Fuego e hielo: una proteína anormal trae fiebre, escalofríos

Junio 9, 2016 Admin Salud 0 12
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Los científicos han identificado la base genética de dos enfermedades raras cuyos síntomas son todos aparentemente causada por una proteína del sistema inmune alterado.

Según lo informado por Hal M. Hoffman, MD, y colegas en la edición digital de hoy (la edición impresa de noviembre) de la revista Nature Genetics, la proteína, a la que llamaron criopirina, es la causa más probable en dos síndromes de fiebre periódica: síndrome autoinflamatoria familia del frío (FCAS), en el que las personas afectadas desarrollan erupciones y otros síntomas cuando se expone al aire frío, y el síndrome de Muckle-Wells (MWS), que causa la sordera y fiebres periódicas.

Condiciones autoinflamatorios son aquellos en los que el cuerpo reacciona como si fuera atacado por organismos extranjeros, a pesar de la ausencia de un ataque de ese tipo.




"A pesar de estas condiciones son poco frecuentes, causando una cantidad significativa de la miseria. Las personas con FCAS, por ejemplo, el desarrollo de la erupción y síntomas gripales, como escalofríos, fiebre y dolor en las articulaciones, cuando expuestos al aire frío, como en habitaciones con aire acondicionado ", dice el Dr. Hoffman, un licenciado del Instituto Nacional de Alergias y Enfermedades Infecciosas (NIAID).

La identificación del gen subyacente FCAS y MWS no sólo ayuda a los investigadores a comprender el origen de estas enfermedades poco comunes, pero también puede dar instrucciones para la investigación de las causas y mecanismos de trabajo en las condiciones más comunes.

"Cuando empezamos a entender mejor criopirina, que obviamente es una proteína reguladora clave, es probable que una mayor información sobre estas enfermedades auto-inflamatorio, como la enfermedad de Crohn", dice Marshall Plaut, MD, jefe de la sección de mecanismos alérgicos del NIAID.

Dr. Hoffman y sus colegas en la Universidad de California, San Diego, analizaron el ADN de los miembros de las cuatro familias que tienen ya sea FCAS o Muckle-Wells.

Los investigadores encontraron cuatro mutaciones diferentes en el gen de la criopirina. Cada sujeto estudiado tenía una mutación en este gen. Por el contrario, estas mutaciones no se encontraron en todos los miembros de la familia no afectado o muestras al azar del banco de sangre de América del Norte. "Esto proporciona una fuerte evidencia de que estas mutaciones causan FCAS y MWS", escriben los autores.

El análisis de la estructura de la criopirina reveló importantes pistas sobre su posible papel. Por ejemplo, el Dr. Hoffman observa, la proteína contiene una pirina segmento. Pyrin es una proteína del sistema inmune cree que desempeñan un papel en la inflamación y la muerte celular.

Normalmente, el cuerpo responde a la infección con inflamación en el sitio de la infección y, a menudo fiebre, dice el Dr. Hoffman. Por el contrario, las personas con FCAS, MWS, y otros trastornos autoinflamatorias tienen una hipersensibilidad del sistema inmunológico que reacciona con la inflamación, aunque sus cuerpos no están bajo ataque.

Los investigadores llamaron la proteína criopirina, lo que significa que el fuego frío, y porque tiene una estructura similar a la pirina y debido a su forma, y ​​por lo tanto su función, pueden ser cambiado por el frío. Las mutaciones genéticas identificadas por el equipo que conducen a cambios criopirina.

Sin embargo, el mecanismo exacto por el cual influye en las reacciones inflamatorias criopirina en el cuerpo aún se desconoce, el Dr. Hoffman observa.

Con base en las similitudes estructurales entre criopirina y proteínas utilizadas por las plantas para defenderse de los ataques enemigos, los científicos creen criopirina es parte de evolutivamente antigua defensa del sistema inmune innato se encuentra en plantas y otros organismos inferiores que el sistema.

Cuando un gen sistema inmune y su proteína se mantienen más o menos sin cambios durante largos períodos de evolución, la implicación es que la proteína desempeña un papel central en la orquestación del sistema inmune. Si criopirina se puede montar en una imagen más amplia de la función inmune, como se ha desarrollado en el transcurso de millones de años, más luz puede ser derramada en su papel en el sistema inmunológico humano normal y anormal también.

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NIAID es un componente de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). NIAID apoya la investigación básica y para prevenir, diagnosticar y tratar enfermedades infecciosas e inmunitarias, incluyendo el VIH/SIDA y otras enfermedades de transmisión sexual, tuberculosis, malaria, enfermedades autoinmunes, asma y alergias aplicada.

Referencia:

HM Hoffman, JL Mueller, DH Broide, AA y RD Kolodner Wanderer. La mutación de un nuevo gen que codifica para una proteína pirina supuesta causa el síndrome de autoinflamatoria familiar por frío similar y Muckle-Wells. Nature Genetics. DOI: 10.1038/ng756. (Publicado en línea el 22 octubre de 2001).

Comunicados de prensa, hojas informativas y otros materiales relacionados con NIAID están disponibles en el sitio Web de NIAID http://www.niaid.nih.gov

El Instituto Nacional de Alergias y Enfermedades Infecciosas es un componente de los Institutos Nacionales de Salud, Departamento de Salud y Servicios Humanos de EE.UU.

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