Estudio genético muestra un vínculo directo entre la vitamina D y el 'gen' MS susceptibilidad

Abril 5, 2016 Admin Salud 0 4
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Los investigadores han encontrado pruebas de que una interacción directa entre la vitamina D y una variante genética común altera el riesgo de desarrollar esclerosis múltiple (EM). La investigación sugiere que la deficiencia de vitamina D durante el embarazo y los primeros años puede aumentar el riesgo de desarrollar EM descendencia en el futuro.

La esclerosis múltiple es la enfermedad neurológica discapacitante más común que afecta a los adultos jóvenes. Más de 85.000 personas en el Reino Unido y 2,5 millones en todo el mundo se cree que sufre de esta condición, que resulta de la pérdida de fibras nerviosas y su vaina de mielina protectora en el cerebro y la médula espinal, causando daño neurológico.

Las causas de la EM no son claras, pero se ha hecho evidente que tanto los factores genéticos y ambientales juegan un papel. Estudios anteriores han demostrado que las poblaciones del norte de Europa tienen un mayor riesgo de MS si viven en áreas que reciben menos luz solar. Esto apoya una relación directa entre la falta de vitamina D, que se produce en el cuerpo a través de la acción de la luz solar, y un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad.




El efecto genético más grande, con mucho, proviene de la región del cromosoma seis que contiene la variante del gen conocido como DRB1 * 1501 y a partir de secuencias de ADN adyacentes. Mientras que una de cada 1.000 personas en el Reino Unido están en riesgo de desarrollar EM, este número se eleva a aproximadamente uno de cada 300 entre los que llevan una copia de la variante y una en 100 de los que llevan dos copias.

Ahora, investigadores de la Universidad de Oxford y la Universidad de British Columbia han establecido una relación directa entre DRB1 * 1501 y vitamina D.

Los investigadores encontraron que las proteínas activadas por la vitamina D en el cuerpo se unen a una secuencia particular de ADN situada junto a la DRB1 * 1501 variante, en la conmutación efecto del gen.

"En las personas con la variante DRB1 asociada a la EM, parece que la vitamina D podría desempeñar un papel clave", dice el co-autor Dr. Julian Knight. "Si es demasiado poco de la vitamina se encuentra disponible, el gen puede no funcionar correctamente."

"Hemos sabido durante mucho tiempo que los genes y el ambiente en la determinación del riesgo de la EM", dijo el profesor George Ebers, de la Universidad de Oxford. "Aquí nos muestran que el principal candidato de riesgo ambiental - la vitamina D - y la principal región de genes están directamente relacionadas e interactúan."

Profesor Ebers y sus colegas creen que la deficiencia de vitamina D en las mujeres o incluso en una generación anterior puede conducir a la expresión alterada de DRB1 * 1501 en la descendencia.

El hallazgo - que el ambiente interactúa directamente con la genética de fondo de MS - complementa la investigación recientemente publicada en Human Molecular Genetics por el grupo del profesor Ebers. Allí, ellos mostraron que los cambios del medio ambiente a la misma región del gen pueden aumentar el riesgo de desarrollar aún más la EM y se puede heredar. Estos llamados "efectos epigenéticos" se ven como cada vez más importante por los científicos, y puede haber formas en que los efectos reportados en estos dos documentos están vinculados.

"La epigenética tendrá importantes implicaciones no sólo para la EM, pero para otras enfermedades comunes", dice el profesor de Ebers. "Para las madres, el cuidado de su salud durante sus años reproductivos puede tener efectos beneficiosos sobre la salud de sus futuros hijos e incluso nietos."

Los autores especulan que esta interacción gen-ambiente puede afectar la capacidad del timo, un componente clave del sistema inmune para realizar sus tareas normales. El timo produce un ejército de células T, que identifican los patógenos, tales como bacterias y virus, y ataque y destruyen. Hay millones de células T diferentes, cada uno diseñado para reconocer un patógeno específico, pero no existe el riesgo de que un tipo podría identificar erróneamente una de las células del cuerpo o proteínas.

Normalmente, el timo regulará las células T y eliminar los que representan el mayor riesgo de atacar a las células y las proteínas del cuerpo. Sin embargo, los investigadores creen que en personas portadoras de la variante, la falta de vitamina D durante los primeros años de vida puede comprometer la capacidad del timo para eliminar estas células T, que luego van a atacar el cuerpo, lo que lleva a una pérdida de la mielina en fibras nerviosas.

"Nuestro estudio sugiere que tomar suplementos de vitamina D durante el embarazo y los primeros años puede reducir el riesgo de que un niño desarrolle MS posteriormente en la vida", dice el autor principal Dr. Sreeram Ramagopalan. "La vitamina D es un suplemento seguro y relativamente barato con importantes beneficios potenciales para la salud. No hay pruebas de que se puede reducir el riesgo de desarrollar cáncer y ofrecen protección de otras enfermedades autoinmunes."

Esta investigación fue financiada por la Sociedad de EM del Reino Unido, la Sociedad de Esclerosis Múltiple de Canadá y el Wellcome Trust y el Consejo de Investigación Médica. La investigación fue recibido por Simon Gillespie, director ejecutivo de la Sociedad de EM (Reino Unido).

"Estos resultados notables atan a las principales teorías para el medio ambiente, los genes y la EM, pero son sólo una parte del rompecabezas", dice Gillespie. "Este descubrimiento abre nuevas vías de investigación y futuras MS experimentos ayudarán a poner las piezas juntas."

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