Estudio internacional proporciona una mejor predicción del riesgo de cáncer hereditario

Abril 26, 2016 Admin Salud 0 11
FONT SIZE:
fontsize_dec
fontsize_inc

Un estudio internacional ha desarrollado un método perfeccionado para identificar personas en riesgo de cáncer como resultado de cierto síndrome de Lynch heredado.

El estudio, publicado en Nature Genetics jugó los clínicos e investigadores que forman parte de INSIGHT (Sociedad Internacional de Tumores Gastroeintestinal hereditarias). Coordinado por Maurizio Genuardi, Universidad de Florencia, y Finlay Macrae, el Hospital Real de Melbourne, al trabajo y participado Capellб Marta Gabriel Pineda, Programa de Cáncer Hereditario del Instituto Catalán de Oncología (IDIBELL icono desaparece).

La investigación está financiada por el Ministerio de Ciencia e Innovación español y la Fundación Científica de la Asociación Española Contra el Cáncer.




El cáncer hereditario

Todos los tipos de cáncer son causados ​​por anormalidades en el material genético de las células, por lo que pierden su función y se vuelven malignas.

En el 90 o el 95% de los casos de personas con cáncer nacen con genes funcionan correctamente hasta que, por factores externos, por los errores que pueden ocurrir durante la replicación del ADN normal o por el paso del tiempo, el material genético, lo que siempre había funcionado bien, se descompone. Cuando los genes adoptan alteraciones o mutaciones, las células no realizan correctamente su función.

Un pequeño porcentaje de personas que han nacido con un error en el material genético que aumenta considerablemente las posibilidades de desarrollar cáncer. Cuando se trata de la principal causa de la aparición de la enfermedad, se llama cáncer hereditario o predisposición hereditaria al cáncer. Se estima que sólo entre el 5 y el 10% de todos los cánceres son hereditarios.

Síndrome de Lynch

Síndrome de Lynch, el cáncer colorrectal también llamada poliposis poliposis hereditario (HNPCC Inglés) es un trastorno hereditario que aumenta el riesgo de varios tipos de cáncer, especialmente de colon y el cáncer de endometrio, responsables de entre el 2 y el 5% de los casos.

La investigación publicada en Nature Genetics se ha centrado en el estudio de las causas genéticas del síndrome de Lynch. A menudo, el resultado del estudio genético de los pacientes con este síndrome no es informativo, porque la relevancia de las variantes genéticas se sabe: no podemos predecir su importancia biológica y las implicaciones clínicas. E 'sabido entonces si estos pacientes tienen un mayor riesgo de desarrollar otros tipos de cáncer, o si sus familiares están en riesgo.

El equipo de investigación recopiló datos de miles de variantes genéticas identificadas en los genes de reparación en todo el mundo, los candidatos responsables del síndrome de Lynch. Ha habido un esfuerzo global para definir esta información en una base de datos pública. El modelo, que utiliza las capacidades de los investigadores y médicos de todo el mundo con el conocimiento del síndrome, que esencialmente permite la secuencia de datos se puede traducir en información de utilidad clínica.

A través de este esfuerzo de cooperación ha llegado a la clasificación de un gran número de variantes de significado desconocido. La clasificación de una variante responsable del síndrome de Lynch es crítica para el consejo genético de las familias, lo que permite el estudio de las familias de predicción de riesgo y, si son portadores, ayudarles a tomar las medidas preventivas y de control adecuado.

(0)
(0)

Comentarios - 0

Sin comentarios

Añadir un comentario

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Caracteres a la izquierda: 3000
captcha