocian con una disminución de la capacidad de dividirse y la muerte prematura de las células. Anteriormente, dos mutaciones genéticas raras se asociaron con algunas formas de fibrosis pulmonar. El equipo de investigación ha descubierto variantes comunes en y alrededor de los dos genes, y una variante común en otro gen.

Los investigadores también identificaron tres genes asociados con las conexiones que mantienen las células adyacentes juntos, conocidos como la adhesión célula-célula. Adhesión célula-célula alterada puede conducir a la integridad del tejido perdido.

Estos resultados apoyan que los investigadores creían fibrosis pulmonar puede verse afectada por diferentes genes en diferentes personas. Genotipificación cuidado capaz de identificar las diferentes formas de la enfermedad, lo que permite una terapia más eficaz, individualizada.

La investigación fue apoyada por el Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre (NHLBI). "Además de ampliar la biblioteca de cambios genéticos que pueden ser la base de la fibrosis pulmonar, los resultados de este estudio demuestran que ambas variantes genéticas raras y comunes contribuyen significativamente al riesgo de fibrosis pulmonar", dijo James Kiley, PhD, director de la División de Enfermedades Pulmonares del NHLBI. "El siguiente paso clave para la investigación es entender cómo estas variantes genéticas están trabajando con los factores ambientales en el desarrollo de la enfermedad."

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