Geme mutación objetivo potencial para el diagnóstico, el tratamiento del insulinoma

Marcha 20, 2016 Admin Salud 0 0
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Los investigadores chinos Rui-Jin hospital, Shanghai Jiao Tong Universidad-Escuela de Medicina, BGI y otras instituciones identificaron el demandante T372R mutación en el factor de transcripción YY1 (Yin Yang 1) se correlacionan con la oncogénesis insulinoma, lo que implica un marcador potencial para el diagnóstico y tratamiento de tumores neuroendocrinos pancreáticos funcionales (PNET). El último estudio fue publicado en línea en Nature Communications.

Los tumores neuroendocrinos pancreáticos se clasifican en tumores funcionales y no funcionales a la secreción de la hormona y los síntomas clínicos. PNETs funcionales son principalmente insulinoma, que secretan insulina glucosa independiente y causar hipoglucemia. Las principales alteraciones genéticas en insulinomas son todavía desconocidos.

En este estudio, los investigadores identificaron mutaciones T372R en YY1 de todo el secuenciación del exoma de 10 muestras insulinomas esporádicos. Es interesante observar que la T372R mutación fue la primera vez en bases de datos públicas tales como 1000 genomas disponibles y la base de datos dbSNP. YY1 es una proteína multifuncional, que toma parte en el curso regular como el desarrollo fisiológico normal, la diferenciación, la replicación y la proliferación celular. También juega un papel importante en la regulación de la insulina y el factor de crecimiento similar a la insulina (IGF) de señalización que es crucial para la supervivencia de β-células pancreáticas y la secreción de insulina.




A continuación, los investigadores validaron T372R mutación en 103 muestras insulinomas adicionales. Los resultados mostraron que 31 a 103 casos tuvieron la T372R mutación, proporcionando evidencia en apoyo de esta T372R mutación es un factor patogénico de insulinoma. Por otra parte, se encontraron con la T372R mutación podría aumentar la actividad transcripcional de YY1. El inhibidor de mTOR que ha sido aprobado para ser utilizado para el tratamiento de cáncer también puede regular la actividad transcripcional de YY1.

Lin Li, Gerente de Proyectos de BGI, dijo: "En este estudio, se realizó la secuenciación del exoma de insulinomas esporádicos, y encontramos las mutaciones hotspots T372R en el 30% de los insulinomas Los resultados contribuyen no sólo nuevas terapias y de diagnóstico médico PNETs, ​​pero. también proporcionan nuevos conocimientos sobre los estudios de la diabetes ".

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