Estudio proporciona nueva herramienta para el trastorno de diagnóstico y Halt sangre agresivo

Abril 19, 2016 Admin Salud 0 2
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Los científicos del Instituto Nacional de Alergias y Enfermedades Infecciosas (NIAID) han descubierto que una forma particularmente agresiva de una enfermedad rara y mortal conocida como síndrome hipereosinofílico (HES) se puede detectar con un simple análisis de sangre, en lugar de un costoso y tiempo de la prueba genética. Este descubrimiento debería permitir a los médicos a diagnosticar la forma más grave de HES pronto y dar a la gente con la enfermedad del caso, un tratamiento que salva vidas.

Para lograr esta visión, los investigadores del NIAID juntan muchas pistas sobre HES, proporcionando una mejor comprensión global de la enfermedad. Ellos encontraron que los pacientes con HES se pueden separar en al menos dos principales sub-grupos en función de la gravedad y las características de su enfermedad. Los detalles de esta obra, aclamado como un "estudio de referencia" de un comentario acompañante, que aparece en la edición del 15 de junio de Sangre, disponible en línea en http://www.bloodjournal.org/cgi/content/full/ 101/12/4660.

"Este es un documento excepcional que ofrece una nueva esperanza para las personas con esta enfermedad devastadora", dice el director del NIAID Anthony S. Fauci, MD "Como ha sido el caso durante más de cinco años, el compromiso de NIAID a la investigación sobre enfermedades mediadas inmunes sigue dando buenos resultados ".




"Este descubrimiento es emocionante porque es poco probable que la prueba genética llegue a ser disponible en el mercado - la enfermedad es muy rara", dice Amy D. Klion, MD, investigador clínico y autor del estudio. "Para muchos pacientes, un análisis de sangre para la triptasa enzima puede ser la mejor oportunidad para un diagnóstico oportuno." Dr. Klion condujo el estudio con Thomas B. Nutman, MD, del NIAID, y sus colegas de los Institutos Nacionales de Salud Centro Clínico.

HES es una enfermedad sistémica de etiología desconocida que se caracteriza por un exceso de glóbulos blancos llamados eosinófilos. Los eosinófilos invaden los órganos importantes como el corazón, los pulmones, el cerebro y los nervios, causando daños a los órganos e insuficiencia orgánica a veces lleva a la muerte. La enfermedad por lo general responde al tratamiento con esteroides.

Los científicos sabían que una forma grave de HES existía. Habían descubierto algunas piezas importantes de información al respecto, pero todavía tenían que montar estas piezas en un marco coherente. Por ejemplo, los científicos sabían que algunos pacientes con SHE tuvieron daños mucho más extensa de órganos y no han respondido al tratamiento con esteroides. Más recientemente, los investigadores han encontrado que algunos casos de SUH se asociaron con una falla genética que hace dos genes se fusionen. Además, un fármaco, imatinib existente, se ha encontrado para contrarrestar los efectos de este fallo genético.

A través de un estudio detallado de 15 pacientes con HES más de ocho años, el equipo encontró NIAID cruciales nuevas piezas del rompecabezas y los puso juntos. Más importante aún, se encontró que nueve pacientes en el estudio habían aumentado el número de células anormales mastocitos (un tipo de células del sistema inmune) y marcado incremento en los niveles sanguíneos de triptasa, un enzima células cebadas producen. Sin embargo, estos pacientes, todos varones, no mostraron otros signos de mastocitosis, una enfermedad caracterizada por una sobreproducción de células cebadas. Además, los nueve pacientes tuvieron daños en los órganos más grave que los otros seis, y no responden bien a los esteroides. Ellos, sin embargo, responden a imatinib.

Finalmente, cinco pacientes en cada grupo se ensayaron genéticamente. Todos los sujetos con niveles elevados de la triptasa hasta positivo para los fallos genéticos descritos anteriormente. Ninguno de los pacientes con niveles normales de triptasa hizo.

El equipo NIAID concluyó que habían identificado un tipo especial de HES que incluye una mastocitosis continuación. Esta forma más severa de la enfermedad, probablemente causada en parte por genes fusionados, se puede identificar en una fase temprana, con una triptasa prueba de sangre y entonces se trató con éxito con imatinib. "Los pacientes de nuestro estudio mostraron una respuesta dramática con imatinib," dice el Dr. Klion. "El cien por ciento de los pacientes tratados con este fármaco ha respondido."

NIAID es un componente de los Institutos Nacionales de Salud (NIH), que es una agencia del Departamento de Salud y Servicios Humanos. NIAID apoya la investigación básica y para prevenir, diagnosticar y tratar enfermedades infecciosas e inmunitarias, incluyendo el VIH/SIDA y otras enfermedades de transmisión sexual, la enfermedad de los posibles agentes de bioterrorismo, la tuberculosis, la malaria, enfermedades autoinmunes, asma y alergias aplican.

Comunicados de prensa, hojas informativas y otros materiales relacionados con NIAID están disponibles en el sitio Web de NIAID http://www.niaid.nih.gov.

Referencia:

Klion AD et al. La triptasa en suero identificar un subgrupo de pacientes con una variante mieloproliferativo del síndrome hipereosinofílico idiopático asociado con la fibrosis del tejido, mal pronóstico, y la capacidad de respuesta imatinib. Blood 101 (12): 4660-66 (2003). Disponible en línea en http://www.bloodjournal.org/cgi/content/full/101/12/4660.

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