Estudio examina los desafíos de diagnosticar el síndrome de neurofibromatosis tipo 1 similar

Mayo 18, 2016 Admin Salud 0 30
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El análisis de los pacientes con un síndrome similar a la enfermedad genética, la neurofibromatosis tipo 1, indica que el diagnóstico puede ser difícil debido a los resultados clínicos compartidos, ya que ciertas características de pigmentación, según un estudio en la edición del 18 de noviembre de la revista JAMA.

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1), un trastorno autosómico dominante que afecta a aproximadamente 1 de cada 3.000 personas en todo el mundo, se caracteriza por múltiples cafй con leche máculas (calma, pequeñas áreas de decoloración de la piel [marrón claro]), pecas del pliegue de piel y tumores del sistema nervioso. Otras características observadas con frecuencia son ciertas anormalidades óseas, estatura baja, macrocefalia (una cabeza anormalmente grande) y problemas de aprendizaje, según la información de respaldo del artículo. Los criterios de diagnóstico de NF1 fueron establecidos por los Institutos Nacionales de Salud (NIH) y son ampliamente utilizados para hacer el diagnóstico utilizando la información obtenida a partir de un examen físico, los antecedentes familiares y los estudios radiológicos. Un trastorno similar pero genéticamente distintas, causada por mutaciones en el gen SPRED1 fue identificado recientemente (y recientemente nombrado síndrome Legius). Los autores escriben que este trastorno, que se caracteriza principalmente por la calma, pecas axilares y macrocefalia, puede ser subestimada.

Ludwine Messiaen, Ph.D., de la Universidad de Alabama en Birmingham, y sus colegas realizaron un estudio para determinar la frecuencia, espectro mutacional, y el fenotipo de la neurofibromatosis tipo 1 síndrome similar (NFLs; síndrome Legius). El estudio incluyó a 23 probandos no relacionadas (primer miembro afectado de la familia que busca tratamiento médico para un trastorno genético) que lleva una SPRED1 mutación identificada a través de ensayos clínicos, que asistió con sus familias en un estudio de genotipo-fenotipo ( 2007-2008). En un segundo estudio transversal, 1.318 muestras de sangre anónimas independientes tomadas 2003-2007 pacientes con una amplia gama de signos generalmente en NF1 pero ninguna mutación germinal NF1 detectable sometieron a análisis de la mutación SPRED1.




Los investigadores encontraron que entre los 42 individuos cohorte clínica SPRED1-positivos, 20 (48 por ciento) se reunieron los criterios diagnósticos NIH NF1 basado en la presencia de más de 5 tranquila con o sin pecas o una historia familiar compatible con NF1. "Ninguno de los sujetos tenía 42 SPRED1 neurofibromas cutáneos o plexiformes positivos discreto, típico NF1 ósea [compuesto por o que contienen los huesos] lesiones o sintomática gliomas de las vías ópticas [tumores cerebrales]", escriben los investigadores.

"En la cohorte de 1.318 individuos anónimos, se identificaron 34 mutaciones diferentes en 43 probandos SPRED1: 27 mutaciones patogénicas en 34 probandos y 7 probables mutaciones sin sentido no patógenas en 9 probandos de 94 probandos con la familia tranquila con o sin las pecas y otras características de la NF1. , 69 (73 por ciento) tenían una mutación en la NF1 y 18 (19 por ciento) tenían una mutación patogénica SPRED1. En la cohorte anónima, un 1,9 por ciento de las personas con un diagnóstico clínico de NF1 según criterios NIH tuvo NFLs ".

"El fenotipo dermatológicas en niños con una mutación SPRED1 no puede ser diferenciada de la NF1 y casi la mitad de las personas (20/42) con una mutación SPRED1 cumple los criterios diagnósticos de la NF1 en base a la presencia de más de 5 tranquila con o sin pecas pliegue cutáneo y con o sin antecedentes familiares ", escriben.

Los autores añaden que, a pesar de que una NF1 diagnóstico es evidente con el paso del tiempo, el diagnóstico sigue siendo incierto para las personas que no desarrollan otros síntomas de la NF1, y que el análisis genético molecular puede resolver el diagnóstico en la mayoría de estos casos. "En el caso de duda diagnóstica, se recomienda que la NF1 se debe analizar en primer lugar, y, en caso negativo, la prueba debe ser considerada en pacientes SPRED1 con calma, con o sin las pecas y otras funciones de diagnóstico de NF1. La identificación de una mutación SPRED1 puede aliviar un carga psicológica a las familias que de otro modo serían en modo de espera para posibles manifestaciones NF1 asociadas graves ".

"... Es importante que los médicos, incluyendo médicos generales, genetistas clínicos, pediatras, oftalmólogos, dermatólogos, neurólogos, oncólogos, y que están involucrados en la atención, diagnóstico y tratamiento de las personas con NF1, deben ser consciente de que el síndrome puede parecerse Legius NF1 ".

Editorial: resultados pigmentación de la neurofibromatosis tipo 1 Síndrome simil-- Potencial dilemas diagnósticos

En un editorial acompañante, David Stevenson, MD, y David Viskochil, MD, Ph.D., de la Universidad de Utah, Salt Lake City, al comentar los resultados de este estudio.

"El estudio de Messiaen y col proporciona información importante sobre el síndrome Legius y permite a los médicos usar el sentido común en situaciones clínicas donde ahora se dio cuenta de que existe una superposición fenotípica para diferentes dolencias. A medida que nuevos genes que resultan en fenotipos similares al síndrome NF1 y Legius son descubiertos, los médicos deben adaptar los protocolos de gestión de diagnóstico y clínicos para satisfacer las necesidades de los pacientes con estos trastornos ".

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