Estudio explorará congénita genética Limb y malformaciones del corazón

Junio 13, 2016 Admin Salud 0 6
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Una nueva investigación publicada en la edición de agosto de la revista Journal of Cell Biology, explica por primera vez por qué los defectos congénitos del corazón por lo que a menudo se producen con deformidades de las extremidades.

En sus investigaciones sobre los mecanismos moleculares que controlan la extremidad embrionaria y el desarrollo del corazón, investigador de la Universidad Northwestern Hans-Georg Simon y su grupo de laboratorio ha identificado recientemente una nueva proteína, LMP4, que se une y regula la actividad de la Tbx4 factores y Tbx5 la transcripción. Proteínas TBX5 y Tbx4 juegan un papel clave en la formación de las extremidades y el corazón en casi todos los vertebrados, de los peces a las aves a los ratones a los seres humanos.

Simon es un profesor asistente de pediatría en la Universidad de Northwestern Feinberg School of Medicine y biólogo celular y del desarrollo en el Centro de Investigación Infantil Memorial.




Las mutaciones en sus genes TBX5 y Tbx4 pueden causar defectos de nacimiento graves que se caracterizan por el miembro superior y defectos del corazón (síndrome de Holt-Oram) o rótula, la cadera y las malformaciones pies (síndrome de rótula pequeña), respectivamente, explicó Simon.

"A pesar de la importancia de la embriogénesis y la enfermedad, los mecanismos por los que los factores de transcripción codificados por estos genes ejercen sus funciones no se conocen bien," dijo Simon.

Simon ha recibido recientemente un niño de cinco años, $ 1.7 millones subvención del Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre de dilucidar las bases moleculares de los defectos congénitos enfermedad de manos/corazón asociada con mutaciones TBX5.

En estudios con pollo y sistemas modelo de pez cebra, Simon Lab y sus miembros están tratando de obtener una imagen completa de cómo el TBX LMP4 y proteínas interactúan con el fin de controlar el crecimiento y la forma particular de las extremidades y el corazón.

LMP4 aparentemente regula la actividad de la proteína en la célula TBX el mantenimiento de los factores de transcripción TBX vinculado al citoesqueleto de actina o liberar al núcleo. La actina es una proteína contráctil muscular y es un componente importante del citoesqueleto - el "andamiaje" de la célula.

Como está escrito los investigadores en su artículo, esta es la primera demostración de un tbx factor de transcripción que se localiza fuera del núcleo de la célula por una proteína específica. Además, muestran que la eliminación de Tbx5 desde el núcleo reprime la capacidad del factor de transcripción para activar genes diana de las extremidades y el corazón.

"Apenas estamos empezando a entender la multitud de diferentes procesos celulares que las proteínas TBX están involucrados en", dijo Simon. "El próximo paso será identificar las señales que regulan la interacción dinámica entre LMP4 y Tbx5."

Los empleados de Simon estudio fueron Troy Camarata; Bimber Benjamin; Andre Kulisz; Teng-Leong Chew; y Jennifer Yeung, Memorial Centro de Investigación Infantil, Universidad de Northwestern Feinberg School of Medicine.

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